12月13日，北京市科學(xué)技術(shù)委員發(fā)布“關(guān)于公示第七批北京市新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）名單的通知”，本次公示的項(xiàng)目共計(jì)1121項(xiàng)，涉及高端裝備制造、航空航天、節(jié)能環(huán)保、新一代信息技術(shù)、生物醫(yī)藥與醫(yī)療器械等多個(gè)技術(shù)領(lǐng)域，其中生物醫(yī)藥與醫(yī)療器械領(lǐng)域共計(jì)公示136項(xiàng)，博奧晶典6項(xiàng)產(chǎn)品/服務(wù)榜上有名。
此次上榜的6項(xiàng)產(chǎn)品/服務(wù)包括3項(xiàng)產(chǎn)品和3項(xiàng)服務(wù)，它們是：
· 藥物性耳聾核酸檢測(cè)試劑盒
· 泰國(guó)地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）
· 十五項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）
· 肺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)服務(wù)
· 乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)服務(wù)
· 結(jié)直腸癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)服務(wù)
“新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）”是北京市政府為鼓勵(lì)企業(yè)、高等學(xué)校、科研院所等組織通過(guò)創(chuàng)新孵育新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）而設(shè)立的認(rèn)定平臺(tái)，旨在推動(dòng)新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）應(yīng)用，服務(wù)經(jīng)濟(jì)發(fā)展、城市建設(shè)和民生改善，發(fā)揮市場(chǎng)端拉動(dòng)作用，提升全社會(huì)自主創(chuàng)新能力。自2015年設(shè)立以來(lái)，博奧晶典累計(jì)38項(xiàng)新技術(shù)新產(chǎn)品（服務(wù)）獲得了認(rèn)定，以下是此次入選的6項(xiàng)新產(chǎn)品/服務(wù)簡(jiǎn)介。
藥物性耳聾核酸檢測(cè)試劑盒
在我國(guó)聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為最常見的出生缺陷之一。氨基糖甙類抗生素（aminoglycoside antibiotic，AmAn）抗菌效果好、使用方便、價(jià)格低廉、在中國(guó)獲得廣泛的應(yīng)用，伴隨著出現(xiàn)了大量的由該類藥物造成的聽力下降病例，甚至“一針致聾”，研究證實(shí)線粒體上的1494C>T突變和1555A>G突變與此密切相關(guān)。
本試劑盒用于定性檢測(cè)全血和濾紙干血斑中提取的人基因組DNA中線粒體12SrRNA編碼基因的1494C>T、1555A>G兩個(gè)位點(diǎn)的突變，檢測(cè)結(jié)果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學(xué)調(diào)查、婚檢及產(chǎn)前檢測(cè)等領(lǐng)域。
泰國(guó)地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）
本試劑盒是GlobalBiotechnology Co.,Ltd.與Faculty of Medical Technology,Princeof Songkla University委托開發(fā)，能夠一次性同時(shí)完成α-和β-地中海貧血相關(guān)的23個(gè)突變位點(diǎn)的檢測(cè)，包括16個(gè)β-地中海貧血基因突變位點(diǎn)和7個(gè)α-地中海貧血基因突變位點(diǎn)，是泰國(guó)第一款基于微陣列平臺(tái)的地貧基因檢測(cè)產(chǎn)品，能極大提高診斷與防控水平，減少地貧給當(dāng)?shù)厝嗣駧?lái)的困擾。
十五項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）
本試劑盒檢測(cè)的基因包括GJB2、GJB3、SLC26A4及線粒體12SrRNA基因，位點(diǎn)包括以上4條基因的15個(gè)突變熱點(diǎn)。采用多重等位基因序列特異性PCR結(jié)合通用微陣列芯片（Allele-Specific PCR-based UniversalArray，ASPUA）的方法，可做到短時(shí)間多位點(diǎn)、多樣品并行檢測(cè)，提高了臨床檢測(cè)效率，同時(shí)檢測(cè)結(jié)果經(jīng)軟件自動(dòng)判讀，也提高了檢測(cè)結(jié)果的客觀性。在九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒的基礎(chǔ)上，該款試劑盒檢測(cè)指標(biāo)增加了SLC26A4基因上的六個(gè)位點(diǎn)，覆蓋的位點(diǎn)更多，尤其是對(duì)于由大前庭水管綜合征導(dǎo)致的耳聾患者的病因篩查方面具有更高的針對(duì)性。該試劑盒可用于耳聾門診病人的病因診斷、新生兒的基因檢測(cè)等，其檢測(cè)基因位點(diǎn)更全面、檢測(cè)結(jié)果信息更多，對(duì)臨床更有指導(dǎo)意義。
肺癌/乳腺癌/結(jié)直腸癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)服務(wù)
該服務(wù)基于半導(dǎo)體的Ion Torrent高通量測(cè)序平臺(tái)、Ion AmpliSeq多重PCR技術(shù)，能夠在短時(shí)間內(nèi)獲得高準(zhǔn)確性和高重復(fù)性腫瘤測(cè)序分析。
肺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)囊括了ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS等11個(gè)熱點(diǎn)突變基因；乳腺癌循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)檢測(cè)囊括了AKT1、EGFR、ERBB2、ERBB3等10個(gè)熱點(diǎn)突變基因；結(jié)直腸癌囊括了AKT1、BRAF、CTNNB1、EGFR等14個(gè)熱點(diǎn)突變基因。
這些突變信息的數(shù)據(jù)來(lái)源于公共數(shù)據(jù)庫(kù)、文獻(xiàn)報(bào)道或合作項(xiàng)目等。服務(wù)旨在通過(guò)監(jiān)控血液中ctDNA在治療過(guò)程中的動(dòng)態(tài)變化以輔助臨床決策，為腫瘤研究和臨床應(yīng)用提供無(wú)創(chuàng)、實(shí)時(shí)、準(zhǔn)確的多基因檢測(cè)技術(shù)，將最前沿的分子診斷技術(shù)平臺(tái)和最權(quán)威的腫瘤基因組數(shù)據(jù)庫(kù)相結(jié)合，助力中國(guó)腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)。
