【檢測(cè)內(nèi)容】
? ? ? ?BRCA1和BRCA2的全編碼區(qū)及兩翼內(nèi)含子區(qū)域
【檢測(cè)方法】
? ? ? ?高通量測(cè)序?
【樣本要求】
? ? ? ?樣本類型為靜脈血。取量為4mL。保存條件為-80℃。運(yùn)輸選用干冰/72h。容器選擇在EDTA采血管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
? ? ? ?7個(gè)自然日,若檢出致病變異位點(diǎn)需一代法驗(yàn)證,另加5個(gè)自然日工作日,共12個(gè)自然日。
【臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述】
? ? ? ?已罹患癌癥:明確基因突變情況,評(píng)估繼發(fā)風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)用藥;未罹患癌癥:明確發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),制定健康管理方案。