近年來，基因組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了大量與人類疾病或性狀關(guān)聯(lián)的遺傳變異，為探索疾病與性狀的形成提供了重要線索。新一代測(cè)序技術(shù)的快速發(fā)展和廣泛使用，加快了與人類健康和疾病密切相關(guān)的遺傳變異的發(fā)掘。
為探討疾病基因組學(xué)的最新研究進(jìn)展、現(xiàn)狀和挑戰(zhàn)，由《自然遺傳》（Nature Genetics）雜志聯(lián)合深圳市第二人民醫(yī)院（深圳大學(xué)第一附屬醫(yī)院）、安徽醫(yī)科大學(xué)于2016 年 5 月 27-29 日在深圳市舉辦第六屆《自然遺傳》國(guó)際疾病基因組學(xué)研討會(huì)。論壇主題為“Genome Variation in Precision Medicine”，主要圍繞腫瘤、代謝疾病和心血管疾病的基因組學(xué)以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等進(jìn)行深討。
會(huì)議將邀請(qǐng)《自然遺傳》、美國(guó)哈佛大學(xué)、杜克大學(xué)、安德森癌癥中心、英國(guó)牛津大學(xué)、韓國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院、德國(guó)癌癥研究中心、北京大學(xué)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院、復(fù)旦大學(xué)、中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院等國(guó)內(nèi)外相關(guān)單位權(quán)威學(xué)者，主要就腫瘤、代謝疾病和心血管疾病的基因組學(xué)進(jìn)行學(xué)術(shù)交流。
博奧晶典作為本次會(huì)議參展商，一直致力于為科研工作者提供完善的科研服務(wù)解決方案，目前為止，我們服務(wù)的客戶在Nature Genetics上發(fā)表了17篇文章。屆時(shí)，博奧晶典將在會(huì)場(chǎng)為您帶來疾病組學(xué)研究?jī)纱蟆袄鳌薄狢elsee Diagnostics 公司的CTC富集系統(tǒng)和10X Genomics公司的全新Chromium大片段建庫(kù)分析平臺(tái)。這兩款產(chǎn)品分別獲得了《The Scientist》雜志評(píng)選出的2015年度生物十大創(chuàng)新產(chǎn)品的第九名和第一名。CTC富集系統(tǒng)可以有效富集循環(huán)腫瘤細(xì)胞，而Chromium大片段建庫(kù)分析平臺(tái)能夠利用NGS 短read 獲得>100Kb長(zhǎng)片段信息、分辨>5 Mb 的單體型塊，完成單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、基因組測(cè)序和外顯子組測(cè)序，數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確，并能進(jìn)行可視化分析。
CTC富集系統(tǒng)
循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CirculatingTumorCell，CTC）檢測(cè)是近年液體活檢領(lǐng)域的熱門，CTC 是指從原發(fā)腫瘤組織脫落進(jìn)入外周血的腫瘤細(xì)胞。CTC 的類型、數(shù)量及形態(tài)變化在腫瘤早篩、腫瘤用藥、療效評(píng)估和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)等方面有著重要的臨床指導(dǎo)意義。在腫瘤病人10 mL 的血液里面大概僅含有1~10個(gè)左右的CTC，所以在血液樣本中收集罕見的CTC 并非易事。而美國(guó)Celsee Diagnostics 公司開發(fā)的這款CTC富集監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，可以靈敏地捕捉血液里面的CTC。
2015 年博奧晶典與美國(guó)Celsee Diagnostics 公司簽署全自動(dòng)循環(huán)腫瘤細(xì)胞富集和檢測(cè)平臺(tái)獨(dú)家代理合作協(xié)議。Celsee的產(chǎn)品包括CTC 富集儀（Celsee PREP100 和Celsee PREP400）和圖像分析儀（Celsee ANALYZER）。其中，Celsee PREP100是手動(dòng)富集系統(tǒng)，而Celsee PREP400是多通道全自動(dòng)的CTC 富集和檢測(cè)系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)從樣品到結(jié)果的一步到位。
適用研究領(lǐng)域
腫瘤基礎(chǔ)研究
CTCs 計(jì)數(shù)和分析；CTCs轉(zhuǎn)錄組測(cè)序；CTCs 腫瘤基因擴(kuò)增子測(cè)序；CTCs 全基因組測(cè)序。
臨床應(yīng)用
腫瘤預(yù)后判斷；腫瘤復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移監(jiān)控；腫瘤治療效果監(jiān)測(cè)；腫瘤術(shù)后輔助治療方案選擇。
大片段建庫(kù)分析平臺(tái)
目前市場(chǎng)上常規(guī)的測(cè)序儀為用戶友好和快速地提供數(shù)據(jù)，但產(chǎn)生的信息只有幾百bp，組裝中還可能會(huì)丟失一些基因組信息（比如復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異，雜合性缺失，單體型信息，融合基因等）。10X Genomics的GemCode平臺(tái)解決了以上這些問題。另外，值得推薦的是，這個(gè)平臺(tái)在單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序上也表現(xiàn)非常優(yōu)越。2016年10X Genomics公司對(duì)GemCode平臺(tái)進(jìn)行了全新升級(jí)，推出了Chromium平臺(tái)。該平臺(tái)采用了與GemCode平臺(tái)相同的微流體和條形碼技術(shù)，但具有更高的分辨率，能更好地解決二代測(cè)序基因組組裝Contig過短、組裝較碎，組裝序列、大片段連接錯(cuò)誤、染色體掛載率較低等難題，能夠?qū)ΤＲ?guī)數(shù)據(jù)量輕松實(shí)現(xiàn)重復(fù)序列定位、復(fù)雜染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)，比三代測(cè)序更便宜、更準(zhǔn)確。
博奧晶典長(zhǎng)期致力于技術(shù)創(chuàng)新，引進(jìn)并轉(zhuǎn)化世界范圍內(nèi)最前沿的生命科學(xué)領(lǐng)域先進(jìn)技術(shù)，積極布局精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)，不斷擴(kuò)大業(yè)務(wù)領(lǐng)域和服務(wù)范圍。在The Scientist 2015年度十大創(chuàng)新產(chǎn)品評(píng)選中，Genomics公司10XGemCode測(cè)序平臺(tái)位列榜首，博奧晶典憑借敏銳的技術(shù)眼光和市場(chǎng)嗅覺，成為中國(guó)首家引進(jìn)該系統(tǒng)的公司，現(xiàn)已開展相關(guān)服務(wù)，并于今年升級(jí)為Chromium系統(tǒng)。
研究方向
●全基因組測(cè)序 ●全外顯子組測(cè)序 ●靶向測(cè)序 ●單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序
應(yīng)用領(lǐng)域
●單體型分析 ●染色體結(jié)構(gòu)變異檢測(cè) ●融合基因分析 ●雜合性缺失分析
6大技術(shù)優(yōu)勢(shì)
微量樣本：僅需1ng 基因組DNA 即可進(jìn)行長(zhǎng)片段建庫(kù)。
低數(shù)據(jù)量：不需要額外增加測(cè)序數(shù)據(jù)量，常規(guī)數(shù)據(jù)量即可滿足分析要求。
大片段：能夠利用NGS 短read 獲得>100Kb 長(zhǎng)片段信息，分辨>5 Mb 的單體型塊。
更精準(zhǔn)：通過序列數(shù)據(jù)可以獲得最準(zhǔn)確、完整的基因分型數(shù)據(jù)。
更靈敏：能夠更靈敏地分辨基因融合、插入、缺失等染色體結(jié)構(gòu)變異。
個(gè)性化，更貼心：利用GemCode平臺(tái)強(qiáng)大的專用數(shù)據(jù)分析軟件，能夠?qū)崿F(xiàn)個(gè)性化分析并對(duì)結(jié)果進(jìn)行可視化。
