近日，經(jīng)婦幼健康研究會組織專家評審和遴選，博奧生物集團(tuán)有限公司（博奧生物）報送的科技成果“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”被評為全國首屆婦幼健康科技獎科技成果獎一等獎。
據(jù)統(tǒng)計，我國共有聽力障礙患者2054萬，占全國8269萬殘疾人的24%，數(shù)量居全國各類殘疾之首，每年新生3萬聾兒，觸目驚心的數(shù)字給我國防聾、治聾工作帶來了巨大挑戰(zhàn)。
依
托國家 863
等重大項目支持，通過與中國人民解放軍總醫(yī)院等臨床單位合作，“遺傳性耳聾基因診斷芯片的研制及其臨床應(yīng)用”項目將芯片技術(shù)研發(fā)與臨床需求緊密結(jié)合，主要
取得了三個方面的重要成果。一、通過開展大樣本耳聾基因流行病學(xué)調(diào)查，總結(jié)出了我國最重要的致聾基因及突變信息；應(yīng)用等位基因特異性擴(kuò)增及通用芯片技術(shù)，
在國際上率先研發(fā)出了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的耳聾基因診斷芯片，并在此基礎(chǔ)上研制出可準(zhǔn)確檢測干血片等多種臨床痕量樣本的高靈敏度磁珠分型檢測平臺；二、圍繞
芯片核心技術(shù)，自主研發(fā)了配套芯片點樣系統(tǒng)、激光掃描儀等儀器設(shè)備，形成了系統(tǒng)的芯片制備反應(yīng)及檢測平臺，實現(xiàn)了大規(guī)模樣本自動化平行處理；
三、基于上述技術(shù)平臺，最先提出通過三個層次的大規(guī)模耳聾基因篩查（新生兒、耳聾高危遺傳人群、孕早期個體）預(yù)防耳聾發(fā)生的先進(jìn)策略，使我國由此成為首個
通過前瞻性篩查預(yù)防耳聾的國家。
基
于該項目成果，博奧生物自主研發(fā)了全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片和配套試劑耗材，其中，九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）和十五項遺傳性耳
聾基因相關(guān)基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得了國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書。2009年以來，博奧生物的遺傳性耳聾基因
檢測平臺還分別獲得北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點新產(chǎn)品證書（2010）、科技創(chuàng)新成果獎（2010）、第十四屆中國國際高新技術(shù)成果交
易會優(yōu)秀產(chǎn)品獎（2012）、北京市科學(xué)技術(shù)獎（2014）等獎項和第十七屆中國專利優(yōu)秀獎（2015）。
2012
年4月，北京市在全國率先開展了全市新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。隨后，成都、長治、南通、鄭
州、長春、太原、新疆等省市也陸續(xù)開展遺傳性耳聾基因篩查項目，累計篩查人數(shù)近130萬；其中新生兒耳聾基因篩查累計120.8萬人，發(fā)現(xiàn)超過5萬人攜帶
耳聾基因，其中藥物聾基因攜帶率2.4‰。
迄
今為止，包括北京同仁醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、山東省立醫(yī)院、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、廣東省婦幼
保健院等在內(nèi)的100多家醫(yī)院搭建了耳聾基因篩查和診斷平臺，在臨床耳聾基因診斷、耳聾人群篩查、孕早期及新生兒聽力篩查等領(lǐng)域得到廣泛應(yīng)用。 根
據(jù)WHO統(tǒng)計，歐美國家的聽力障礙人群達(dá)3500萬人，他們中的大部分面臨耳聾是否會遺傳給后代的問題，而這些地區(qū)關(guān)于耳聾基因檢測的同類產(chǎn)品均未上市。
對此，博奧生物通過與美國邁阿密大學(xué)遺傳性耳聾中心的合作，成功研制出了針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)，該產(chǎn)品將用于美國和歐洲部分地區(qū)的耳聾基因篩
查工作。
關(guān)于婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎
婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎由婦幼健康研究會設(shè)立，并經(jīng)國家衛(wèi)生計生委批準(zhǔn)，國家科學(xué)技術(shù)獎勵工作辦公室備案同意，旨在獎勵在婦幼健康領(lǐng)域科學(xué)技術(shù)進(jìn)步活動中做出突出貢獻(xiàn)的個人和組織，促進(jìn)婦幼健康領(lǐng)域科學(xué)技術(shù)進(jìn)步，提高我國婦女兒童健康水平。
