今年3月3日是第19個全國“愛耳日”，主題為“聽見未來，從預(yù)防開始”。我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國聽力殘疾患者達(dá)2780萬人，居各類殘疾之首?！吨袊錾毕莘乐螆蟾妫?012）》指出，每年新生聽力殘疾兒童約為3.5萬人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聽力殘疾兒童超過6萬人。
降低耳聾發(fā)生率，預(yù)防是關(guān)鍵。據(jù)了解，2012年4月1日，北京市新生兒耳聾基因篩查項目正式啟動。該項目作為2012年北京市政府為民辦實事工程，由北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司提供技術(shù)支持，迄今已歷時近6年。凡在北京市助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)出生的該市常住人口新生兒（不分戶籍）都可自愿接受耳聾基因篩查服務(wù)。截至2018年2月，該項目已累計篩查人數(shù)超過130萬人次。
遺傳致聾達(dá)六成
耳聾按發(fā)病原因分為：遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾。中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻喉科主任醫(yī)師戴樸教授進(jìn)行的一項全國耳聾流行性病學(xué)調(diào)查顯示，中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾，主要由GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3四個常見致聾基因所致。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導(dǎo)水管綜合征（“一巴掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類藥物等）；GJB3主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。
預(yù)防是關(guān)鍵
上述流行病學(xué)調(diào)查顯示，GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3這四個常見致聾基因在我國正常人群中總攜帶率達(dá)5%~6%。如果對這些基因進(jìn)行檢測，將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。生物芯片北京國家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司（簡稱中心）聯(lián)合中國人民解放軍總醫(yī)院圍繞這一遺傳性耳聾基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究，共同研發(fā)并生產(chǎn)出可以檢測血液和干血片的耳聾基因芯片檢測產(chǎn)品。該遺傳性耳聾基因檢測芯片不僅獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)用于臨床，還獲得了中國臺灣地區(qū)“衛(wèi)生福利部”頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證。
通過早期篩查，對先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導(dǎo)致語言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾風(fēng)險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒，出具生活指導(dǎo)卡片，將避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，能為減少聾兒出生提供可靠依據(jù)。
目前，越南等東南亞國家也引進(jìn)該技術(shù)，并在當(dāng)?shù)赝茝V應(yīng)用。中心通過與美國邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心合作，研發(fā)針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已于2015年在美國啟動臨床試驗。以耳聾基因芯片技術(shù)為代表的中國創(chuàng)新分子診斷技術(shù)，已然成為引領(lǐng)全球的“中國樣板”。
預(yù)防聽力殘疾，社會效益可觀
聽力殘疾不僅給家庭帶來巨大壓力，也是社會的沉重負(fù)擔(dān)。據(jù)專家測算，一名聾兒一生要耗費(fèi)社會衛(wèi)生資源70萬元。北京市衛(wèi)生和計劃生育委員會委托國家衛(wèi)生發(fā)展研究中心，對北京市新生兒耳聾基因篩查項目實施情況進(jìn)行經(jīng)濟(jì)學(xué)評價。結(jié)果顯示，從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1元可獲得7.27元收益。通過有效的防治手段預(yù)防聽力殘疾，將節(jié)約大量社會衛(wèi)生資源。
免費(fèi)篩查項目實施以來，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少趨勢，家庭和社會負(fù)擔(dān)也明顯下降?！氨本┦械拿@啞學(xué)校已不如以前那樣人滿為患，學(xué)生減少后，部分學(xué)?，F(xiàn)在正逐漸向康復(fù)培訓(xùn)轉(zhuǎn)型。家庭和社會負(fù)擔(dān)明顯減輕，這對全面二孩政策實施有著非常重要的意義?！贝鳂憬淌谡f。
據(jù)了解，目前成都、長治、鄭州、長春等20余個城市均開展了新生兒耳聾基因篩查，為提高人口素質(zhì)、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾起到積極作用。
稿件來源：《生命時報》
