黨的十八大以來，以習近平同志為總書記的黨中央從維護全民健康和實現(xiàn)長遠發(fā)展出發(fā)，提出“推進健康中國建設”的新目標、新方向。這也是在我國當前面臨著 人口增速放緩、老齡化迫近、各類重大疾病負擔日益加重等一系列問題的形勢下提出的重要戰(zhàn)略部署，對于提高國民健康素質、延續(xù)人口紅利期、提升經(jīng)濟社會建設 質量等具有重要意義。
為解決我國日漸嚴重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會與民生問題，2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布《關于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，主動牽頭從國家層面上推進我國基因技術的發(fā)展。
事實上，基因產(chǎn)業(yè)正成為世界各主要大國搶占全球生物科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點。DNA雙螺旋結構發(fā)現(xiàn)者、有“遺傳學之父”之稱的諾貝爾獎獲得者詹姆士·沃森曾
在2007年時就預言，在今后10年內，對個人進行基因檢測將成為診斷疾病的常規(guī)手段之一，醫(yī)生們可以通過對個人的基因序列進行研究，更直接地尋找疾病的
根源，指導臨床進行科學有效的個體化治療。
“精準醫(yī)療時代的來臨，將促使實現(xiàn)個人基因組信息的收集用于疾病的預測、預防和個體化診療。作為中國自主創(chuàng)新企業(yè)和醫(yī)療機構的應用者，身上肩負著沉重的歷史責
任?！比珖舜蟠怼⒅袊こ淘涸菏?、生物芯片北京國家工程研究中心主任、清華大學教授、博奧生物集團總裁程京如是說。雖深感責任重大，但他的目標是堅定
的——堅持自主創(chuàng)新、勇攀國際高峰?！拔覀儾粌H要填補國內空白，更有志向在技術、產(chǎn)業(yè)制造和應用推廣等方面擔當國際引領者?！?/span>
如今，博奧生物集團旗下第三方醫(yī)學檢驗服務公司——北京博奧醫(yī)學檢驗所（簡稱“博奧檢驗”）正以星火燎原之勢在全國迅速鋪開。博奧檢驗以生物芯片和基因測序
等技術為基礎，重點圍繞出生缺陷及遺傳病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病開展高端臨床分子檢驗服務，并在北京、成都、鄭州等地建設18家醫(yī)學
檢驗所，形成分級連鎖化的全國服務網(wǎng)絡布局。這些醫(yī)學檢驗所的建設，將使當?shù)乩习傩崭臁⒏?、更近距離地享受到基因技術帶來的好處。與此同時，博奧檢驗
將進一步輻射至臺灣、東南亞、東北亞、中亞、歐美等國家和地區(qū)，從而加速推動我國基因技術走向全球。
健康中國始于健康基因
就在不久前，從產(chǎn)科又傳來好消息：國內首例采用單細胞高通量測序技術的第三代試管嬰兒在上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接
受過基因檢測，結果顯示，父親攜帶的致病基因將有50%的幾率遺傳給下一代，應用基因技術科學指導婚育，具有高致病遺傳風險的父母也可以生育健康寶寶。
“這僅僅是基因技術惠及于民的一個普通案例?！北本┎W醫(yī)學檢驗所總裁張治位博士介紹，“科學家在1997年首次發(fā)表了在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)胎兒游離DNA的文
章，使無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成為可能。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術僅需采集孕婦少量外周血，便可通過高通量基因測序方法檢測出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風險，相較于傳統(tǒng)
的血清學篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上?！?/span>
根
據(jù)最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏
綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。隨著二孩政策的放開，我國每年將新增加400萬
左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風險將進一步加劇。
“在英國，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測將被納入醫(yī)保，”張治位說。據(jù)英國《每日郵報》報道，英國大多數(shù)準媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術進行唐氏綜合征篩查，盡管引發(fā)流產(chǎn)的
風險不高，但英國成千上萬的女性選擇拒絕接受這種篩查方式。“傳統(tǒng)的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會自動被判為高危，
均需進行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。因此，高齡孕婦可選擇有資質的正規(guī)醫(yī)院和檢驗所，直接進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，
極少數(shù)檢測結果為陽性者再進行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準確的臨床唐氏篩查新路徑?！?/span>
不僅唐氏綜合征篩查，在生育健康方面，博奧生物在遺傳性耳聾基因篩查、染色體異常疾病檢測、地中海貧血檢測等方向上，都在不斷推出系列自主創(chuàng)新的產(chǎn)品。單就
遺傳性耳聾基因篩查這一項，從2012年起，短短三年時間，已有16個省市通過政府采購，應用博奧生物研發(fā)的世界首創(chuàng)、中國人獨有的遺傳性耳聾基因檢測芯
片，完成了超過140萬人的檢測，檢出的新生兒的耳聾基因攜帶率高達4.4%，其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰。“目前通過對篩查出的耳聾基因突變人群
提供預防干預建議及用藥指南，達到了較好的社會效應及經(jīng)濟效應，為提高我國人口質量起到了突出的支撐作用，共節(jié)約衛(wèi)生資源近700億元，成果轉化的直接經(jīng)
濟效益累計2.4億元?！背叹┍硎荆叭绻珖歼M行新生兒篩查，每年將可直接避免5萬名新生兒用藥致聾，間接避免50萬家庭成員用藥致聾?！?/span>
據(jù)悉，2016年2月26日，博奧生物研發(fā)生產(chǎn)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒獲得臺灣地區(qū)衛(wèi)生福利部門醫(yī)療器械許可證書。這也是中國大陸基因檢測類產(chǎn)品首
次獲得臺灣地區(qū)頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證。在此之前，博奧生物研制的專門針對白種人的耳聾基因檢測芯片，已在美國多家醫(yī)療機構試用。在這一應用領域，我國已經(jīng)
站在了世界的最前列。
不僅對出生缺陷及遺傳病進行針對性的基因檢測，在腫瘤基因檢測方向，博奧檢驗也正從健康人群的遺傳性腫瘤風險預警、高風險人群的早期腫瘤篩查、腫瘤患者的個
體化用藥指導以及預后評估上推出相應的檢測項目，提供較全面的輔助臨床腫瘤精準診治的系列分子檢測服務。在心腦血管疾病和感染性疾病基因檢測方面，博奧生
物也在不斷推出創(chuàng)新產(chǎn)品和服務。例如，今年1月，博奧生物僅用3天時間，開發(fā)出寨卡病毒30分鐘快速檢測試劑；2月19日，博奧生物自主研發(fā)生產(chǎn)的微流控
碟式芯片產(chǎn)品——呼吸道病原菌核酸檢測試劑盒獲得了國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）頒發(fā)的國家醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊證書。
目前，全球應用基因技術進行檢測的疾病數(shù)高達1500多種，在美國，每年進行基因檢測的有700多萬人次，這使美國女性乳腺癌發(fā)病率降低了70％，直腸癌發(fā)病率降低了90％。
“基因檢測可大大推動傳統(tǒng)的‘試誤醫(yī)學’向‘精準醫(yī)療’轉變。數(shù)十年來，基因技術得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標越來越多、時間越來越短、成本越來越低、精度越
來越高，這將極大地推動基因技術朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢發(fā)展?！睆堉挝徽f，“不久的將來，基因技術也必將如同疫苗接種一樣，成為人類健康生活不可
或缺的一個環(huán)節(jié)，而且會伴隨著我們的生命全程，生老病死?！?/span>
供給側改革撬動基因產(chǎn)業(yè)
如今，對于基因技術將給人類健康管理和疾病預防治療帶來的巨大價值，目前顯現(xiàn)的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國紛紛出臺相應政策以提高基因技術的應用和發(fā)展。
法國從2008年開始設立國家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測；德國2010年開始建立基因組醫(yī)學網(wǎng)絡，通過二代測序技術分析患者基因組類型，評估個體化治
療的效果和費用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項目，通過篩查罕見基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國2014年公布3.11億英鎊的投資
資助“十萬人基因組計劃”，其目標是根據(jù)基因組學和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法；美國則在2015年推出“精準醫(yī)療計劃”，投入2.15億美
元推動個體化醫(yī)學的發(fā)展。
在我國，2015年被稱為中國高通量基因測序臨床應用的元年，對產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監(jiān)管具有歷史性的意義。這一年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為國家戰(zhàn)略，基因檢測技術被
列入“新型健康技術惠民工程”，發(fā)改委文件提出：通過支持擁有核心技術、創(chuàng)新能力和相關資質的機構，采取網(wǎng)絡化布局，率先建設30個基因檢測技術應用示范
中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點，推動基因檢測等先進健康技術普及惠民，引領重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化。通過基因技術的示范應用，帶動整個基因產(chǎn)
業(yè)發(fā)展。
之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發(fā)布政策措施支持促進基因檢測技術的應用，其中包括以政府采購的方式開展和推廣遺傳病基因檢測、開展基因檢測試點、大力推廣個性化醫(yī)療、將部分基因檢測費用納入醫(yī)保等。
“通過消費環(huán)節(jié)潛力的釋放，通過改革的促進，真正把市場給培育起來，把市場做大?！眹野l(fā)改委高新技術產(chǎn)業(yè)司司長綦成元說，因為新興業(yè)態(tài)有很多市場的不確定性，有很多技術和發(fā)展的變化。因此，采取先試點、后示范、第三方考評的方法，來推動新興產(chǎn)業(yè)工程包順利實施。
有業(yè)內人士分析，國家此舉期望通過近百億的國家、地方政府和企業(yè)的總投入，來迅速撬動千億級的基因檢測市場。
“相比歐美發(fā)達國家，我國基因產(chǎn)業(yè)還面臨技術研發(fā)與推動投入不足、缺乏頂層設計和布局等問題，這嚴重制約了基因產(chǎn)業(yè)的市場化和國際化。因此，推動基因檢測等先
進健康技術普及惠民，引領基因產(chǎn)業(yè)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化，成為我國基因產(chǎn)業(yè)在全球布局中搶占先機的重要一步?！背叹┍硎?。
“建設基因檢測技術應用示范中心，明確規(guī)定建設單位‘應有自主創(chuàng)新技術和核心產(chǎn)品，以及衛(wèi)生主管部門批復的相應的個體化醫(yī)學檢測、高通量基因測序技術臨床應用
或開展有關服務的臨床資質等’，應該說在資質審核上標準是非常高的?！睆堉挝徽f，“通過示范中心的建設，行業(yè)將迎來快速發(fā)展的春天，對于實現(xiàn)我國基因檢測
產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，對我國搶占全球基因科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點，培育全球競爭新優(yōu)勢，具有重要意義。”
國家發(fā)改委新聞發(fā)言人李樸民也認為，國內從事基因檢測技術以及儀器、設備、試劑研發(fā)的企業(yè)，可以以此為契機，放心加大研發(fā)創(chuàng)新及市場推廣，趕上這一輪基因科技的發(fā)展浪潮。
布局全國引領健康新時代
對血液等送檢標本仔細核對后掃描錄入信息系統(tǒng)，將受檢者的DNA從標本中“取出”（核酸提?。?，將目標DNA復制到幾百萬倍的數(shù)量（擴增）……
這是博奧檢驗的檢驗人員最平凡的一天。
由于實驗過程復雜，中間涉及多步質控，每一次操作均由兩名檢驗人員共同完成，每個結果的輸出都需要經(jīng)過雙人復核，為了及時發(fā)出檢測報告，同時保證嚴謹細致地完成每一個步驟，他們經(jīng)常倒班通宵實驗。
正是因為對工作的嚴格把關和精益求精，在2015年10月衛(wèi)生部臨床檢驗中心組織的“全國腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（體細胞突變）室間質量評價”中，北
京博奧醫(yī)學檢驗所取得了全部42個基因的突變檢測結果均正確的好成績。在這之前，更是連續(xù)兩年在衛(wèi)生部臨檢中心組織的“全國外周血胎兒染色體非整倍體
（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價”中保持著滿分的佳績。
“在北京檢驗所成立之初，我們用了1個月的時間就完成了北京市2萬人份新生兒遺傳性耳聾基因篩查的標本檢測?！睆堉挝徽f，這也恰恰證明，利用專業(yè)第三方醫(yī)學檢
驗所開展大規(guī)模集約化檢測，不僅可以提高檢測效率，還可以確保檢測質量，并且能從很大程度上減少政府支出?！耙患覚z驗所能夠承擔的工作量相當于要在七八個
醫(yī)院設立檢驗室，可能還不一定夠，而在這么多醫(yī)院設立檢驗室需要政府支出1億元左右。不僅如此，醫(yī)院在人員的專業(yè)化培訓和檢驗室環(huán)境上往往難以保障，醫(yī)院
的最主要工作是治病救人，部分檢驗工作開展的積極性并不是很高，我們恰恰補齊了欠缺的短板?！?/span>
從2009年起，博奧生物開始布局第三方醫(yī)學檢驗，率先將自主創(chuàng)新技術在第三方醫(yī)學檢驗所進行驗證、評價和先期試行，然后將成熟項目逐步推廣至三甲醫(yī)院，最后使特檢項目常規(guī)化，從而加快新技術的應用進程。
從
2013年開始，博奧檢驗先后獲得首批國家衛(wèi)生計生委個體化醫(yī)學檢測試點單位，首批高通量測序技術臨床應用遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學
診斷試點單位，首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位等所有基因檢測臨床應用相關試點單位資質，成為全國唯一基因檢測用于臨床的六證齊全
的機構，奠定了其在基因檢測領域的領先地位。
“建設基因檢測技術應用示范中心，意在通過先試先行，通過技術應用來引領整個產(chǎn)業(yè)發(fā)展，在讓更多國民受益的同時也反過來刺激上游科研，使我國基因技術走在世界
前列，讓更多自主創(chuàng)新的產(chǎn)品惠及國民?！睆堉挝徽f，“去年，博奧檢驗旗下16家檢驗所申報了國家發(fā)改委基因檢測技術應用示范中心項目，其中14家已因此獲
批了國家專項建設資金資助?！?/span>
目前，博奧檢驗在遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷和腫瘤診斷與治療四個專業(yè)方向上，都有系列技術可以提供臨床檢測服務。其中，博奧生物自
主研制的染色體異常檢測芯片，專門針對中國人群設計，包含18萬個精心挑選并充分驗證的探針，可一次性檢測出509種染色體異常疾病，達到國際領先水平。
在腫瘤早期和超早期檢測方面，有針對痰、尿或糞便脫落細胞、CTC、ctDNA和環(huán)狀RNA的檢測方案；個體化用藥方面，可提供針對數(shù)十種常見抗腫瘤藥物
的數(shù)百個腫瘤相關基因檢測，全面分析腫瘤相關基因，提供精準的用藥指導方案。
“我們的目標是要做基因檢測領域最領先的連鎖化、國際化第三方醫(yī)學檢驗機構。”對于未來，張治位充滿了信心，“博奧檢驗的基因檢測事業(yè)，經(jīng)歷了從無到有的星星之火，形成了從小到大的燎原之勢，一定會實現(xiàn)從弱到強的鳳凰涅槃，為實現(xiàn)健康中國夢，做出自己應有的貢獻?！?/span>
(科技日報 記者/蔣秀娟)
