? ? ? ?1月9日，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會主辦的“2018年第三屆中國出生缺陷干預(yù)救助基金會科學(xué)技術(shù)獎”頒獎儀式在京舉行。中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京榮獲“杰出貢獻獎”。
獲獎證書
出生缺陷防控成績顯著
? ? ? ?程京院士一直致力于推動全民健康事業(yè)，在出生缺陷防控方面成績顯著。
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? ? ? ?他帶領(lǐng)團隊與301醫(yī)院合作，開發(fā)出全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片。對國內(nèi)20多個城市的320余萬名新生兒開展了遺傳性耳聾基因檢測，使8萬多名新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘；其研制的胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測系統(tǒng)讓全國近200萬孕婦受益，檢測出1萬多名胎兒染色體異常；此外還成功研制出國內(nèi)指標(biāo)最全的25位點地中海貧血基因檢測芯片、國際上覆蓋病種最多的染色體異常檢測芯片500+，為我國出生缺陷的三級預(yù)防體系完善作出了突出貢獻。
重大創(chuàng)新成果及應(yīng)用
? ? ? ?“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項目是程京院士團隊在出生缺陷防控方面的重大創(chuàng)新成果。
? ? ? ?就在昨日舉行的國家科學(xué)技術(shù)獎勵大會上，該項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎。
新生兒采足跟血
? ? ? ?2009年，博奧生物該款產(chǎn)品開始投入市場，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近二十個省市區(qū)也運用了博奧生物該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程。
? ? ? ?此外，博奧生物的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)通過分析孕婦外周血血漿中胎兒游離DNA，準(zhǔn)確檢測胎兒染色體非整倍體疾?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征），截至目前，已完成近200萬例臨床樣本的驗證。
? ? ? ?除了遺傳性耳聾基因檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測外，2016年，由博奧生物自主研發(fā)的地中海貧血基因檢測試劑盒就獲得了醫(yī)療器械注冊證，為防控出生缺陷再添新利器。
公益踐行者
? ? ? ?其實，早在2014年舉行的“首屆中國出生缺陷干預(yù)救助基金會科學(xué)技術(shù)獎”頒獎儀式上，博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心獲得“特殊貢獻獎”。
? ? ? ?一路走來，博奧生物在我國出生缺陷干預(yù)方面不僅研發(fā)出系列高科技產(chǎn)品和服務(wù)，也時刻關(guān)注社會民生。不僅在全國范圍內(nèi)開展耳聾、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、兒童安全用藥、HPV檢測、結(jié)核病等方面的免費檢測、咨詢、科普宣傳等公益活動，還聯(lián)合中國聾人協(xié)會、殘聯(lián)、寶貝回家志愿者協(xié)會、中華骨髓庫等一起開展活動，以實際行動推動公益事業(yè)發(fā)展，彰顯了其高度的社會責(zé)任感和時代使命感。
