【檢測內(nèi)容】
GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA 基因15個位點(diǎn)
【檢測方法】
微陣列芯片法
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。
*樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。
【報(bào)告周期】
7個工作日
【臨床應(yīng)用簡述】
a.婚前、孕前篩查,避免出生缺陷;
b.使用氨基糖甙類抗生素的人群,提供正確的安全用藥指導(dǎo);
c.普通人群耳聾基因突變篩查。