2017年6月20日“日照市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目啟動(dòng)儀式”在日照市婦幼保健院如期舉行，博奧晶典耳聾基因芯片檢測(cè)助力日照市出生缺陷預(yù)防工作順利開展。
日照市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目啟動(dòng)儀式
本活動(dòng)是山東省康復(fù)研究中心與日照市殘疾人聯(lián)合會(huì)專項(xiàng)支持，對(duì)日照市項(xiàng)目啟動(dòng)后出生的4500名新生兒開展耳聾基因免費(fèi)篩查。對(duì)于該4500名新生兒，只要發(fā)現(xiàn)檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性案例，省、市殘聯(lián)將免費(fèi)提供后續(xù)診斷治療。
項(xiàng)目啟動(dòng)技術(shù)培訓(xùn)會(huì)
此項(xiàng)目使用博奧晶典自主研發(fā)的耳聾基因芯片，通過對(duì)新生兒常見致聾基因突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查，可提高聾病檢出率，及早發(fā)現(xiàn)遺傳聾、早期干預(yù)遲發(fā)聾、盡早預(yù)防藥物聾，降低兒童聽力殘疾的發(fā)生率，從而幫助每一個(gè)孩子健康生活。
人員為新生兒采血
什么是耳聾基因檢測(cè)？和現(xiàn)行的新生兒聽力篩查有區(qū)別嗎？
《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人2780萬，其中0—6歲兒童超過80萬人。患兒耳聾會(huì)導(dǎo)致因聾致啞，與社會(huì)交流出現(xiàn)障礙，無法進(jìn)行正常的社會(huì)生活，給家庭和社會(huì)帶來長(zhǎng)期的壓力和負(fù)擔(dān)。在民眾日常的認(rèn)識(shí)中，只有聾人和聾人結(jié)合生出的孩子才可能會(huì)聾，然而根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，90%聾兒的父母都是聽力正常的。
隨著聽力篩查工作的開展和篩查技術(shù)的進(jìn)步，常規(guī)新生兒聽力篩查的局限性也顯現(xiàn)出來，即它只能檢測(cè)出新生兒受測(cè)時(shí)是否耳聾，但不能檢測(cè)出攜帶遺傳性耳聾易感基因的新生兒。部分?jǐn)y帶遺傳性耳聾基因的新生兒，雖然通過了新生兒聽力篩查，但在某些環(huán)境誘因下會(huì)出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或藥物性耳聾。
在常規(guī)新生兒聽力篩查時(shí)同步進(jìn)行耳聾基因篩查，通過提取血樣進(jìn)行DNA檢測(cè)及時(shí)發(fā)現(xiàn)攜帶遺傳性耳聾易感基因的兒童，做到早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期干預(yù)，可以避免或延緩遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的發(fā)生。
遺傳性耳聾大致有三種表現(xiàn)
1、在出生后就對(duì)聲音沒有反應(yīng)，稱之為先天性耳聾；
2、隨著年齡的增長(zhǎng)，聽力逐步下降，以至達(dá)到極重度耳聾，這種為后天遲發(fā)性耳聾；
3、出生時(shí)聽覺正常，由于一次偶然的機(jī)會(huì)使用了某些耳毒性藥物導(dǎo)致耳聾而遺憾終生。
博奧晶典遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)意義
1、可明確病因、預(yù)測(cè)療效：如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽障患兒，聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語(yǔ)中樞是正常的，可通過進(jìn)行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果，盡量減少語(yǔ)言學(xué)習(xí)障礙；
2、避免誘因、延緩耳聾發(fā)生：SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形，出生時(shí)患兒聽力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因，延緩耳聾發(fā)生；
3、指導(dǎo)患者及親屬用藥、避免耳聾：線粒體基因突變的個(gè)體對(duì)氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。少劑量短時(shí)應(yīng)用此類藥物也有可能發(fā)生極重度不可逆性耳聾，也就是所謂的“一針致聾”。因此攜帶該突變基因的患兒及其母系家族中的親屬，均應(yīng)避免使用氨基糖苷類藥物，以免發(fā)生藥物性耳聾；
4、指導(dǎo)婚育、產(chǎn)前診斷：對(duì)已生育一個(gè)聾兒的家庭，可進(jìn)行再次生育時(shí)的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對(duì)第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進(jìn)行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對(duì)耳聾基因攜帶者可進(jìn)行婚育指導(dǎo)，應(yīng)避免與突變發(fā)生在同一個(gè)基因上的攜帶者生育后代，或進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢及診斷。
博奧晶典耳聾基因芯片檢測(cè)為新生兒聽力保駕護(hù)航~
