近日，由廣東省精準醫(yī)學應用學會和廣東省婦幼保健院共同舉辦的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產前篩查胎兒基因組病技術標準》團體標準專項培訓會在廣州正式召開。
團體標準發(fā)布儀式
近年來，基于孕婦外周血漿游離DNA進行高通量測序無創(chuàng)產前篩查 (Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS) 胎兒罹患21三體、18三體、13三體綜合征風險的技術已在臨床廣泛開展，并且該技術較傳統(tǒng)血清學篩查方法具有更高的敏感性、特異性等優(yōu)勢。我國于2016年以國家衛(wèi)健委辦公廳文件形式，對NIPS的臨床應用提出了明確的管理要求并出臺了技術規(guī)范。近幾年，隨著NIPS檢測和生物信息分析技術的逐漸成熟以及大樣本臨床數(shù)據(jù)的積累，孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產前篩查胎兒基因組病，即致病性染色體微缺失微重復綜合征 (pathogenic Copy Number Variants，pCNV)，已嘗試在臨床應用，并被認為是NIPS領域的未來發(fā)展方向，但目前國內對NIPS篩查pCNV缺乏相應的管理和規(guī)范指導文件。
鑒于此，廣東省精準醫(yī)學應用學會和廣東省婦幼保健院聯(lián)合博奧晶典旗下博奧木華等行業(yè)內相關單位共同起草的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產前篩查胎兒基因組病技術標準》在“PMC2020精準醫(yī)學大會”上正式發(fā)布。
廣東省婦幼保健院尹愛華主任
廣東省婦幼保健院尹愛華主任表示，這次團標的發(fā)布對無創(chuàng)產前篩查領域意義重大。NIPS相關技術的臨床價值已經在常見的三條染色體疾病中被逐漸證明--有著更準確的篩查效能。為了讓相關技術能更好地服務臨床，這次由廣東省精準醫(yī)學應用學會遺傳病分會主導發(fā)布的《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創(chuàng)產前篩查胎兒基因組病技術標準》將為NIPS的臨床實踐、產業(yè)操作提供統(tǒng)一的標準，讓更廣大孕婦受益于科技的進步，為進一步降低出生缺陷起到積極作用。
博奧晶典旗下博奧木華出生缺陷技術總監(jiān)陳樣宜博士
陳樣宜博士作為此次團標的主要起草人之一，受邀參與“團體標準”專項培訓，并做了《基于半導體測序的無創(chuàng)產前基因組病篩查技術》的專題報告。詳細介紹了博奧基于半導體測序平臺的質控流程與優(yōu)勢，并結合相關案例指出NIPS篩查pCNV的必要性及注意特殊變異導致的漏檢。同時，他指出富集母體外周血中某一長度的游離DNA進行測序和分析，可大幅度提高胎兒游離DNA濃度，從而提高NIPS檢測的準確性。
本次團體標準的發(fā)布意義重大，為NIPS在臨床的規(guī)范應用提供了重要的參考標準，填補了NIPS擴大應用的規(guī)范空白，大大促進了廣東省出生缺陷防控事業(yè)發(fā)展。未來，博奧會在產品設計和研發(fā)上持續(xù)努力，在團體標準的指導下不斷優(yōu)化，繼續(xù)為生育健康領域貢獻力量。
