根據(jù)2012年9月原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)有顯著臨床癥狀的約25萬(wàn)例。出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，還會(huì)造成巨大社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。造成出生缺陷的主要原因是遺傳因素、環(huán)境因素或者二者共同。降低出生缺陷，早篩查、早預(yù)防是關(guān)鍵。
2016年10月25日，衛(wèi)計(jì)委官方發(fā)布了《關(guān)于加強(qiáng)生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)的若干意見(jiàn)》，提出完善基因檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用管理，推進(jìn)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應(yīng)用；做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病等疾病的出生缺陷綜合防控工作，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。
作為基因檢測(cè)技術(shù)的領(lǐng)軍企業(yè)，博奧生物致力于為集成醫(yī)療（包括預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化醫(yī)療）領(lǐng)域開(kāi)發(fā)和提供創(chuàng)新性產(chǎn)品和服務(wù)。作為博奧生物集團(tuán)旗下核心子公司，博奧晶典開(kāi)發(fā)出了多項(xiàng)遺傳性疾病檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)，如遺傳性耳聾基因檢測(cè)已在全國(guó)檢測(cè)新生兒人數(shù)近300萬(wàn)份，地中海貧血基因檢測(cè)也已在廣東、廣西、云南等地區(qū)進(jìn)行臨床應(yīng)用，以實(shí)際行動(dòng)踐行了國(guó)家“減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)”的健康戰(zhàn)略。
預(yù)防出生缺陷 博奧晶典在行動(dòng)
