近日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心發(fā)布了《2021年外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價結(jié)果》，博奧晶典旗下北京、廣東、成都等11家檢驗實驗室全滿分通過。
《2021年外周血胎兒染色體非整倍體（T21，T18和T13）高通量測序檢測室間質(zhì)量評價結(jié)果》（節(jié)選）
室間質(zhì)評是國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心對全國臨床檢驗室間質(zhì)量評價活動，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對實驗室質(zhì)量實施監(jiān)督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗質(zhì)量，推進臨床檢驗規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。本次考核基于博奧晶典研發(fā)的BioelectronSeq 4000基因測序儀平臺和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）開展，充分證明了博奧晶典無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（Noninvasive Prenatal Testing，簡稱NIPT）的高質(zhì)量檢測水平。
目前，博奧晶典NIPT檢測技術(shù)已在全國31個省市自治區(qū)得到應(yīng)用，累計檢測300多萬例孕婦樣本，避免了近2萬個染色體異?；純旱某錾?jié)約了近400億醫(yī)療成本。博奧晶典自主研發(fā)的“胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒”（醫(yī)療器械注冊證號：國械注準20203400708）是博奧晶典繼遺傳性耳聾基因芯片技術(shù)之后，在出生缺陷防控領(lǐng)域的又一創(chuàng)新性技術(shù)產(chǎn)品。未來博奧晶典將繼續(xù)以高標(biāo)準、嚴要求，提供優(yōu)質(zhì)、可靠的檢測服務(wù)，全面助力出生缺陷有效防控！
博奧晶典出生缺陷整體解決
博奧晶典始終堅持自主創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化，立足新一代生物檢測技術(shù)，擁有研發(fā)、生產(chǎn)、銷售以及第三方醫(yī)學(xué)檢驗所服務(wù)為一體的完整產(chǎn)業(yè)鏈。結(jié)合國內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，博奧晶典不斷更新婦幼健康檢測產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗服務(wù)，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系，打造出生缺陷及罕見病精準防控平臺。博奧晶典婦幼健康檢測項目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等。
