【檢測內(nèi)容】
? ? ??FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)。
【檢測方法】
? ? ? 熒光PCR-毛細(xì)管電泳法
【樣本要求】
? ? ?? *樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
? ? ?
【報(bào)告周期】
? ? ?5個(gè)工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
婚前、孕前攜帶者篩查,評估脆性X綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。