? ? ? ? 每年8月25日是全國(guó)殘疾預(yù)防日，今年殘疾預(yù)防日的主題是“殘疾預(yù)防，從生命源頭做起”。我國(guó)聽(tīng)力殘疾2054萬(wàn)人，其中0-6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增聽(tīng)障兒童3萬(wàn)人，因此將預(yù)防關(guān)口前移，注重孕前檢查，科學(xué)預(yù)防耳聾是關(guān)鍵。
? ? ? ??在全國(guó)殘疾預(yù)防日即將到來(lái)之際，由中國(guó)聾人協(xié)會(huì)、北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司共同主辦的“預(yù)防耳聾殘疾，關(guān)愛(ài)聽(tīng)障兒童家庭”——耳聾基因免費(fèi)篩查公益活動(dòng)在山西開展，活動(dòng)旨在為已孕育聽(tīng)障兒童家庭排查致聾病因，揭示遺傳規(guī)律，預(yù)測(cè)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并為遺傳性耳聾家庭成員提供可靠的遺傳咨詢，預(yù)防再次生育聽(tīng)障兒童的風(fēng)險(xiǎn)。
? ? ? ? 調(diào)查顯示，約有60%的重度耳聾是由遺傳性因素導(dǎo)致。正常人中也有4-5%的耳聾遺傳攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聽(tīng)障兒童的主要原因。此次參加公益篩查的家庭均為父母雙方聽(tīng)力健全育有聽(tīng)障兒童家庭，其中有相當(dāng)比例的家庭希望再次生育，耳聾基因篩查能夠很好的幫助他們排查遺傳風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)孕育聽(tīng)力健康寶寶的愿望。公益活動(dòng)得到了聽(tīng)障兒童家長(zhǎng)的積極響應(yīng)和支持，聽(tīng)障兒童家屬自發(fā)性的組成互助微信群，積極配合活動(dòng)的開展。在微信群中，大家互相解答樣本采集過(guò)程中的各種注意事項(xiàng)，共同討論家系圖譜的繪制，博奧晶典的技術(shù)支持團(tuán)隊(duì)也全天候24小時(shí)的為聽(tīng)障兒童家屬解答各種問(wèn)題，科普遺傳知識(shí)。聽(tīng)障兒童家屬?gòu)埾壬硎荆骸胺浅８吲d能夠參加殘聯(lián)和博奧晶典舉辦的這次公益篩查活動(dòng)，我們夫妻雙方都是聽(tīng)力正常人，孩子耳聾的這件事對(duì)我們打擊很大，我們非常迫切的想知道孩子耳聾的病因，這樣對(duì)下一步孩子的康復(fù)治療幫助巨大，我們現(xiàn)在有生育二孩的計(jì)劃，做耳聾基因篩查，對(duì)我們非常有意義?！?/span>
? ? ? ? 臨床調(diào)查發(fā)現(xiàn)，超過(guò)80%的聽(tīng)障兒童都是由正常聽(tīng)力的父母所生育的，正常人群中耳聾基因攜帶率高達(dá)6%，當(dāng)父母同時(shí)攜帶一種耳聾基因時(shí)，就有非常高的風(fēng)險(xiǎn)生育聽(tīng)障兒童。在我國(guó)累計(jì)約有30萬(wàn)對(duì)已生養(yǎng)聽(tīng)障兒童的育齡夫婦面臨再次生育選擇和生育另一個(gè)聽(tīng)障兒童的風(fēng)險(xiǎn)，有聽(tīng)力障礙的夫婦同樣有生育健聽(tīng)寶寶的夢(mèng)想。通過(guò)耳聾基因篩查，進(jìn)行基因診斷并結(jié)合產(chǎn)前診斷，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)具有聾病易感基因的聽(tīng)力障礙兒童，防止遺傳性耳聾患兒的出生，實(shí)現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生聽(tīng)障兒童的目標(biāo)。
? ? ? ? 博奧晶典自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片是全球首款遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片，覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，使耳聾的早診斷和早干預(yù)成為可能，實(shí)現(xiàn)了耳聾出生缺陷預(yù)防的技術(shù)性突破。
? ? ? ??自2009年投入市場(chǎng)以來(lái)，遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。2012年北京市在全國(guó)率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國(guó)乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；诒本┑氖痉缎?yīng)，成都、長(zhǎng)治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了這款芯片開展篩查項(xiàng)目。截至目前，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過(guò)350萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有10000余人，直接避免了受檢者和家庭成員約10萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。
? ? ? ? 目前，博奧晶典自主研發(fā)了全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器，精心打造遺傳性耳聾基因檢測(cè)整體解決方案，在不同臨床場(chǎng)景中利用基因芯片平臺(tái)+NGS測(cè)序兩大平臺(tái)助力耳聾篩查與診斷，全人、全程、全面預(yù)防耳聾。
