【檢測內(nèi)容】
? ? ??覆蓋非綜合征耳聾和綜合征耳聾相關(guān)基因的270個(gè)位點(diǎn)變異信息。
【檢測方法】
? ? ??高通量測序
【樣本要求】
? ? ?? *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
? ? ? ?*樣本類型為干血斑。取量為3個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
? ? ? ?5個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
? ? ? ?a.評(píng)估生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)
? ? ? ? ? ? ?b.孕婦、胎兒、母系家庭成員藥物性耳聾防控