大會主會場現(xiàn)場
作為大會主辦城市，貴陽市政府劉文新市長作大會致辭，他表示：“在貴陽重點發(fā)展大健康醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的大背景下，這次會議的召開一定會為推動分子診斷技術(shù)碰撞 出新的智慧火花，成為貴陽人民共享分子診斷最前沿技術(shù)支持的盛宴?！蓖瑫r，他也歡迎各領(lǐng)域的專家將更多研究成果帶到貴州，更多地開展合作交流，促進更多共 贏共享。
劉文新市長
作為主辦單位，中國工程院三局李仁涵局長對各界與會人士的到來表示歡迎，同時闡述了分子診斷技術(shù)大會的重要意義。李局長認為：“分子診斷技術(shù)大會的意義不 僅局限于擴大合作與交流，更重要的是如何應(yīng)用新技術(shù)，搭建研究與應(yīng)用之間的橋梁，共同探討逐步建立完善的分子診斷技術(shù)質(zhì)量控制體系和標(biāo)準(zhǔn)，為學(xué)術(shù)界、醫(yī)務(wù) 界、工程技術(shù)界以及產(chǎn)業(yè)界搭建起分子診斷技術(shù)研究與應(yīng)用的橋梁，推動我國分子診斷技術(shù)與國際前沿的接軌與發(fā)展。“
李仁涵局長
圍繞 “出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療”、“遺傳與分子診斷新技術(shù)、新方向”、“腫瘤精準(zhǔn)診療”、“個體化醫(yī)學(xué)檢測管理與發(fā)展趨勢”等主題，本次大會的各界參會專家就分子診斷領(lǐng)域的發(fā)展和未來趨勢展開討論與交流。
作為國內(nèi)分子診斷領(lǐng)域最高水準(zhǔn)、最受歡迎的學(xué)術(shù)會議，本次會議吸引了近千名人員參會，包括國內(nèi)外院士、科學(xué)家、國內(nèi)外資深專家、領(lǐng)域新秀、醫(yī)務(wù)人員、科研工作者以及企業(yè)代表，展示傳播了最新的學(xué)術(shù)研究成果，總結(jié)交流經(jīng)驗，推動行業(yè)發(fā)展。
報告人及嘉賓合影
主會場：智慧碰撞，精彩紛呈
會議首日，來自國內(nèi)外的知名專家和學(xué)者分別就出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療，遺傳與分子診斷新技術(shù)、新方向兩大主題做精彩報告。美 國科學(xué)院、工程院和醫(yī)學(xué)院三院院士，美國總統(tǒng)科學(xué)顧問，美國系統(tǒng)生物學(xué)研究所所長Lee Hood教授發(fā)表主題演講，重點介紹了4P醫(yī)學(xué)（預(yù)測性，預(yù)防性，個體化，參與性）的理念、研究成果以及未來的發(fā)展趨勢，并認為應(yīng)該將病后護理轉(zhuǎn)變?yōu)槿?保健，推動疾病預(yù)防和健康維護方法的創(chuàng)新。
Lee Hood教授
美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)化學(xué)與生物系講席教授、長江學(xué)者講座教授謝曉亮教授作了題為《單分子水平的生命：單細胞基因組學(xué)》的大會報告，從單細胞水平角度出發(fā)講述了單細胞基因組學(xué)的研究進展和發(fā)展方向。
謝曉亮教授
通過詳實的統(tǒng)計數(shù)據(jù)和案例，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、主任醫(yī)師邊旭明詳細描述了我國出生缺陷所面臨的嚴(yán)峻現(xiàn)況，并對該問題提出了深刻的見解。
邊旭明主任
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院院士，美國華人遺傳學(xué)家協(xié)會前會長，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院子公司Criatas Genomic聯(lián)合創(chuàng)始人、基因組醫(yī)學(xué)首席科學(xué)家，復(fù)旦大學(xué)教授吳柏林教授在其題為《基因組解析大數(shù)據(jù)的系統(tǒng)分析和精準(zhǔn)解讀》的大會報告中，介紹了高 通量基因組如何通過大數(shù)據(jù)分析應(yīng)用于臨床精準(zhǔn)診斷，并通過多個成功的臨床案例講解了數(shù)據(jù)系統(tǒng)分析和結(jié)果精準(zhǔn)解讀的全過程。
在 接下來“遺傳與分子診斷新技術(shù)、新方向”的主題會場上，程京院士作了題為《中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：你的技術(shù)系統(tǒng)在哪里？》的報告，報告就我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的歷史與未 來、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的相關(guān)工作如何在我國更好實施以及我國的技術(shù)和系統(tǒng)如何構(gòu)建等方面的問題與與會代表進行了交流。報告以肝癌為例，提出針對不同疾病和疾病不同 發(fā)展階段，首先應(yīng)該建立精準(zhǔn)的綜合檢測和診斷平臺的理論體系，綜合中西醫(yī)、結(jié)合精神和肉體、通過物理和化學(xué)的手段實時地選擇組合性方案，對沒有發(fā)生的疾 病、即將發(fā)生的疾病和已經(jīng)發(fā)生的疾病實施精確的打擊和管控。程京院士的精彩報告得到與會專家的一致認可。
程京院士
來自荷蘭奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心人類遺傳學(xué)系、荷蘭馬斯特里赫特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心臨床遺傳學(xué)系的Joris Veltman教授作了題為《智力缺陷中的新發(fā)突變：從基因到基因組，從研究到診斷》的報告，報告提出歐洲遺傳學(xué)中面臨的新挑戰(zhàn)，即基因組測序可以測得所有變異的同時卻面臨不知道哪項變異會引起疾病的困擾。Joris Veltman教授通過相關(guān)的實驗案例介紹了解決上述問題的實驗方案和結(jié)果。
Joris Veltman教授
林惠國教授
張學(xué)教授
28日，延續(xù)前一日“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療”的主題，來自國內(nèi)外出生缺陷預(yù)防和診療方面的知名專家為參會者帶來了多場精彩的報告。美 國人類遺傳學(xué)協(xié)會前任主席，美國哈佛醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科及生殖生物學(xué)教授、病理學(xué)教授，布列根和婦女醫(yī)院細胞遺傳學(xué)實驗室主任 Cynthia Casson Morton教授作了題為《染色體結(jié)構(gòu)重組的臨床解釋需要單核苷酸水平信息》的報告；Morton教授強調(diào)對于染色體結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致的基因功能喪失或失調(diào)， 需要在單核苷酸水平上進行研究。另外，基因的表達水平也應(yīng)當(dāng)被考慮，以便實現(xiàn)更加準(zhǔn)確的評估。
Cynthia Casson Morten教授
美國外科學(xué)院(FACS)/美國耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)院院士，美國邁阿密大學(xué)米勒終身講席教授，美國邁阿密大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科系科研主任及系副主任、遺傳性耳聾中心主任劉學(xué)忠教授作了題為《從DNA到 臨床應(yīng)用：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查策略》報告，劉學(xué)忠教授重點介紹了耳聾基因篩查的重要性，而且認為目前，中國的耳聾性基因檢測項目做得很好，尤其是 以程京院士為代表的博奧生物集團走在了國際前列。另外，他認為，在診斷方面，基因芯片更快、更好。最后，他介紹了美國邁阿密大學(xué)在遺傳性耳聾基因檢測方面 的研究和診治情況。
劉學(xué)忠教授
北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院院長、主任醫(yī)師，中國人民解放軍醫(yī)學(xué)會兒科專業(yè)委員會主任委員封志純教授作了《兒童神經(jīng)遺傳病的分子診斷價值探討》的報 告。報告指出，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病對診斷技術(shù)方法依賴大，目前八一兒童醫(yī)院與博奧生物合作，利用分子診斷技術(shù)建立了創(chuàng)新的臨床診斷路徑。封志純通過研究發(fā) 現(xiàn)，對于兒童神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，分子診斷可使過去“特發(fā)性”疾病大部分病因得以明確，二代測序技術(shù)可使診斷率提高10%以上。
封志純教授
北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司總裁張治位博士在大會上作了“基因檢測 精準(zhǔn)醫(yī)療和第三方醫(yī)學(xué)檢驗的機遇與挑戰(zhàn)”的報告。報告指出基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)已經(jīng)被納入了國家新興產(chǎn)業(yè)重大工程包，從而將基因檢測和第三方醫(yī)學(xué) 檢驗提到了前所未有的國家高度。通過全球第三方醫(yī)學(xué)檢驗市場的對比，指出中國的差距和不足，同時通過科學(xué)分析得出具有中國特色的第三方檢驗行業(yè)的創(chuàng)新發(fā)展 新策略?；诳焖侔l(fā)展的第三方醫(yī)學(xué)檢驗，基因檢測和精準(zhǔn)醫(yī)療三者深度融合，有機統(tǒng)一將大大降低臨床的醫(yī)療支出，為緩解我國民眾過重的醫(yī)療負擔(dān)提出了創(chuàng)新的 解決路徑。
張治位博士
廣東省婦幼保健院出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心主任、遺傳代謝重點醫(yī)學(xué)實驗室副主任尹愛華作了題為《基于孕婦外周血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷應(yīng)用進展》的報告。尹愛華主任結(jié)合其多年的學(xué)術(shù)研究和臨床經(jīng)驗，對孕婦外周血漿游離DNA的產(chǎn)前診斷提出了自己獨到的見解。
尹愛華主任
美國國家醫(yī)學(xué)院院士、美國總統(tǒng)生物倫理委員會成員、美國哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)Paul C. Cabot講席教授、布列根和婦女醫(yī)院醫(yī)學(xué)系Raju Kucherlapat教授通過實例展示了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是如何在癌癥等遺傳性疾病診療中發(fā)揮作用的。他認為，全面了解所有的基因變化將有助于開發(fā)癌癥的準(zhǔn)確治療方法，NGS可以替代不同的方法對腫瘤進行測序，從而更好地對癌癥進行診療。
Raju Kucherlapat教授
美國得克薩斯大學(xué)安德森腫瘤研究中心流行病學(xué)系教授兼系主任、轉(zhuǎn)化和公共衛(wèi)生基因組學(xué)中心主任吳息鳳教授作了《癌癥發(fā)生、發(fā)展的個體化風(fēng)險預(yù)測模型：精準(zhǔn) 醫(yī)學(xué)的新方法》的報告。報告通過詳實的案列介紹了流行病的預(yù)測模型如何用于社區(qū)健康管理，預(yù)測癌癥發(fā)病風(fēng)險，并通過分析結(jié)果幫助臨床醫(yī)生對癌癥患者進行正 確的管理和治療。
吳息鳳教授
中國醫(yī)科大學(xué)副校長、附屬第一醫(yī)院院長，中華醫(yī)學(xué)會檢驗分會前任主任委員尚紅教授作了題為《個體化醫(yī)學(xué)檢測與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》的報告，她認為，個體化醫(yī)學(xué)檢測在 遺傳病、傳染病、惡性腫瘤的診斷與精準(zhǔn)治療中起到了重要作用。同時，尚紅教授強調(diào)，建立嚴(yán)格和標(biāo)準(zhǔn)的全程檢驗質(zhì)量管理體系是臨床精準(zhǔn)診療的基礎(chǔ)，針對這一 體系目前已開展了相關(guān)指南編寫、培訓(xùn)等工作，進而推動個體化醫(yī)學(xué)檢測快速規(guī)范化的健康發(fā)展。
尚紅教授
來自國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心副主任、國家衛(wèi)生計生委個體化醫(yī)學(xué)檢測專家委員會委員、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院的李金明教授作了題為《分子遺傳檢測結(jié)果的報告與解釋》的報告。李金明教授首先總結(jié)了從sanger測序到現(xiàn)在高通量測序技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展。隨后，李金明教授強調(diào)了高通量測序在今后新生兒測序領(lǐng)域、臨床測序領(lǐng)域等方面所發(fā)揮的重要作用。最后，他重點介紹了分子遺傳檢測報告的標(biāo)準(zhǔn)化問題。
李金明教授
27日和28日，與主會場同時進行的還有兩場關(guān)于“遺傳與分子診斷、腫瘤精準(zhǔn)診療及個體化醫(yī)學(xué)檢測”和“出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療”的分論壇。
結(jié)
合分子診斷與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的背景，來自博奧生物、賽默飛世爾、Illumina、領(lǐng)星生物和凱杰公司的企業(yè)代表分別介紹了在腫瘤診療方面的解決方案和觀點。博
奧生物健康科學(xué)研究院院長孫義民博士從社會各個領(lǐng)域精英人士早逝以及肝癌防治等實際案例出發(fā)，闡述了分子診斷與腫瘤的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)該是“對未病的預(yù)測預(yù)防、
對欲病的早期發(fā)現(xiàn)以及對已病的精準(zhǔn)治療”，并介紹了博奧生物在腫瘤預(yù)測、早期發(fā)現(xiàn)以及預(yù)后評價所取得的研究成果。
27日分論壇現(xiàn)場
在出生缺陷精準(zhǔn)預(yù)防與診療方面，來自北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司生命科學(xué)服務(wù)部的副主任趙建晴博士、醫(yī)學(xué)事業(yè)部產(chǎn)品經(jīng)理王海軍、博奧生物HLA分型檢測實驗室主任劉湘分別就精準(zhǔn)醫(yī)療之新型分子標(biāo)志物環(huán)狀RNA開發(fā)平臺、呼吸道病原菌核酸檢測以及HLA基因高分辨分型技術(shù)進行了詳細介紹。同時，來自東莞博奧木華基因科技有限公司的技術(shù)總監(jiān)黃銓飛介紹了BES4000高通量測序儀和個人基因組數(shù)據(jù)分析管理軟件在遺傳病篩查與診斷中的應(yīng)用。來自北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司的市場總監(jiān)曹洋博士則與參會人員深入交流了染色體異常檢測在出生缺陷防治中的應(yīng)用情況，并介紹了博奧檢驗在染色體異常檢測方向的全面解決方案。
28日分論壇現(xiàn)場
與第六屆中國分子技術(shù)診斷大會同期舉行的還有展覽，來自國內(nèi)外生物技術(shù)領(lǐng)域的眾多企業(yè)紛紛借此機會展示了各自的新產(chǎn)品、新技術(shù)和新服務(wù)。
本
次大會，博奧生物旗下5家子公司北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司、博奧頤和健康科學(xué)技術(shù)（北京）有限公司、東莞博奧木華基因科
技有限公司和成都博奧新景醫(yī)學(xué)科技有限公司重拳組合出擊，分別展示了集團在疾病預(yù)測、預(yù)防、個體化醫(yī)療以及全人全程健康管理完整產(chǎn)業(yè)鏈的相關(guān)產(chǎn)品。
展
覽彰顯了集團強大的研發(fā)與技術(shù)實力，吸引了大批參會參展者的駐足與咨詢。大會特邀報告人美國三院院士、美國總統(tǒng)科學(xué)顧問、美國系統(tǒng)生物學(xué)研究所所長Lee
Hood教授等一行專家也專程到博奧生物展臺參觀。博奧生物總裁程京院士對專家們感興趣的產(chǎn)品分別做了詳細介紹。博奧生物所擁有的全產(chǎn)業(yè)鏈產(chǎn)品，尤其是大
健康領(lǐng)域所取得的成績受到Lee Hood教授一行的高度認可，并在展臺參觀后合影留念。
展臺合影
大會的最后，程京院士做了大會閉幕致辭，并且宣布第七屆中國分子診斷技術(shù)大會將于2016年10月21日-22日在廣東東莞召開，程京院士熱情歡迎與會者明年繼續(xù)相約東莞。
