近年來，基于高通量測序的基因組拷貝數(shù)變異測序技術（Copy Number Variation sequencing，CNV-seq）可對染色體數(shù)目異常、大片段缺失/重復及致病性拷貝數(shù)變異進行檢測，在產前診斷、輔助生殖、兒科遺傳病輔助診斷等領域得到了廣泛應用。然而，由于CNV-seq技術本身無法實現(xiàn)對三倍體、單親二倍體（uniparental disomy，UPD）的檢測，一定程度上限制了其在流產原因排查和產前診斷中的應用，因此相關共識指南建議在使用CNV-seq技術的同時結合其他技術方法如STR分型或SNP分型用于三倍體和UPD的診斷，降低假陰性的風險。
為助力臨床精準診斷，博奧晶典在常規(guī)CNV-seq檢測范圍的基礎上進行優(yōu)化升級，CNV-seq plus不僅能實現(xiàn)特定UPD檢測、三倍體檢測和母源污染排查，還能為臨床提供本土化的CNV-seq解讀報告系統(tǒng)，進一步助力臨床提高診療效率。
01 更全面的檢測范圍提高染色體異常的檢出率
博奧晶典在原有產品檢測23對染色體非整倍體、100Kb以上缺失/重復的基礎上，開發(fā)了獨有的生物信息學算法并擁有完全自主知識產權（專利申請?zhí)枺?02010896507.5），升級版支持基因組純合區(qū)域ROH檢測，可提示10種>10Mb的致病性ROH；此外，通過聯(lián)合STR/SNP分型技術，可實現(xiàn)三倍體異常和母源污染的檢測，為臨床提供更具性價比的檢測產品。
CNV-seq plus檢測范圍
圖1 博奧晶典基于CNV-seq測序數(shù)據(jù)檢測多倍體和基因組純合區(qū)域ROH的系統(tǒng)專利技術
02 更適用于臨床的測序平臺解決臨床檢測報告延期的問題
BES4000測序儀通量適中、兼容性強，支持不同項目標本如CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等同批次上機測序，解決了等樣湊樣造成的報告周期延遲和試劑損耗等問題，支持臨床機構自主開展檢測項目。
BES4000高通量測序平臺
03 更靈活的樣本質控方案解決臨床樣本交叉污染鑒定的難題
博奧晶典自主開發(fā)了基于BES4000的SNP分型技術用于多倍體檢測和母源污染鑒定，可以和CNV-seq同時上機檢測和分析，為不具備STR分型設備即一代測序儀的實驗室提供樣本交叉污染鑒定的解決方案，解決了臨床產前診斷標本、流產/引產組織等標本質控的難題。
04 更高效的實驗操作解決實驗操作繁瑣的問題
博奧晶典CNV-seq plus大幅簡化了建庫流程，建庫時間從5.6h降低至2.5h，時間和人力成本大幅降低。
升級版試劑盒的建庫過程采用一管反應，既可避免轉移過程中DNA量的損耗，也可減少反復轉管導致的人為誤差和交叉污染。
05 更智能的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)解決數(shù)據(jù)精準解讀的難題
算法更優(yōu)化：升級版新增雜合性缺失檢測算法，極大地提高了數(shù)據(jù)的信噪比和拷貝數(shù)變異檢測的準確性；采用貝葉斯概率模型 （LOD值）對檢測指標進行簡化，降低了人工審核的難度。
數(shù)據(jù)解讀自動化：自建百萬基因組數(shù)據(jù)庫和基于AI的智能報告系統(tǒng)，支持臨床自主解讀，極大地緩解了臨床端的數(shù)據(jù)解讀壓力。
信息管理更靈活：實現(xiàn)樣本錄入、上機質控、注釋解讀、報告審核、報告生成一體化操作，實現(xiàn)全流程追溯，支持臨床自主定制本土化報告方案。
