? ? ? ? 第九屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會（CCFM9）即將在上海開幕，廣大從事胎兒醫(yī)學(xué)的臨床工作者、學(xué)術(shù)機構(gòu)以及研發(fā)企業(yè)將同聚一堂，共同學(xué)習(xí)及探討國內(nèi)外的新研究、新觀點、新技術(shù)，以期規(guī)范國內(nèi)胎兒醫(yī)學(xué)的臨床實踐。
? ? ? ? 博奧晶典將攜“胎兒游離DNA濃度富集新技術(shù)”亮相第九屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會。
? ? ? ? 博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測。其研究成果發(fā)表在Journal of Translational Medicine期刊上（IF=4.17）。該方法可有效富集胎兒游離DNA, 可降低NIPT假陰性率、提高實驗成功率，提高NIPT的檢測質(zhì)量。同時該方法還具備在NIPT檢測CNVs和單基因疾病領(lǐng)域的可行性。
文獻(xiàn)詳情
研究背景：
? ? ? ? 基于胎兒游離DNA（cffDNA）的NIPT技術(shù)已廣泛應(yīng)用于臨床。然而，這種方法的可靠性在很大程度上取決于母體血漿中cffDNA的濃度。當(dāng)cffDNA濃度較低時，可能導(dǎo)致檢測失敗或出現(xiàn)假陰性結(jié)果。該研究根據(jù)胎兒DNA與母源DNA的片段大小關(guān)系，建立了一種富集cffDNA的方法，并評價了新的NIPT方法是否能提高檢測質(zhì)量。
研究方法：
? ? ? ? 利用已有的10000份NIPT數(shù)據(jù)，優(yōu)化富集片段選擇策略?；仡櫺缘貙?415個NIPT樣本進(jìn)行了cffDNA富集，并將結(jié)果與最初的NIPT結(jié)果進(jìn)行了比較。
研究結(jié)果：
? ? ? ? 10000個NIPT數(shù)據(jù)顯示，游離DNA短片段（<160bp）中的胎兒DNA的濃度明顯較高。在1404例常規(guī)病例中采用新的NIPT策略，胎兒DNA濃度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，新方法使試驗失敗率顯著下降（0.1%對0.7%，P<0.01）。此外，在45.5%的假陰性病例中，采用胎兒濃度富集的新方法成功檢測到胎兒三體。
研究結(jié)論：
? ? ? ? 研究表明，通過選擇性地富集短的游離DNA片段來提高cffDNA濃度是可行的。新方法可以避免大部分NIPT實驗失敗，并減少近一半因cffDNA濃度低引起的假陰性結(jié)果，從而提高NIPT在臨床上的整體表現(xiàn)。研究數(shù)據(jù)也表明該方法在使用NIPT檢測CNVs和單基因疾病領(lǐng)域具備可行性。
胎兒濃度富集技術(shù)獲得國家專利
? ? ? ? 該胎兒游離DNA濃度富集新技術(shù)是通過富集母體外周血中某一長度的游離DNA進(jìn)行測序和數(shù)據(jù)分析，可以富集母體外周血中胎兒的游離DNA，從而將胎兒游離DNA濃度（百分比）提高至原來的1.5～4倍，胎兒游離DNA濃度均值從13%提高至20％～40％，提高NIPT檢測的準(zhǔn)確性。該技術(shù)目前已獲得國家專利。
專利號：CN107541561B
胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）
? ? ? ? 基于以上胎兒游離DNA濃度富集技術(shù)成果，博奧晶典依托新一代高通量基因測序平臺開展的胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus），通過檢測母體外周血，判斷胎兒是否存在染色體微重復(fù)/微重復(fù)綜合征等染色體亞結(jié)構(gòu)異常的100種染色體異常疾病，可更準(zhǔn)確、更全面、更高效地預(yù)防和降低出生缺陷率，有助于解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。
博奧晶典NIPT-plus更多成果
? ? ? ? 博奧晶典與陸軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院合作進(jìn)行的8141例單胎染色體非整倍體和微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測隊列研究，其成果發(fā)表在Human Genomics期刊上（IF=3.5）。該研究招募了8141名單胎妊娠女性進(jìn)行胎兒異常檢測分析，證明了在全基因組水平和＞3Mb分辨率下進(jìn)行胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的可行性，但仍需提高NIPT技術(shù)檢測染色體微缺失/微重復(fù)的特異性、準(zhǔn)確性和靈敏度。而準(zhǔn)確預(yù)估孕早期胎兒游離DNA濃度和優(yōu)化CNV生物信息學(xué)算法可顯著提高NIPT的檢測準(zhǔn)確性。
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