殘疾預(yù)防 從我做起
重視殘疾預(yù)防 享受健康人生
2018年8月25日是第2次“全國(guó)殘疾預(yù)防日”。中國(guó)殘聯(lián)、中央宣傳部等16部門(mén)決定聯(lián)合開(kāi)展“第二次全國(guó)殘疾預(yù)防日宣傳教育活動(dòng)”，本次活動(dòng)主題為：“殘疾預(yù)防，從我做起”。
殘疾預(yù)防與個(gè)人健康、家庭幸福、經(jīng)濟(jì)社會(huì)健康發(fā)展息息相關(guān)，8月25日起，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧晶典”）將啟動(dòng)預(yù)防出生缺陷活動(dòng)月?；顒?dòng)期間，博奧晶典將在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展出生缺陷知識(shí)講座、胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)、兒童安全用藥基因檢測(cè)、遺傳咨詢(xún)公益活動(dòng)和科普宣傳公益活動(dòng)等。博奧晶典立足技術(shù)創(chuàng)新，積極響應(yīng)國(guó)家“預(yù)防為主”的健康方針，始終以健康產(chǎn)品普惠民生，助力“健康中國(guó)”建設(shè)，以社會(huì)責(zé)任踐行公益，在殘疾預(yù)防工作方面不斷貢獻(xiàn)自己的力量。
新生兒遺傳性耳聾基因檢測(cè) | 愛(ài)要讓你聽(tīng)見(jiàn)
2012年中國(guó)殘聯(lián)發(fā)布的《關(guān)于使用2010年末全國(guó)殘疾人總數(shù)及各類(lèi)、不同殘疾等級(jí)人數(shù)的通知》中顯示，我國(guó)單純聽(tīng)力殘疾2004萬(wàn)人，聽(tīng)力殘疾及含聽(tīng)力在內(nèi)多重殘疾共2780萬(wàn)人，然而僅1‰ 患者得到救治，發(fā)現(xiàn)晚、干預(yù)晚是延誤救治最主要原因。0~3歲是聽(tīng)力干預(yù)的關(guān)鍵時(shí)期，新生兒耳聾基因篩查對(duì)攜帶有耳聾基因的新生兒進(jìn)行及早的干預(yù)和康復(fù)至關(guān)重要。
2011年，北京市政府率先與博奧晶典合作開(kāi)展“高危人群耳聾基因篩查項(xiàng)目”，此次篩查是全球首次開(kāi)展大規(guī)模的耳聾基因篩查項(xiàng)目，為有效控制殘疾的發(fā)生和發(fā)展打下了科學(xué)基礎(chǔ)。隨后，全國(guó)近二十個(gè)省、市、自治區(qū)也將該項(xiàng)目列入為民辦實(shí)事民生工程，開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查。截至目前，博奧晶典在全國(guó)范圍內(nèi)已經(jīng)為300余萬(wàn)的新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測(cè)服務(wù)。從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)角度來(lái)評(píng)估，遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目對(duì)預(yù)防減少耳聾殘疾具有重要的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè) | 助力百萬(wàn)家庭預(yù)防出生缺陷
我國(guó)出生缺陷發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。其中，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%，臨床上以21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合癥）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）較為常見(jiàn)?；純憾啾憩F(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類(lèi)疾病目前尚無(wú)有效的治療手段，因此產(chǎn)前篩查對(duì)預(yù)防此類(lèi)疾病的出生缺陷患兒意義重大。
博奧晶典的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是基于高通量測(cè)序平臺(tái)，通過(guò)抽取孕媽媽的靜脈血, 檢測(cè)胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)的準(zhǔn)確率在99%以上。截止目前，全國(guó)超過(guò)100萬(wàn)例的孕媽媽已經(jīng)享受了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù)，直接避免了5000余名唐氏綜合征患兒出生，節(jié)約衛(wèi)生支出約20億元。
兒童安全用藥基因檢測(cè) | 給孩子一生的用藥呵護(hù)
《中國(guó)兒童安全用藥調(diào)查報(bào)告白皮書(shū)》顯示，新生兒藥物不良反應(yīng)發(fā)生率高達(dá)24.4%，為成人的四倍，兒童藥物不良反應(yīng)發(fā)生率為12.9%，為成人的兩倍。因?yàn)樗幬?/span>不良反應(yīng)會(huì)導(dǎo)致不同程度的器官損傷，如藥物性耳聾、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、肝腎功能損傷等不計(jì)其數(shù)。聯(lián)合國(guó)世界衛(wèi)生組織WHO的數(shù)據(jù)顯示，全球死亡患者中有三分之一死于不合理用藥，而非自然疾病本身。
兒童安全用藥基因檢測(cè)是通過(guò)檢測(cè)兒童與藥物代謝、療效和毒副作用相關(guān)的基因位點(diǎn)，為其提供安全用藥信息的一項(xiàng)檢測(cè)。博奧晶典關(guān)注兒童安全用藥公益事業(yè)，截止目前，博奧晶典已免費(fèi)為近萬(wàn)名貧困地區(qū)兒童提供兒童安全用藥基因檢測(cè)服務(wù)，參考基因檢測(cè)結(jié)果，使其可以在治療時(shí)享受醫(yī)生的個(gè)體化用藥方案。
社區(qū)篩查 | 慢病防控數(shù)萬(wàn)人獲益
博奧晶典治未病的全民健康“啞鈴模式”中啞鈴一頭即為面向普通社區(qū)大規(guī)模重大慢病的預(yù)防篩查，2017年5月5日，博奧晶典在重慶兩江新區(qū)管委會(huì)的支持下，啟動(dòng)10萬(wàn)人的社區(qū)糖尿病防控項(xiàng)目，截至目前，累計(jì)社區(qū)篩查建檔人數(shù)近8萬(wàn)人，其中已確診登記的糖尿病患者超過(guò)7000人，通過(guò)統(tǒng)計(jì)計(jì)算，糖尿病漏診率高達(dá)50%。該項(xiàng)目的實(shí)施將為全國(guó)慢病防控提供示范及樣本，為提高中國(guó)國(guó)民的基層慢病防控水平提供寶貴數(shù)據(jù)和決策依據(jù)，是博奧晶典踐行“健康中國(guó)”和“健康重慶”戰(zhàn)略的重大舉措。
預(yù)防出生缺陷 | 博奧晶典在行動(dòng)
北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司是博奧生物集團(tuán)有限公司暨生物芯片北京國(guó)家工程研究中心的核心企業(yè)，是清華大學(xué)布局生命健康領(lǐng)域的核心企業(yè)。近年來(lái)，博奧晶典緊緊圍繞健康中國(guó)戰(zhàn)略，重點(diǎn)關(guān)注出生缺陷和慢病健康管理，構(gòu)建了以23家國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心為基礎(chǔ)的出生缺陷防控體系和以社區(qū)慢病健康管理中心為平臺(tái)的慢病管理體系。未來(lái)，博奧晶典將打造全生命周期、全方位的健康服務(wù)體系，開(kāi)創(chuàng)適合中國(guó)國(guó)情的醫(yī)療健康服務(wù)新模式，以多元化的健康產(chǎn)品普惠民生，助力“健康中國(guó)”建設(shè)。
