【檢測內(nèi)容】
人類所有基因全外顯子編碼區(qū)+大于100Kb CNV、23對染色體非整倍體
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為8個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運(yùn)輸選用1)RNAlater保存，常溫/72h 2)干冰/72h。容器選擇在EP管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
20工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.明確疾病遺傳機(jī)制或致病突變研究，排查大中小型變異；
b.輔助診斷：對于病因不明且有家庭遺傳傾向的患者，輔助臨床診斷。
