2021年10月15日，“中國(guó)工程科技論壇暨第十一屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)分論壇‘創(chuàng)芯’遺傳病基因檢測(cè)前沿論壇” 在上海與第十一屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)同期召開。
論壇現(xiàn)場(chǎng)火爆
“創(chuàng)芯”遺傳病基因檢測(cè)前沿論壇由博奧晶典生物技術(shù)有限公司主辦，邀請(qǐng)了來自北京同仁醫(yī)院、首都兒科研究所、北京友誼醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心的專家，圍繞基因檢測(cè)與分子診斷新技術(shù)在出生缺陷和遺傳病領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)展，從遺傳病篩查與精準(zhǔn)診斷、個(gè)性化臨床干預(yù)、生殖健康指導(dǎo)以及個(gè)體化用藥等多方面進(jìn)行了深入探討，為與會(huì)的各位專家老師帶來一場(chǎng)不可多得的技術(shù)盛宴。同時(shí)，博奧晶典全新獲證的二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）在分論壇上重磅發(fā)布。
重磅推介
論壇現(xiàn)場(chǎng)，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司產(chǎn)品總監(jiān)劉瑩瑩博士分享了《無“陷”未來，嶄“芯”突破——博奧晶典二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)產(chǎn)品》，重磅推介了博奧晶典明星產(chǎn)品——二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）【注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20213400743】。
耳聾是我國(guó)新生兒第二大出生缺陷，是出生缺陷防控的重要方向。博奧在耳聾基因檢測(cè)方面有多年的工作基礎(chǔ)，劉瑩瑩博士介紹了新一代二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒的開發(fā)過程和性能情況，它也是目前已上市的檢測(cè)試劑盒中，位點(diǎn)覆蓋最多遺傳性耳聾相關(guān)位點(diǎn)的產(chǎn)品，已于2021年9月取得國(guó)家醫(yī)療器械注冊(cè)證。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）【注冊(cè)證編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20213400743】
二十三項(xiàng)耳聾試劑盒具有位點(diǎn)覆蓋更全面、操作更簡(jiǎn)單、檢測(cè)時(shí)間更短、通量靈活等優(yōu)點(diǎn)，并兼容全血和濾紙干血斑樣本，臨床應(yīng)用范圍更廣泛，推向市場(chǎng)后，將會(huì)給我國(guó)出生缺陷防控提供更強(qiáng)有力的技術(shù)支撐。
北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科防聾辦主任黃麗輝教授作了《北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目經(jīng)驗(yàn)分享》的報(bào)告。黃教授指出：世界衛(wèi)生組織今年首次發(fā)布的《世界聽力報(bào)告》，目前全球約有15億聽力損失患者，預(yù)計(jì)到2050年，該數(shù)字將達(dá)到25億。因此，聽力損失的防治任重道遠(yuǎn)。得益于博奧自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片系列產(chǎn)品，始于2012年4月的北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目從運(yùn)行初期至今，歷經(jīng)近十年的時(shí)間，免費(fèi)為在北京市出生的200多萬新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測(cè)服務(wù)，隨著項(xiàng)目的不斷推進(jìn)，將為推動(dòng)全國(guó)聽力出生缺陷的三級(jí)預(yù)防做出巨大貢獻(xiàn)！
復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳中心副主任、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)委員徐晨明教授發(fā)表了題為《單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷策略》的精彩報(bào)告。報(bào)告指出，大約2-3%的妊娠中存在胎兒先天性結(jié)構(gòu)異常，目前在產(chǎn)前常規(guī)應(yīng)用的核型分析及染色體芯片技術(shù)無法實(shí)現(xiàn)單基因水平的檢測(cè)，使得大部分結(jié)構(gòu)畸形的原因不明確。隨著基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展和成熟以及測(cè)序成本的快速降低，全外顯子測(cè)序被廣泛應(yīng)用于科研和臨床，已被證明是更為有效、性價(jià)比更高的遺傳性疾病首選檢測(cè)手段，近年來也被逐步地應(yīng)用到產(chǎn)前診斷領(lǐng)域。最近的臨床實(shí)踐表明，全外顯子組基因測(cè)序可顯著提高胎兒結(jié)構(gòu)性異常的病因診斷率，在染色體核型檢測(cè)和染色體微陣列檢測(cè)無法確定胎兒結(jié)構(gòu)異常根本原因的情況下，全外顯子組測(cè)序技術(shù)可以起到重要的進(jìn)一步確診的作用，以幫助對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢和孕前管理。
首都兒科研究所心血管內(nèi)科主任石琳教授作了題為《抗血小板藥物基因檢測(cè)在兒童川崎病中的應(yīng)用》的精彩報(bào)告?？鼓委熦灤┯诖ㄆ椴〉恼麄€(gè)病程，而阿司匹林在川崎病早期抗炎、后期抗血小板聚集治療中發(fā)揮著重要作用。由于阿司匹林存在藥物抵抗、過敏、胃黏膜損傷等情況，患兒可能出現(xiàn)阿司匹林不耐受，此時(shí)可使用氯吡格雷行替代治療，但需要考慮藥物個(gè)體差異。石教授指出，通過藥物基因檢測(cè)，可以預(yù)測(cè)藥物抵抗及不良反應(yīng)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)——當(dāng)無阿司匹林用藥風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可使用常規(guī)劑量阿司匹林治療，但需高度關(guān)注出血風(fēng)險(xiǎn)。如出現(xiàn)出血傾向、過敏及哮喘風(fēng)險(xiǎn)，可換用氯吡格雷治療。換用氯吡格雷治療時(shí)，需關(guān)注CYP2C19基因型對(duì)氯吡格雷藥效的影響，同時(shí)監(jiān)測(cè)血小板聚集試驗(yàn)結(jié)果。如果CYP2C19基因?yàn)橹虚g代謝型或弱代謝型，同時(shí)血小板聚集抑制不良，則考慮增加氯吡格雷治療劑量，同時(shí)關(guān)注出血風(fēng)險(xiǎn)，監(jiān)測(cè)肝腎功能及血小板聚集情況，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。通過藥物基因檢測(cè)，醫(yī)生可獲得療效更佳、更安全的個(gè)性化藥物治療方案。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組委員王劍教授發(fā)表了題為《高通量測(cè)序技術(shù)在臨床應(yīng)用實(shí)踐與挑戰(zhàn)》的精彩報(bào)告。報(bào)告指出，隨著對(duì)人類基因組學(xué)的不斷認(rèn)識(shí)和分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，高通量測(cè)序技術(shù)在疾病的基因研究和分子標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)等方面正逐步被廣泛應(yīng)用。因其具有高通量、高敏感性等優(yōu)勢(shì)，正逐步被越來越多地用于臨床診斷的實(shí)踐領(lǐng)域。罕見病大多數(shù)是由于基因缺陷所致，由于種類繁多、表型復(fù)雜多樣，使臨床診斷和有效治療非常困難。王教授指出，對(duì)于那些臨床診斷困難的疑難病例，可以通過NGS技術(shù)進(jìn)行臨床分子診斷從而直接影響臨床治療的決策，同時(shí)強(qiáng)調(diào)了在分子診斷確診的過程中，臨床科室和實(shí)驗(yàn)室的互動(dòng)極為重要。
來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科的王劍主任和北京友誼醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科劉玉和主任作為大會(huì)主席對(duì)各位專家的主題報(bào)告做了精彩點(diǎn)評(píng)和總結(jié)。劉玉和教授強(qiáng)調(diào)，多學(xué)科溝通是推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵，基因檢測(cè)與分子診斷新技術(shù)的發(fā)展和新產(chǎn)品的開發(fā)應(yīng)以助力臨床疾病診療為目標(biāo)。王劍教授指出，基因檢測(cè)技術(shù)從根本上改變了罕見遺傳病的診斷思路和流程，并為出生缺陷防控提供了嶄新方向。
作為遺傳病基因檢測(cè)前沿論壇的主辦方，未來，博奧晶典將一如既往地拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務(wù)客戶、用芯關(guān)愛生命、用芯改善民生，為國(guó)人健康和健康中國(guó)建設(shè)砥志研思，不斷前行。
