? ? ? ? 近日，北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)召開，博奧生物“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”榮獲2018年度北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。
? ? ? ??“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項(xiàng)目是基于電子芯片測(cè)序方法研制孕婦外周血胎兒染色體異常檢測(cè)創(chuàng)新技術(shù)系統(tǒng)，包含博奧晶芯?BioelectronSeq 4000基因測(cè)序儀（簡(jiǎn)稱BES 4000）和晶芯?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法），以及晶芯?無創(chuàng)產(chǎn)前數(shù)據(jù)分析管理軟件。目前已取得中國授權(quán)發(fā)明專利3項(xiàng)，軟件著作權(quán)3項(xiàng)，相關(guān)研究成果發(fā)表于論文2篇。
晶芯?胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）
晶芯?BioelectronSeq 4000基因測(cè)序儀
? ? ? ??染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅唐氏綜合征一項(xiàng)，我國政府每年約需支付80億元的醫(yī)療和社會(huì)救助經(jīng)費(fèi)，給社會(huì)帶來了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病對(duì)于預(yù)防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。
? ? ? ??傳統(tǒng)基于血清學(xué)的篩查技術(shù)方法具有漏檢率和假陽性率均較高的缺點(diǎn)，羊水穿刺雖然準(zhǔn)確率高，但具有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。因此，臨床上亟需開發(fā)一種新的無創(chuàng)性胎兒染色體疾病產(chǎn)前篩查技術(shù)及相關(guān)設(shè)備，使其準(zhǔn)確度近似產(chǎn)前診斷技術(shù)。
? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項(xiàng)目形成了準(zhǔn)確性高、安全可靠、經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查產(chǎn)品，為出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系提供新的技術(shù)手段，非常適合用于醫(yī)院獨(dú)立開展。
? ? ? ??截止目前，“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項(xiàng)目已在全國30個(gè)省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應(yīng)用，累計(jì)檢測(cè)近200萬例孕婦樣本，避免了一萬多個(gè)家庭的異?；純撼錾?，取得了良好的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻(xiàn)。
? ? ? ??該項(xiàng)目獲獎(jiǎng)，有利于更好地服務(wù)創(chuàng)新型國家建設(shè)，面向國際前沿?zé)狳c(diǎn)領(lǐng)域，支撐經(jīng)濟(jì)高質(zhì)量發(fā)展，全面助力全國科技創(chuàng)新中心的引領(lǐng)性和影響力提升。
? ? ? ??博奧生物此次榮獲北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”項(xiàng)目在技術(shù)上有三大創(chuàng)新。
01?首次建立了穩(wěn)定、準(zhǔn)確和高效的外周血游離DNA檢測(cè)胎兒染色體異常的實(shí)驗(yàn)方法，建立了一套經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便的制備外周血胎兒染色體非整倍性檢測(cè)試劑盒企業(yè)質(zhì)控品的方法,相關(guān)檢測(cè)試劑盒于2015年2月獲得CFDA證書。02?首次開發(fā)了一款集數(shù)據(jù)分析與管理為一體的多功能軟件系統(tǒng)。系統(tǒng)不僅針對(duì)胎兒21、18、13號(hào)染色體非整倍體進(jìn)行檢測(cè)，還可以對(duì)胎兒3Mb以上染色體微重復(fù)微缺失異常進(jìn)行檢測(cè)，率先在臨床實(shí)驗(yàn)室獨(dú)立開展，極大的提高了應(yīng)用推廣的可行性，為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)普及打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
03?首次在半導(dǎo)體芯片高通量測(cè)序平臺(tái)探索基于外周血游離DNA篩查胎兒染色體異常的各項(xiàng)參數(shù)，發(fā)表原創(chuàng)性學(xué)術(shù)論文，自主研發(fā)的高通量測(cè)序儀及其配套測(cè)序試劑于2015年2月獲得CFDA證書。
