桂林市殘聯(lián)相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹：由市殘聯(lián)、市衛(wèi)計(jì)委、市婦女兒童醫(yī)院和北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司合作實(shí)施的“為了美好明天-遺傳性耳聾基因篩查”項(xiàng)目，是殘疾預(yù)防的一項(xiàng)重點(diǎn)工程。自今年7月啟動(dòng)，歷經(jīng)4個(gè)月，在桂林市10個(gè)縣區(qū)依次展開，共采集到聽力殘疾人血樣1003人份。
桂林市殘聯(lián)相關(guān)負(fù)責(zé)人表示，下一步市殘聯(lián)將對(duì)此次檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的1003名致聾基因攜帶者建立信息資料庫，對(duì)這部分人群進(jìn)行專業(yè)的康復(fù)保健和婚育指導(dǎo)；聯(lián)合項(xiàng)目醫(yī)學(xué)專家組，對(duì)所有基因攜帶者普及耳聾遺傳知識(shí)，分時(shí)間或地點(diǎn)舉辦專門結(jié)果答疑會(huì)場(chǎng)，做培訓(xùn)咨詢指導(dǎo)；定期跟蹤隨訪，建立長(zhǎng)效機(jī)制，對(duì)攜帶致聾基因的耳聾殘疾人用藥、婚配、生育進(jìn)行全方位干預(yù)和指導(dǎo)。
項(xiàng)目采用的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片是由生物芯片北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物集團(tuán)有限公司聯(lián)合解放軍總醫(yī)院（301 醫(yī)院）共同研發(fā)的，是專門針對(duì)中國(guó)人群遺傳性耳聾基因特點(diǎn)開發(fā)的分子診斷產(chǎn)品。它的問世使耳聾基因檢測(cè)成為臨床可行的診斷手段，為耳聾殘疾從干預(yù)救助向預(yù)防減殘的邁進(jìn)提供了切實(shí)可行的工具。該產(chǎn)品系全球首創(chuàng)，也是最早獲得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片（國(guó)食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字2009 第3400725 號(hào)）。目前,累計(jì)篩查人數(shù)近200萬,眾多家庭因此受益。
