2021年7月3-4日，由遼寧省糖尿病醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)防治學(xué)會(huì)產(chǎn)科專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院、母嬰知聲云平臺(tái)主辦，東北產(chǎn)科聯(lián)盟、遼寧省母胎醫(yī)學(xué)中心、遼寧省產(chǎn)科專業(yè)質(zhì)控中心承辦的《第十六屆盛京母胎醫(yī)學(xué)論壇》在沈陽(yáng)北約客維景國(guó)際酒店盛大召開。盛京母胎醫(yī)學(xué)論壇不僅是北方地區(qū)母胎醫(yī)學(xué)界的大事，也是全國(guó)母胎醫(yī)學(xué)界的大事。本次論壇邀請(qǐng)來(lái)自國(guó)內(nèi)30余名國(guó)內(nèi)知名專家圍繞母胎醫(yī)學(xué)相關(guān)熱點(diǎn)及難點(diǎn)問(wèn)題、母胎醫(yī)學(xué)新發(fā)展、新技術(shù)、新思路、新模式進(jìn)行專題分享。會(huì)議采用線上線下同步直播形式進(jìn)行，為大家搭建一個(gè)高水平的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)。
博奧晶典作為國(guó)內(nèi)生殖生育全周期整體解決方案的提供商，受邀參與本次大會(huì)并同期舉辦衛(wèi)星會(huì)，特邀山東省婦幼保健院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員王謝桐教授帶來(lái)“基于BES4000的CNV-seq（SSP）研究進(jìn)展及臨床應(yīng)用”的精彩講座。
王教授詳細(xì)介紹了博奧基于BES4000平臺(tái)的CNV-seq技術(shù)，指出在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域引入STR(short tandem repeat，短片段重復(fù)序列)分析的CNV-seq(+)技術(shù)，不僅可有效排除母源污染，還可高效檢出三倍體和UPD，提高陽(yáng)性檢出率。2019年4月發(fā)布的《低深度全基因組測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)》指出，具備條件的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可將CNV-seq作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用于臨床。CNV-seq技術(shù)不僅能輔助臨床判斷胎兒是否存在染色體異常，還能提高復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦染色體異常檢出率。
王教授指出，博奧晶典的BES4000測(cè)序平臺(tái)可兼容CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等一系列高通量檢測(cè)項(xiàng)目，適用于各級(jí)產(chǎn)前診斷中心，是產(chǎn)前診斷技術(shù)的有效補(bǔ)充。博奧在業(yè)內(nèi)率先開發(fā)出適合醫(yī)院獨(dú)立使用的全套臨床應(yīng)用方案，支持醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室獨(dú)立完成包括實(shí)驗(yàn)、生物信息分析、數(shù)據(jù)質(zhì)控、結(jié)果報(bào)告在內(nèi)的全部工作。
博奧CNV-seq項(xiàng)目
博奧晶典染色體異常整體解決方案
博奧晶典緊密結(jié)合國(guó)內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，不斷更新產(chǎn)品及提升醫(yī)檢服務(wù)，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級(jí)防控體系，檢測(cè)項(xiàng)目包含染色體異常系列如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）、染色體微缺失/微重復(fù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測(cè)（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測(cè)（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、遺傳代謝病檢測(cè)、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測(cè)、個(gè)人全外顯子組基因檢測(cè)（WES）、增強(qiáng)全外顯子組基因檢測(cè)（WES+CNV-seq）等，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開展，助力我國(guó)出生缺陷防控。
