在全球范圍內(nèi)，遺傳性耳聾都是影響人類健康的重大出生缺陷類疾病，根據(jù)WHO統(tǒng)計(jì)，歐美國家的聽力障礙人群達(dá)3500萬人，而且50%以上的語前聾者是由遺傳因素導(dǎo)致的。雖然研究證明遺傳性耳聾與數(shù)百個(gè)基因都有關(guān)，但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS這5個(gè)基因被認(rèn)為是導(dǎo)致白種人發(fā)生遺傳性耳聾的最主要原因。

        然而，由于耳聾遺傳機(jī)制極大的異質(zhì)性和不同種族致病基因存在巨大差異，單基因檢測技術(shù)效率低下，傳統(tǒng)的Sanger測序法不僅昂貴，而且費(fèi)時(shí)費(fèi)力。因此，尋找一種快速、準(zhǔn)確、全面且實(shí)惠的技術(shù)手段，成為遺傳性耳聾基因檢測的研究方向。2014年以來，博奧生物聯(lián)合美國邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，首次研發(fā)出用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時(shí)檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關(guān)的5個(gè)基因中的9個(gè)位點(diǎn)。

               根據(jù)論文，研發(fā)人員采用耳聾基因芯片技術(shù)對160個(gè)樣本進(jìn)行檢測，結(jié)果顯示，耳聾基因芯片檢測與PCR方法驗(yàn)證的結(jié)果100%一致，證實(shí)了依托博奧生物微流控陣列芯片技術(shù)平臺研發(fā)的白種人遺傳性耳聾基因檢測芯片具有極高穩(wěn)定性和可靠性，且可以同時(shí)滿足花費(fèi)低的要求。

        實(shí)際上，早在2009年，博奧生物就已研發(fā)出世界首創(chuàng)、中國人獨(dú)有的遺傳性耳聾基因芯片,并獲得了CFDA注冊證書進(jìn)入臨床應(yīng)用。2012年4月，北京市率先通過政府為民辦實(shí)事的方式，采購博奧生物的產(chǎn)品和服務(wù)，為全市新生兒提供免費(fèi)耳聾基因篩查。之后，成都、鄭州、福州、長春等城市紛紛效仿，直至2017年初，全國已有近20個(gè)省市政府依托為民辦實(shí)事等惠民工程，通過政府采購耳聾檢測產(chǎn)品，完成了近200萬新生兒的檢測，檢出新生兒耳聾基因攜帶率達(dá)4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰，直接避免了4萬多名孩子和母系家庭成員錯誤用藥致殘，經(jīng)濟(jì)和社會效益顯著。

        博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測芯片系統(tǒng)自問世以來，屢次斬獲各類獎項(xiàng)。其中“九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）”獲得了北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書（2010）和科技創(chuàng)新成果獎（2010），“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”項(xiàng)目獲得了北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎（2014）和首屆（2015）婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎科技成果獎一等獎，“一種檢測遺傳性耳聾的試劑盒”發(fā)明專利被授予第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015），“一種磁珠與發(fā)光體共標(biāo)記以檢測遺傳性耳聾的試劑盒”發(fā)明專利被授予第四屆北京市發(fā)明專利獎三等獎（2016）。

        2016年2月，博奧生物研發(fā)生產(chǎn)的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲得臺灣地區(qū)的醫(yī)療器械許可證，成為中國大陸基因檢測類產(chǎn)品獲得的首張臺灣地區(qū)醫(yī)療器械許可證，使該產(chǎn)品在臺灣地區(qū)可順利推廣使用。

        邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院為北美最大醫(yī)療中心之一。劉學(xué)忠教授領(lǐng)導(dǎo)的遺傳性耳聾中心是世界頂級耳聾研究及治療的多學(xué)科轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)。作為全美獲得美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)資助第一的該病中心，它已與世界許多耳聾研究機(jī)構(gòu)建立了廣泛的良好合作。博奧生物與邁阿密大學(xué)的合作始于2014年，通過雙方兩年多的不懈努力，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已在2016年研制成功，該產(chǎn)品的面世將更好地服務(wù)于北美、歐洲等國的出生缺陷防控，為當(dāng)?shù)剡z傳性耳聾更精準(zhǔn)的診治和遺傳咨詢提供了更好的技術(shù)手段。