寧夏殘疾人康復中心耳聾基因檢測報告解讀,檢測可實現(xiàn)聾病一級預防
日期:2018-07-30 來源:

       日前,“聽見未來,從預防開始”公益行活動——耳聾基因檢測報告解讀會議在寧夏殘疾人康復中心舉辦。解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心、寧夏殘疾人康復中心、北京博奧晶典生物技術有限公司(以下簡稱“博奧晶典”)專家及相關領導對報告進行了解讀。

       報告顯示:博奧晶典舉辦的“聽見未來,從預防開始”公益行活動為191名耳聾患者贈送了耳聾基因檢測,其中90名患者是因基因突變導致耳聾,占比為47.1%。耳聾基因篩查是發(fā)現(xiàn)高危人群、預防聽力殘疾發(fā)生的最科學、有效的手段。對耳聾高危人群開展耳聾基因篩查是打破“聾生聾”現(xiàn)象的新型防聾手段。在我國聾人群體中,聾-聾結合是最常見的婚配模式。21%的聾人夫婦因雙方攜帶相同致聾基因突變位點,其后代發(fā)生聾病幾率達100%。因此,通過對耳聾人群行前瞻性耳聾基因篩查及遺傳咨詢與婚育指導,在合適的時間點干預此群體的婚育模式,可避免大部分聾-聾婚配家庭生育聾病后代,大大減少耳聾群體生育患病后代的比例,真正實現(xiàn)聾病的一級預防。

活動回顧

       為做好第19次全國“愛耳日”主題宣傳,3月12日中國聾人協(xié)會攜手博奧晶典共同發(fā)起“聽見未來,從預防開始”公益行活動,該項目得到了甘肅省聾協(xié)、慶陽市殘聯(lián)康復中心、慶陽市特殊教育學校及市聾協(xié)組織的大力支持?;顒訛閼c陽特校聾生、社會聾人、市康復中心聾兒約200人組織了免費耳聾基因檢測,受到了廣泛的社會好評?;顒拥亩@基因檢測報告為廣大社會聽障人士和聾生家庭提供了優(yōu)質(zhì)的健康檢測。

       本次檢測活動因涉及面廣,參與人數(shù)多,采集的樣本不能長時間存放等原因,采集人員從早晨八點半開始,到中午一點半結束,不辭辛苦堅持五個小時。通過這次檢測,讓廣大民眾認識到了聽見未來,可以從預防開始,讓人們更了解優(yōu)生優(yōu)育的健康機制。

耳聾預防的意義

       耳聾按發(fā)病原因分為:遺傳性耳聾和非遺傳性耳聾,中國人60%的耳聾是可以診斷的遺傳性耳聾。在我國正常人群中常見耳聾基因總攜帶率達5%~6%,如果對這些基因進行檢測,將可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。博奧晶典為此研發(fā)的遺傳性耳聾基因芯片檢測產(chǎn)品可以實現(xiàn)耳聾疾病的早發(fā)現(xiàn)、早預防、早干預。

       通過早期篩查,對先天性耳聾患兒及早介入搶救性康復,如佩戴助聽器或植入人工耳蝸,可避免兒童因聾致啞,導致語言發(fā)育障礙;對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片,減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾風險,并可避免基因突變攜帶者后代耳聾;對于大前庭導水管綜合征患兒,出具生活指導卡片,將避免或減緩發(fā)生聽力障礙;對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導,為減少聾兒出生提供可靠依據(jù)。