11月9日，由中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中國工程院整合醫(yī)學(xué)研究院、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會、中山大學(xué)腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會承辦的“2018醫(yī)學(xué)前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術(shù)大會”在廣州隆重召開。
11月10日，延續(xù)大會首日的火爆場面，第九屆分子診斷技術(shù)大會持續(xù)帶來精彩內(nèi)容。十余位來自國內(nèi)外的院士、專家、學(xué)者和企業(yè)代表分別帶來了精彩的大會主題報(bào)告。
主題報(bào)告
第二日的主題報(bào)告圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術(shù)與未來醫(yī)學(xué)三大主題展開。
中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長王辰院士作報(bào)告
中國工程院副院長、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院院校長王辰院士作了題為《推動病原學(xué)分子診斷在我國的規(guī)范開展》的精彩報(bào)告。從病原學(xué)的感染診斷現(xiàn)狀提出分子診斷的應(yīng)用價值。王辰院士指出相對于傳統(tǒng)檢測方法，分子診斷可提高檢測敏感性。隨著測序技術(shù)以超摩爾定律發(fā)展，通過測序認(rèn)識病原: 宏基因組學(xué)測序、全基因組學(xué)測序、病原panel 測序，極大的變革了臨床病原檢測，并已逐漸應(yīng)用于病原檢測：鑒定疑難感染病原、新發(fā)病毒鑒定、傳染病爆發(fā)的溯源、臨床耐藥檢測等。最后，王辰院士指出，未來感染病精準(zhǔn)診斷之路為：人工智能抗感染（AI for AI，即Artificial Intelligence for Anti-Infection）。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院病原生物學(xué)研究所所長金奇教授作報(bào)告
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院病原生物學(xué)研究所所長金奇教授作了題為《結(jié)核病診斷技術(shù)》的報(bào)告。金奇教授指出目前我國結(jié)核發(fā)病人數(shù)仍位居全球第二，是結(jié)核病高負(fù)擔(dān)國家。金奇教授介紹了從結(jié)核菌和宿主本身兩方面的檢測思路，從結(jié)核菌菌體的研究思路主要以尋找結(jié)核菌特異性體液/細(xì)胞免疫應(yīng)答marker為主，但均未取得理想的效果；從宿主本身角度主要為獲得免疫標(biāo)識及抗原表位研究，目前血細(xì)胞亞群標(biāo)識篩選效果尚可。最后，金奇教授總結(jié)道結(jié)核病的診斷仍然存在很大的問題，需要我們大家繼續(xù)努力尋找、完善新技術(shù)、新方法。
北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸與危重癥科主任高占成教授作報(bào)告
北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸與危重癥科主任高占成教授作了題為《呼吸道病原微生物分子診斷現(xiàn)狀》的主題報(bào)告。高占成教授結(jié)合病例從臨床醫(yī)生角度，闡述了分子診斷的現(xiàn)狀、對呼吸道感染的臨床診斷以及分子檢測和治療。報(bào)告中，高占成教授高度評價了博奧晶典的呼吸道病原菌檢測產(chǎn)品。高占成教授指出，抗生素耐藥是全球衛(wèi)生健康面臨的巨大挑戰(zhàn)，在我國，每年2億人使用抗生素，其實(shí)有1億3千萬人是不需要抗生素的，同時，高占成教授強(qiáng)調(diào)同一細(xì)菌，在不同濃度情況下、細(xì)菌耐藥程度不同。報(bào)告最后，高占成教授對肺部感染病原分子診斷應(yīng)用提出建議，呼吁研發(fā)人員重視快速特異檢測常見、少見或難培養(yǎng)的多種呼吸道感染病原菌及其相應(yīng)耐藥基因。
解放軍總醫(yī)院健康管理研究院主任、中國健康管理協(xié)會副會長曾強(qiáng)教授作報(bào)告
解放軍總醫(yī)院健康管理研究院主任、中國健康管理協(xié)會副會長曾強(qiáng)教授作了題為《腸道菌群在代謝性疾病的創(chuàng)新應(yīng)用》的精彩報(bào)告。腸道菌群是當(dāng)下的研究熱點(diǎn)，它影響著多種疾病的發(fā)生發(fā)展以及人類的健康。曾強(qiáng)教授團(tuán)隊(duì)通過動物與人群研究發(fā)現(xiàn)，益生元、 益生菌、 FMT糞菌膠囊在對肥胖和糖尿病等代謝性疾病的干預(yù)上能產(chǎn)生一些列的有益影響。最后曾強(qiáng)教授預(yù)測，在未來宏基因組檢測在疾病的診斷、 治療與干預(yù)中必將能發(fā)揮出越來越重大的作用。
中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任徐瑞華教授作報(bào)告
中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任徐瑞華教授作了題為《消化系統(tǒng)腫瘤的精準(zhǔn)診療》的報(bào)告。徐瑞華教授從腫瘤的早診、臨床治療方案的探索和腫瘤的大數(shù)據(jù)平臺三個方面介紹了課題組的最新研究進(jìn)展。在腫瘤的早診方面，徐瑞華教授課題組在肝癌和結(jié)直腸癌的早診方面創(chuàng)新性的開展了ctDNA甲基化方面的研究。在臨床治療方面，徐瑞華教授課題組在胃癌和結(jié)直腸癌的一線治療、二線治療和三線治療等方向均取得了開創(chuàng)性的進(jìn)展。在腫瘤的大數(shù)據(jù)平臺方面，徐瑞華教授課題組構(gòu)建了腫瘤輔助決策系統(tǒng)、AI影像智能分析系統(tǒng)等平臺，能夠有效的輔助醫(yī)生進(jìn)行臨床診斷。
四川大學(xué)華西醫(yī)院院長李為民教授作報(bào)告
四川大學(xué)華西醫(yī)院院長李為民教授作了題為《肺癌早期診斷進(jìn)展與方向》的報(bào)告，針對我國目前肺癌的發(fā)病率高、死亡率高問題，他提出加強(qiáng)肺癌早期診斷是降低肺癌死亡率的重要路徑。實(shí)現(xiàn)肺癌早期診斷的關(guān)鍵一是重視肺癌的高危因素、二是規(guī)范肺癌篩查方法、三是精準(zhǔn)評估及處理肺部結(jié)節(jié)、四是加強(qiáng)液體活檢技術(shù)的研究與應(yīng)用。其中根據(jù)“影像組學(xué)”特征，充分利用人工智能技術(shù)，研發(fā)肺部結(jié)節(jié)人工智能輔助診斷系統(tǒng)，可以有效協(xié)助臨床決策，為肺癌診治提供了新的方法。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院血研所黃金艷教授作報(bào)告
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院血研所黃金艷教授作了題為《RNA-seq應(yīng)用于血液腫瘤的臨床診斷》的精彩報(bào)告。黃金艷教授主要分享了其團(tuán)隊(duì)通過多組學(xué)整合測序在血液腫瘤研究中給臨床診斷做出預(yù)后評估和疾病分層。黃金艷教授通過RNA-seq和WES相結(jié)合的技術(shù)對BCP-ALL、T-ALL樣本進(jìn)行生信分析發(fā)現(xiàn)了新的融合基因和點(diǎn)突變（如MEF2D融合基因、DUX4融合基因，ZNF384融合基因等）這一研究結(jié)果對急性淋巴細(xì)胞白血病具有重要的臨床指導(dǎo)意義并輔助預(yù)后評估。同時黃金艷教授團(tuán)隊(duì)建立了急性淋巴白血病基因融合與突變知識庫，并以Web服務(wù)的方式向用戶提供查詢、協(xié)同編輯等功能。黃金艷教授指出未來可以通過RNA-seq技術(shù)給血液腫瘤提供更精準(zhǔn)的檢測。
復(fù)旦大學(xué)“復(fù)旦·浩清”特聘教授、副校長金力院士作報(bào)告
復(fù)旦大學(xué)“復(fù)旦·浩清”教授、副校長金力院士作了題為《人類表型組研究》的報(bào)告。首先，金力院士從遺傳學(xué)的發(fā)展與基因組時代出發(fā)，深入淺出地介紹了表型及表型組學(xué)的定義，認(rèn)為生物醫(yī)學(xué)發(fā)展已從“發(fā)現(xiàn)基因與表型的關(guān)系”轉(zhuǎn)變?yōu)椤耙员硇蜑橹行摹?的遺傳學(xué)范式。隨后，金力院士通過糖尿病、皮膚顏色等表型為案例，介紹了表型組跨尺度、高度復(fù)雜及動態(tài)性的重要特征及研究策略。關(guān)于近年來建立并發(fā)展的國際人類表型組研究協(xié)作組（IHPC），金力院士系統(tǒng)介紹了其貫通宏觀微觀、進(jìn)行大型人群隊(duì)列研究的總體思路，敘述了人類表型組國際大科學(xué)計(jì)劃的頂層設(shè)計(jì)與目標(biāo)，并報(bào)告了現(xiàn)階段關(guān)于表型組測量標(biāo)準(zhǔn)、平臺及信息支撐分析方法的成果。最后，金力院士總結(jié)人類表型組研究的愿景——“為人類做一本書，即走向未來的導(dǎo)航圖”。
清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)有限公司總裁程京院士作精彩報(bào)告
清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)有限公司總裁程京院士分享了題為《精準(zhǔn)診斷助力打消“肺部陰影”疑云》的報(bào)告，以臨床上常見的“肺部陰影”為例，揭示精準(zhǔn)診斷在臨床應(yīng)用的全景。首先，生物芯片技術(shù)包括微陣列芯片和微流控芯片可助力呼吸道病原體快速篩查、診斷和治療（如結(jié)核與非結(jié)核分枝桿菌感染、細(xì)菌感染、病毒感染、真菌感染檢測及病原體耐藥分析）；結(jié)合肺癌遺傳易感性和中醫(yī)體質(zhì)易患性預(yù)測、結(jié)合中醫(yī)眼象健康成像儀與腫瘤分子標(biāo)志物檢測等，可系統(tǒng)地應(yīng)用于肺癌的未病-欲病-已病各個階段，助力肺癌的早期預(yù)警和診斷、個體化治療和復(fù)發(fā)監(jiān)測。以上技術(shù)方案將極大地促進(jìn)感染性疾病和腫瘤等重大慢病的臨床治療決策和中西醫(yī)并重的健康管理體系的完善。
北京大學(xué)黃巖誼教授作報(bào)告
北京大學(xué)黃巖誼教授作了題為《ECC sequencing - Can NGS be error-free?》的報(bào)告，在當(dāng)今的二代測序（NGS）的浪潮中，測序的準(zhǔn)確性和測序長度是當(dāng)代NGS面臨的兩大挑戰(zhàn)。黃巖誼教授團(tuán)隊(duì)開創(chuàng)的ECC測序法采用獨(dú)特設(shè)計(jì)的有效的熒光發(fā)生測序底物進(jìn)行測序，并在該方法中引進(jìn)跨領(lǐng)域的信號糾錯編碼技術(shù)，大幅度增加了測序精度。秉承實(shí)事求是的科學(xué)精神，黃巖誼教授在實(shí)驗(yàn)室搭建的原理樣機(jī)，獲得了單端測序超過200堿基讀長無錯誤的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。
南方科技大學(xué)生物系賀建奎研究員作報(bào)告
南方科技大學(xué)生物系賀建奎研究員作了題為《第三代基因測序在臨床的應(yīng)用》的主題報(bào)告。賀建奎研究員首先介紹了測序技術(shù)的發(fā)展和趨勢、賀建奎研究員指出高通量DNA測序技術(shù)的發(fā)展態(tài)勢是從生化轉(zhuǎn)向物理，第三代與第二代測序相比的主要特點(diǎn)是靈敏度高、無需PCR擴(kuò)增，擁有更多的應(yīng)用拓展。賀建奎研究員指出，三代測序儀具備更低成本、更短時間、更高靈敏度、更強(qiáng)特異性的臨床應(yīng)用潛力。最后，賀建奎研究員介紹了第三代基因測序技術(shù)在無創(chuàng)產(chǎn)前NIPT、胚胎植入前基因篩查PGS、石蠟包埋腫瘤組織測序等臨床方面及科研方面的應(yīng)用。
2018中國醫(yī)院院長高峰論壇
11月9日，2018中國醫(yī)院院長高峰論壇與大會同期舉行。本次院長高峰論壇，全明星陣容來襲，聚焦創(chuàng)新、趨勢、前沿，來自全國知名醫(yī)院的領(lǐng)頭人在論壇上分享了前沿的管理智慧。
分論壇與展會
與大會同期進(jìn)行的還有分論壇和展會，從11月9日—11月10日，共有12位行業(yè)專家圍繞新技術(shù)新平臺新服務(wù)和“晶益”求精—聚焦腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療兩大主題分別作了精彩的交流和探討。
博奧晶典、賽默飛世爾、羅氏診斷等近40家企業(yè)在展會上展示了各自在分子診斷領(lǐng)域的最新技術(shù)、產(chǎn)品及服務(wù)，借助本次大會契機(jī)與會專家學(xué)者及當(dāng)?shù)卣⑵髽I(yè)交流合作。
圓桌論壇
下午的圓桌論壇采用了與現(xiàn)場參會者互動的形式展開，參會者與大咖們零距離交流，現(xiàn)場氣氛熱烈。
專家們從實(shí)驗(yàn)條件、產(chǎn)品應(yīng)用情況等方面對參會者的問題作了專業(yè)詳細(xì)的解答。說到最新創(chuàng)新技術(shù)的臨床一線使用情況，程京院士表示，雖然政策很鼓舞，但是由于種種原因，實(shí)際上創(chuàng)新產(chǎn)品的使用是滯后的。新產(chǎn)品、新技術(shù)，進(jìn)入市場后，到開展廣泛使用還要有很長的路要走。
就分子診斷指導(dǎo)臨床治療的情況，徐瑞華教授表示，隨著靶向治療藥物種類的豐富，以及臨床治療的個性化和精細(xì)化快速發(fā)展，分子檢測的需求會越來越多，未來分子檢測在疾病治療甚至是健康管理方面會很快走上快速的軌道。
大會最后，程京院士代表大會組委會做閉幕式致辭，對不辭辛苦前來參會的諸位專家、學(xué)者表示了衷心的感謝。隨后，程院士為大會期間參與墻報(bào)評選的獲獎?wù)哳C發(fā)了證書。最后，程京院士宣布，第十屆分子診斷技術(shù)大會將在湖南省長沙市舉辦，熱烈歡迎與會者明年共赴長沙之約。
分子診斷大會自2010年舉辦以來，至今已經(jīng)成功舉辦了九屆，是分子診斷領(lǐng)域的年度頂級盛會。本屆大會共吸引了專家學(xué)者、企業(yè)、媒體代表一千余人參會，39家企業(yè)參展，不僅促進(jìn)了分子診斷領(lǐng)域的智慧碰撞、經(jīng)驗(yàn)交流和技術(shù)切磋，也為廣州與全國各大醫(yī)院、企業(yè)的技術(shù)交流和項(xiàng)目合作打造了新的平臺。10日，為期兩天的大會已經(jīng)圓滿落下帷幕，2019年10月我們長沙再見！
