? ? ? ? 2019年10月17-18日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦的“2019醫(yī)學(xué)前沿論壇暨第十屆中國分子診斷技術(shù)大會”在星城長沙盛大起航。會議由中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會、國家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心、湖南省藥理學(xué)會承辦，中華醫(yī)學(xué)會檢驗醫(yī)學(xué)分會、中國醫(yī)院協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會、中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會、全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會、美洲華人遺傳學(xué)會（ACGA）協(xié)辦。
大會報告
? ? ? ? 10月18日，延續(xù)首日的火爆場面，第十屆中國分子診斷技術(shù)大會精彩繼續(xù)。十余位院士專家分別圍繞內(nèi)分泌與遺傳分子診斷、感染性疾病分子診斷、新技術(shù)與未來醫(yī)學(xué)三大主題作了精彩報告。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院副院長、山東第一醫(yī)科大學(xué)校長寧光院士作報告
? ? ? ? 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院副院長、山東第一醫(yī)科大學(xué)校長寧光院士作了題為《內(nèi)分泌腫瘤的分子診斷》的報告。報告中首先以庫欣綜合征的診斷為例，說明了團隊在整合優(yōu)化診治流程，形成程序化臨床診治平臺中的貢獻。然后以Pendred綜合征為例，說明了內(nèi)分泌疾病早期診斷的意義，提出了在內(nèi)分泌醫(yī)學(xué)實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的愿景。以甲狀腺髓樣癌、原發(fā)性甲旁亢、腎上腺庫欣腺瘤等內(nèi)分泌腫瘤疾病為例，寧光院士介紹了對內(nèi)分泌疾病進行分子分型的重要意義。從先天性腎上腺皮質(zhì)增生出發(fā)，寧光院士團隊開發(fā)了類固醇激素基因檢測工具，并在此基礎(chǔ)上發(fā)展了CAH、EndoT、甲減、低鉀、單基因糖尿病等panel，為廣大患者帶來福音。最后，寧光院士指出內(nèi)分泌腫瘤疾病診療任重道遠，仍需各領(lǐng)域?qū)＜覅f(xié)助，共同提供更全面的診療方案。
中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院院長、國家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任周智廣教授作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院院長、國家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任周智廣教授作了題為《胰島自身抗體檢測方法的建立與應(yīng)用》的報告。周教授指出，糖尿病已經(jīng)成為我國重大公共衛(wèi)生問題。其中自身免疫糖尿病具有進展快、并發(fā)癥重、預(yù)后差等特點。自身免疫糖尿病患者及發(fā)病前期個體的血清中存在胰島自身抗體。靈敏地檢測胰島自身抗體，對自身免疫糖尿病的發(fā)病預(yù)測、分型診斷、指導(dǎo)治療以及胰島功能衰竭預(yù)測等，均有重要的臨床意義。周教授介紹了目前檢測胰島自身抗體的常用方法，以及其團隊基于目前胰島自身抗體檢測金標(biāo)準(zhǔn)（RLA或RBA法）開發(fā)的新的檢測方法的建立和應(yīng)用。同時，他表示，建立我國胰島自身抗體檢測標(biāo)準(zhǔn)化和質(zhì)量控制網(wǎng)絡(luò)，是提高我國自身免疫糖尿病分型診斷水平的關(guān)鍵。
復(fù)旦大學(xué)分子醫(yī)學(xué)教育部重點實驗室副主任、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授作報告
? ? ? ? 復(fù)旦大學(xué)分子醫(yī)學(xué)教育部重點實驗室副主任、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授作了題為《遺傳相關(guān)內(nèi)分泌疾病的基因檢測及其臨床價值》的報告。他指出，與內(nèi)分泌異常有關(guān)的疾病已經(jīng)報道近4000種，遺傳性內(nèi)分泌疾病有200多種，常見的內(nèi)分泌疾病幾乎都與遺傳變異有關(guān)。馬教授將遺傳性內(nèi)分泌疾病分為孟德爾遺傳病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體遺傳病和表觀遺傳病五大類，并分別對其中具有代表性的疾病進行了詳細的介紹，如21-三體、特納氏綜合征、糖尿病、肥胖、代謝綜合征和內(nèi)分泌腫瘤等等。他指出針對不同內(nèi)分泌疾病進行基因檢測，將有助于病因診斷和個性化用藥。同時，基因檢測也是未來基因治療和干細胞治療的基礎(chǔ)。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院長王健偉教授作報告
? ? ? ? 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院長王健偉教授發(fā)表了題為 《NGS在病原檢測中的應(yīng)用:機遇與挑戰(zhàn)》的專題報告。感染性疾病是導(dǎo)致死亡的重要原因，明確病原是診治防的難題。隨著下一代測試技術(shù)（NGS）在設(shè)備、試劑和算法等多方面的不斷優(yōu)化和完善，NGS技術(shù)在病原檢測中發(fā)揮越來越重要的作用，包括鑒定已知病毒感染、未知病毒感染、耐藥監(jiān)測、毒力分析等。但NGS分子診斷也面臨一系列的挑戰(zhàn)，包括宿主污染、檢測靈敏度、數(shù)據(jù)比對準(zhǔn)確度、結(jié)果解讀等亟需建立相關(guān)的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)。最后王健偉教授還指出借助人工智能技術(shù)自動化、智能化檢測是重要發(fā)展方向。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院檢驗科副主任/臨床檢驗學(xué)教研室副主任的鐘白云教授作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院檢驗科副主任/臨床檢驗學(xué)教研室副主任的鐘白云教授作了題為《高通量測序在病原微生物檢測中的應(yīng)用》的專題報告。疑難危重感染正嚴(yán)重威脅國民健康，采用高通量測序技術(shù)進行宏基因組學(xué)研究可用于多種感染性疾病的診斷。目前的宏基因組測序具有檢測時限短、覆蓋范圍廣等優(yōu)點，在臨床不明原因感染、危重癥感染及特殊人群感染的精準(zhǔn)診斷上具有獨特作用。但宏基因組測序在臨床應(yīng)用上還具有一定局限性，包括樣本的制備、文庫的制備、生物信息學(xué)分析等過程有待規(guī)范。
上海交通大學(xué)系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)研究院副院長陶生策作報告
? ? ? ? 上海交通大學(xué)系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)研究院副院長陶生策作了題為《蜂巢芯片用于多重核酸檢測》的報告。在報告中，陶生策副院長首先提出了自2000年的問題，即“如何用1個反應(yīng)實現(xiàn)100個檢驗”。隨后他指出，目前在傳染病檢測、生物安全、基因篩查、食品管控等領(lǐng)域，均存在多指標(biāo)、便攜、高通量和快速開發(fā)等需求，決定了解決上述問題的必要性。在此基礎(chǔ)上，他還提出利用毛細管作為反應(yīng)載體的方法，開發(fā)完成了適配96孔板的蜂巢式微流控芯片，并在此結(jié)構(gòu)上完成了轉(zhuǎn)基因食品檢測、病原菌檢測、豬瘟病毒檢測和耳聾基因篩查等工作，并配套開發(fā)出了便攜式的全集成檢測裝置。該方法有效控制了檢測時間、增加了檢測指標(biāo)、降低了檢測成本，在市場應(yīng)用中存在無限的可能性。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院遺傳藥理學(xué)、藥物基因組學(xué)和臨床藥理學(xué)教授、國家衛(wèi)計委個體化醫(yī)學(xué)檢測培訓(xùn)中心主任周宏灝院士作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院遺傳藥理學(xué)、藥物基因組學(xué)和臨床藥理學(xué)教授、國家衛(wèi)計委個體化醫(yī)學(xué)檢測培訓(xùn)中心主任周宏灝院士作了題為《個體化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的進展與挑戰(zhàn)》的報告。周宏灝院士表示，個體化醫(yī)療是指根據(jù)個體的藥物基因多態(tài)性實行量體裁衣的藥物治療的醫(yī)學(xué)模式。非個體化的不精準(zhǔn)醫(yī)療導(dǎo)致臨床藥物治療失敗。產(chǎn)生藥物反應(yīng)個體差異的原因是遺傳、環(huán)境和生活方式的交互，其中遺傳變異是主要的決定性因素。藥物反應(yīng)差異的遺傳藥理學(xué)研究隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展而不斷深入。藥物多組學(xué)成為發(fā)現(xiàn)和確認(rèn)新的藥物反應(yīng)個體差異生物標(biāo)記的和新藥開發(fā)的新方法，也加快和加深了遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)的研究過程。最后周院士指出，高通量測序技術(shù)以及新的多功能方法加快了全基因組測序和SNP、拷貝數(shù)識別、表觀遺傳以及snRNA介導(dǎo)機制的研究。未來十年，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床應(yīng)用的主要技術(shù)在基于各種組學(xué)的生物標(biāo)記、基于復(fù)雜的人工智能計算法和數(shù)字醫(yī)療（digital health）等三個方面。但大型前瞻性隨機研究及資金缺乏以及高通量數(shù)據(jù)處理和數(shù)據(jù)解讀的難度存在挑戰(zhàn)，同時個體化醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新需要醫(yī)療技術(shù)的創(chuàng)新評估和相應(yīng)的技術(shù)指南和政策引導(dǎo)。
北京蛋白質(zhì)組研究中心理事長、國家蛋白質(zhì)科學(xué)中心北京理事長、蛋白質(zhì)組學(xué)國家重點實驗室主任賀福初院士作報告
? ? ? ? 北京蛋白質(zhì)組研究中心理事長、國家蛋白質(zhì)科學(xué)中心北京理事長、蛋白質(zhì)組學(xué)國家重點實驗室主任賀福初院士作了題為《Proteomics-Driven Precision Medicine》的專題報告。報告從具有相同臨床診斷的復(fù)雜疾病對同一藥物敏感性不同這一現(xiàn)象入手，提出需要發(fā)現(xiàn)更多的治療靶標(biāo)?；诖?，賀福初院士介紹了自己團隊在肝癌診療靶標(biāo)研究中的工作。通過蛋白質(zhì)組結(jié)合基因組、轉(zhuǎn)錄組的方法，其團隊發(fā)現(xiàn)在超早期/早期肝癌患者中，存在更加活躍的蛋白活動，能夠決定肝癌是否復(fù)發(fā)，這為對于肝癌的分子診斷和治療提供了物質(zhì)基礎(chǔ)。通過大量實驗和數(shù)據(jù)分析，并在經(jīng)過了暫時的失敗之后，研究團隊終于發(fā)現(xiàn)了SOAT1可作為肝癌的分子診斷靶標(biāo)，并通過實驗驗證了SOAT1抑制劑可作為肝癌的治療手段。賀福初院士最后總結(jié)，這一發(fā)現(xiàn)為分子診斷與靶向治療提供了新的方向，也標(biāo)志著蛋白質(zhì)組學(xué)研究正式進入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。
中國科學(xué)院分子影像重點實驗室主任、分子影像北京市重點實驗室主任、中國生物物理學(xué)會分子影像學(xué)專業(yè)委員會主任田捷教授
? ? ? ? 中國科學(xué)院分子影像重點實驗室主任、分子影像北京市重點實驗室主任、中國生物物理學(xué)會分子影像學(xué)專業(yè)委員會主任田捷教授作了題為《基于分子影像的術(shù)中可視化導(dǎo)航和人工智能的療效量化評估及其臨床應(yīng)用》的報告。近年來人工智能技術(shù)的迅速發(fā)展和醫(yī)學(xué)影像數(shù)據(jù)的急劇增長催生了醫(yī)學(xué)領(lǐng)域影像組學(xué)的發(fā)展。影像組學(xué)一般指使用計算機斷層掃描（CT），正電子發(fā)射斷層掃描（PET）、磁共振成像（MRI）、超聲（US）作為輸入影像數(shù)據(jù)，將醫(yī)學(xué)影像大數(shù)據(jù)據(jù)化為可挖掘的定量化特征，利用新興的人工智能技術(shù)并融合病理和基因、臨床等多元信息在臨床上進行疾病的輔助診斷、療效評估和預(yù)后預(yù)測。田捷教授團隊深入研究了影像組學(xué)所涉及的關(guān)鍵技術(shù)，并開展了相應(yīng)臨床應(yīng)用，相關(guān)結(jié)果發(fā)表在臨床腫瘤學(xué)國際頂級期Journal of Clinical Oncology、Gut等雜志上。此外，田捷教授還就人工智能和醫(yī)療大數(shù)據(jù)對影像組學(xué)的促進作用、影像組學(xué)的國內(nèi)外最新發(fā)展動態(tài)、影像組學(xué)的研究內(nèi)容及影像組學(xué)的未來方向進行系統(tǒng)介紹。
東南大學(xué)生物電子學(xué)國家重點實驗室主任、東南大學(xué)生物科學(xué)與醫(yī)學(xué)工程學(xué)院教授陸祖宏作報告
? ? ? ? 東南大學(xué)生物電子學(xué)國家重點實驗室主任、東南大學(xué)生物科學(xué)與醫(yī)學(xué)工程學(xué)院教授陸祖宏作了題為《全基因組單分子擴增技術(shù)在分子診斷中的前景》的報告。報告中，陸祖宏教授詳細介紹了自己團隊的兩大工作。針對當(dāng)前單細胞全基因組擴增中存在的非均勻擴增嚴(yán)重、存在大量嵌合序列等問題，其團隊開發(fā)了使用微通道代替普通管進行MDA反應(yīng)的技術(shù)（μ cMDA），通過實驗驗證了該技術(shù)能夠降低CV值、提高覆蓋率、降低變異系數(shù)，為單細胞全基因組擴增的進一步應(yīng)用提供了可能。針對腸道菌群種類繁多、存在大量不可培養(yǎng)微生物、特征微生物豐度低等問題，其團隊通過改進文庫制備方法，降低體系復(fù)雜性，優(yōu)化腸道宏基因組數(shù)據(jù)。流程優(yōu)化后，針對模型樣品，宏基因組數(shù)據(jù)的完整度明顯提高，能夠從中獲得大量已知和未知微生物序列，并可檢測豐度低至4x10-5的微生物。最后，陸祖宏教授提到了臨床診斷組學(xué)的概念，指明理論模型、臨床數(shù)據(jù)、分析工具和人才培養(yǎng)是其發(fā)展的四大基本要素，并鼓勵各界學(xué)者積極投身于相關(guān)研究，為人類健康做出貢獻。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長、遺傳藥理學(xué)湖南省重點實驗室主任劉昭前教授作報告
? ? ? ? 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長、遺傳藥理學(xué)湖南省重點實驗室主任劉昭前教授作《鉑類藥物的基因組學(xué)研究與個體化用藥》的報告。劉昭前教授指出，鉑類是實體瘤不可或缺的基礎(chǔ)化療用藥，但耐藥嚴(yán)重，至今仍缺乏有效解決方案。劉教授團隊以基因組學(xué)為基礎(chǔ)，使用數(shù)據(jù)挖掘方法有機整合20多個遺傳、環(huán)境和臨床因素，建立了首個NSCLC鉑類化療反應(yīng)預(yù)測綜合數(shù)學(xué)模型，將預(yù)測準(zhǔn)確度較現(xiàn)有水平提高23.08%，可作為臨床醫(yī)生指導(dǎo)個體化治療的有效手段。他們進一步研究發(fā)現(xiàn)eIF3a及其多態(tài)對NER通路關(guān)鍵酶RPA2進行翻譯調(diào)控，影響鉑類化療敏感性，闡明了一種鉑類耐藥全新分子機制。除此之外，eIF3a的調(diào)控靶點為RPA2內(nèi)部核糖體進入位點(IRES)元件，是迄今為止被確證的少數(shù)細胞IRES元件之一。首次闡明了該元件的激活導(dǎo)致鉑類耐藥基因RPA2快速翻譯，國際上第一次為腫瘤“快速耐藥”現(xiàn)象提供了解釋。
中國工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京作報告
? ? ? ? 中國工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京以《系統(tǒng)性診斷的思考和探索》為題作了大會精彩的壓軸報告。程京院士在報告中提出通過技術(shù)創(chuàng)新，例如基于人工智能的眼象輔助疾病診斷、基于全自動芯片實驗室的多參數(shù)生化即時檢和基于多功能孝欣椅等，在家庭、社區(qū)和區(qū)縣缺醫(yī)、無醫(yī)的情況下，通過基于AI的自助檢測使慢病系統(tǒng)性診斷變?yōu)榭尚?。程京院士以II型糖尿病、冠心病和肝癌三個慢性疾病為例，闡述了如何快速、準(zhǔn)確地進行診斷。程京院士介紹，首先基于AI眼象分析獲知自己的體質(zhì)和易患疾病、患病名稱和疾病分型，然后借助全集成自動化芯片系統(tǒng)進行定量分析以判斷疾病嚴(yán)重程度，最終所有檢測結(jié)果發(fā)送給醫(yī)生進行輔助診療。
圓桌論壇
? ? ? ? 下午的圓桌論壇采用了專家與現(xiàn)場參會者互動的形式展開，參會者與大咖們零距離交流，現(xiàn)場氣氛熱烈。
? ? ? ? 針對參會者提出的如何看待腫瘤晚期患者治療費用高、療效差等問題，專家們從不同角度作了專業(yè)詳細的解答，大家一致認(rèn)為，腫瘤的早診、早治非常重要，呼吁更多“有情懷”的專家學(xué)者們加入到腫瘤疾病的早期研究和發(fā)現(xiàn)中，制定早期診療策略，以取得更好的療效。同時，也有專家表示，伴隨著大數(shù)據(jù)、人工智能等技術(shù)的應(yīng)用，個人健康檔案越來越完善，精準(zhǔn)診療也會越來越行之有效。
精彩花絮
閉幕式
? ? ? ? 大會最后，程京院士代表大會組委會做閉幕致辭，對不辭辛苦前來參會的諸位專家、學(xué)者表示衷心的感謝。隨后，程京院士為大會期間參與墻報評選的獲獎?wù)哳C發(fā)了證書。在閉幕式最后，程京院士宣布，第十一屆分子診斷技術(shù)大會將在魔都上海舉辦，熱烈歡迎與會者明年共赴申城之約。
? ? ? ?分子診斷大會自2010年舉辦以來，至今已經(jīng)成功舉辦了十屆，是分子診斷領(lǐng)域的年度頂級盛會。本屆大會共吸引了專家學(xué)者、企業(yè)、媒體代表近千人參會，50家企業(yè)參展，不僅促進了分子診斷領(lǐng)域的智慧碰撞、經(jīng)驗交流和技術(shù)切磋，也為星城長沙與全國各大醫(yī)院、企業(yè)的技術(shù)交流和項目合作打造了新的平臺。18日，為期兩天的大會已經(jīng)圓滿落下帷幕，2020年10月我們上海再見！
