2021年9月18日，博奧晶典二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）通過(guò)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)【注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平臺(tái)）的二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)，可以對(duì)常見的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測(cè)。該試劑盒的獲批，為博奧晶典遺傳性耳聾基因檢測(cè)三級(jí)防控體系再添“芯”利器，助力臨床更快、更準(zhǔn)、更多地發(fā)現(xiàn)遺傳性耳聾基因攜帶者、環(huán)境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者，從而實(shí)現(xiàn)遺傳性耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及早預(yù)警，全面開啟耳聾防控嶄新時(shí)代！
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）【注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20213400743】
覆蓋面更廣 特異性更高
在我國(guó)，聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為最常見的出生缺陷之一。其中至少有50%的學(xué)語(yǔ)前耳聾是由遺傳因素導(dǎo)致的；由環(huán)境因素導(dǎo)致的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳因素，所以遺傳因素是導(dǎo)致學(xué)語(yǔ)前耳聾的最主要的因素。大規(guī)模的流行病學(xué)及耳聾基因診斷研究發(fā)現(xiàn)，4個(gè)基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3的突變是導(dǎo)致大多數(shù)非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對(duì)于我國(guó)出生缺陷防控有重大意義。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）【注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20213400743】
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時(shí)實(shí)驗(yàn)過(guò)程、1分鐘芯片掃描即可即可輕松完成樣品SNP分型檢測(cè)，能夠?yàn)槭軝z者提供操作簡(jiǎn)單、覆蓋位點(diǎn)多的檢測(cè)技術(shù)，對(duì)預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)芯片加樣
優(yōu)勢(shì)顯著
? 檢測(cè)位點(diǎn)更多，23個(gè)致病性突變可以提高耳聾基因檢測(cè)的檢出率，為臨床診斷及治療、預(yù)防提供更全面、更準(zhǔn)確的信息及指導(dǎo)意見；
? 本產(chǎn)品的微流控芯片通過(guò)多個(gè)反應(yīng)孔來(lái)實(shí)現(xiàn)多位點(diǎn)檢測(cè)，每個(gè)反應(yīng)孔之間的反應(yīng)互不干擾，無(wú)開蓋操作，對(duì)環(huán)境要求降低，防產(chǎn)物污染的要求大大降低；
? 本產(chǎn)品與之前的微陣列產(chǎn)品相比，因采用了競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)，避免了微陣列雜交清洗等操作，使整個(gè)樣品的分析時(shí)間比之前縮短一倍；
? 樣本類型為全血和濾紙干血斑，切合臨床需要；
? 操作簡(jiǎn)便，對(duì)專業(yè)人員和實(shí)驗(yàn)技術(shù)的依賴度大幅降低。
耳聾防控 技術(shù)迭代的層層變革
2009年，博奧晶典率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片”，覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，同步研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國(guó)人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。自項(xiàng)目開展以來(lái)，共獲得授權(quán)專利27項(xiàng)，軟件著作權(quán)證6項(xiàng)。
新生兒采足跟血
2012年4月，北京市在全國(guó)率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國(guó)乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫(yī)院和132家婦幼保健機(jī)構(gòu)共同參與，在國(guó)際上首次完成千萬(wàn)級(jí)人口超大城市的160余萬(wàn)例新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查，免費(fèi)對(duì)在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測(cè)，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項(xiàng)前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國(guó)際知名人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志》，引起國(guó)際同行的廣泛關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基于北京的示范效應(yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆、長(zhǎng)治等二十余個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了博奧晶典該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。
作為耳聾基因檢測(cè)的領(lǐng)航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續(xù)開拓。為滿足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，2013年，博奧晶典在九項(xiàng)基礎(chǔ)上升級(jí)迭代為十五項(xiàng)，從九項(xiàng)到十五項(xiàng)再到新獲證的二十三項(xiàng)，博奧晶典遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)芯片助力篩查出更多的環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低后天不良環(huán)境因素導(dǎo)致耳聾發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，早診斷、早干預(yù)、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測(cè)序平臺(tái)一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)、藥物性耳聾基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)（100項(xiàng)）、遺傳性耳聾基因檢測(cè)（227個(gè)基因）、線粒體基因組檢測(cè)、全外顯子組基因檢測(cè)等，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專業(yè)的報(bào)告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務(wù)，以實(shí)際行動(dòng)全面助力耳聾三級(jí)防控，減少聾兒的發(fā)生。
國(guó)家榮譽(yù) 不變的初“芯”與使命
2013年2月，由北京市衛(wèi)計(jì)委委托衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專家對(duì)北京耳聾基因篩查項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀的經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專家一致認(rèn)為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結(jié)合的重大科技成果轉(zhuǎn)化和北京市基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，對(duì)預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項(xiàng)典型的惠民工程，具有很好的經(jīng)濟(jì)及社會(huì)效益。
自問(wèn)世以來(lái)，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)除在國(guó)內(nèi)外廣獲好評(píng)，屢次斬獲各類獎(jiǎng)項(xiàng)，包括北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2015）、第十七屆中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2015）、第十九屆中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2017）、黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2017年）、國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)（2018）等獎(jiǎng)項(xiàng)。
國(guó)獎(jiǎng)證書
值得一提的是，摘得國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)這一殊榮是國(guó)家對(duì)博奧深耕生物芯片技術(shù)所獲成績(jī)的充分肯定，也體現(xiàn)了博奧在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實(shí)力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者地位。
截至目前，全國(guó)接受博奧晶典遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量近500萬(wàn)，使超13萬(wàn)新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使我國(guó)成為國(guó)際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國(guó)，具有重大的社會(huì)意義。
為生命堅(jiān)守，以科技硬核實(shí)力為出生缺陷防控持續(xù)貢獻(xiàn)博奧“芯”力量。未來(lái)，博奧晶典將繼續(xù)拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務(wù)客戶、用芯關(guān)愛生命、用芯改善民生，為國(guó)人健康和健康中國(guó)建設(shè)砥志研思，不斷前行。
