該項(xiàng)目采用的遺傳性耳聾基因檢測芯片屬于全球首創(chuàng)，由博奧生物集團(tuán)有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)。該耳聾基因檢測產(chǎn)品已經(jīng)獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）批準(zhǔn)（國食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2009 第3400725 號），是國內(nèi)外首個經(jīng)政府監(jiān)管部門批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品。
對新生兒進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查，可對先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn)的高危人群及早介入搶救性康復(fù)，例如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導(dǎo)致語言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，降低兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險(xiǎn)，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭水管綜合癥患兒，要出具生活指導(dǎo)卡片，避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，為減少聾兒的出生提供可靠依據(jù)。
從2012年開始，北京、鄭州、南通、長春等近20個省市區(qū)政府利用遺傳性耳聾基因檢測芯片將新生兒耳聾基因免費(fèi)篩查納入民生工程，截至目前已檢測新生兒數(shù)量超過180萬，檢出總突變率約為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者有4500多人，直接避免了受檢者和家庭成員4萬多人因使用藥物不當(dāng)致聾，該項(xiàng)目的實(shí)施對預(yù)防和減少耳聾殘疾具有重要的經(jīng)濟(jì)與社會價(jià)值。
國家衛(wèi)生發(fā)展研究中心曾對新生兒遺傳性耳聾基因篩查項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行經(jīng)濟(jì)學(xué)評價(jià)。評價(jià)結(jié)果表明：對2012 年20 萬新生兒耳聾基因篩查進(jìn)行成本效果和成本效益分析，篩查投入1.37 億元，可避免損失1956.68 健康壽命年，挽救19983.46 個勞動年，為社會減少經(jīng)濟(jì)損失9.96 億元。如果不開展篩查，挽救一個勞動年需付出5.33 萬元，而開展篩查只需支付0.57 萬元。從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1 元可獲得7.27 元的收益。項(xiàng)目充分體現(xiàn)了“小投入、大收益”的特點(diǎn)，為推進(jìn)民生幸福工程、提高出生人口素質(zhì)、構(gòu)建和諧社會產(chǎn)生了不可忽視的社會和經(jīng)濟(jì)效益。
據(jù)悉，寧夏每年約出生80000名新生兒，新生聾兒以每年240人的速度遞增，給政府造成的公共衛(wèi)生支出達(dá)1.68億元。
