在2016年出生缺陷預(yù)防宣傳周活動(dòng)到來之際，由博奧生物自主研發(fā)的地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）喜獲醫(yī)療器械注冊(cè)證（證書編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20163401444），為防控出生缺陷再添新利器。
雖然目前逐步加大對(duì)地貧的宣傳，但據(jù)專家介紹，對(duì)地貧存在誤區(qū)的民眾依然不少。地貧作為一種單基因遺傳病，其遺傳規(guī)律是明確的：父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說攜帶了地貧基因，那么就會(huì)把該基因遺傳到下一代。若夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地貧血患者。即使你已經(jīng)生了一個(gè)重型地貧兒，接下來的孩子還是有可能“中招”，他們患重型地貧的可能性和第一個(gè)孩子同樣是1/4。
人體血液中血紅蛋白的珠蛋白由α、β、γ、δ四條鏈組成，一旦編碼這四種鏈的基因出現(xiàn)異常，便會(huì)阻擾珠蛋白鏈的產(chǎn)生，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)疾病。該疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。目前，世界上較為常見的地貧癥狀主要由α、β鏈的異常所致，因此可分為α地貧和β地貧兩大類。目前醫(yī)學(xué)上還沒有方法可以根治此病。據(jù)了解，重型地貧危害嚴(yán)重，患兒需要長(zhǎng)期輸血和去鐵治療，否則容易在10歲以內(nèi)死亡，而每年治療費(fèi)用高達(dá)6-10萬元，因?yàn)橘M(fèi)用可能會(huì)高達(dá)上百萬，地中海貧血患兒又稱為“百萬寶寶”。
地貧的遺傳規(guī)律決定它難治但可預(yù)防，防治重度地貧兒最有效的做法是進(jìn)行篩查?，F(xiàn)有地貧篩查的方法主要有血常規(guī)篩查、紅細(xì)胞脆性檢測(cè)、血紅蛋白電泳等傳統(tǒng)方法。以上只屬于初步篩查，不能有效檢出地貧基因攜帶者，有可能造成重癥地貧患兒的出生，而地貧基因檢測(cè)可以明確地貧基因突變類型，對(duì)地貧患者在基因?qū)用孢M(jìn)行確診。
博奧生物采用微陣列芯片法，結(jié)果準(zhǔn)確可靠，檢測(cè)速度快，只需4.5小時(shí)，就可一次性同時(shí)完成α-和β-地中海貧血基因共25種突變的檢測(cè)，全面覆蓋國(guó)內(nèi)常見的地貧突變基因型，檢測(cè)結(jié)果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學(xué)調(diào)查、婚檢及新生兒檢測(cè)等領(lǐng)域。
