9月21日，中國殘聯(lián)黨組書記、理事長(zhǎng)周長(zhǎng)奎、中國殘聯(lián)理事、康復(fù)部主任胡向陽、中國殘聯(lián)計(jì)財(cái)部主任李冬生等領(lǐng)導(dǎo)一行到訪博奧晶典，就“十四五”科技助殘工作調(diào)研考察。博奧晶典首席執(zhí)行官邢婉麗教授、總裁周建忠及相關(guān)部門負(fù)責(zé)人陪同考察。
首席執(zhí)行官邢婉麗教授首先代表博奧晶典對(duì)周長(zhǎng)奎書記一行的到來表示熱烈歡迎，并就中國殘聯(lián)一直以來對(duì)博奧晶典科技助力殘疾預(yù)防工作的支持與指導(dǎo)表示感謝。在參觀過程中，雙方還就博奧晶典研發(fā)的多項(xiàng)創(chuàng)新型國有高精尖科技產(chǎn)品進(jìn)行了深入交流和探討。邢婉麗教授介紹，2009年博奧晶典率先推出全球首張獲得國家三類醫(yī)療器械注冊(cè)證書的“遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片”，覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的常見致聾基因位點(diǎn)，使中國人率先對(duì)于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具。芯片問世后，在北京市和大連市等城市開展了聽力殘疾人和聽障高危人群致聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。項(xiàng)目的開展對(duì)聾人明確致聾原因，有效預(yù)防殘疾產(chǎn)生了重要意義。周長(zhǎng)奎書記表示高危人群耳聾基因篩查對(duì)于建立并完善聽力殘疾預(yù)防與康復(fù)工作模式、有效預(yù)防聽力殘疾的發(fā)生意義重大，值得全國推廣。
邢婉麗在介紹中指出，2012年北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，基于北京的示范效應(yīng)，二十余個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了博奧晶典這款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民心工程，為近600萬新生兒開展了免費(fèi)篩查，直接避免了13萬多新生兒及其母系家庭成員因錯(cuò)誤用藥致聾，博奧的耳聾基因檢測(cè)技術(shù)及在中國實(shí)施的耳聾基因篩查也受到WHO的高度贊揚(yáng)。與此同時(shí)，博奧的無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)已為近400萬孕婦提供服務(wù)，檢出陽性樣本2萬余例。聽到這里，周長(zhǎng)奎書記對(duì)博奧晶典用科技手段高效在預(yù)防出生缺陷，降低殘疾發(fā)生所做出的貢獻(xiàn)高度贊揚(yáng)與認(rèn)同。
創(chuàng)“芯”之火 可以燎原
博奧晶典自成立以來，就一直堅(jiān)持走自主創(chuàng)新的發(fā)展之路，不斷突破國內(nèi)外技術(shù)壟斷，構(gòu)建出具有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的產(chǎn)品和服務(wù)體系，所研發(fā)的生物芯片相關(guān)產(chǎn)品兩次榮獲國家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，充分彰顯了博奧晶典的技術(shù)實(shí)力和科研創(chuàng)新能力。
獲獎(jiǎng)證書
在出生缺陷防控領(lǐng)域，博奧晶典構(gòu)建了出生缺陷相關(guān)疾病三級(jí)防控體系，涵蓋從婚育指導(dǎo)、孕期篩查到新生兒篩查的完整分子檢測(cè)系統(tǒng)和一站式解決方案。其中對(duì)于新生兒遺傳性耳聾基因的篩查，已作為民心工程應(yīng)用于全國20多個(gè)省市，為近600萬新生兒開展了免費(fèi)篩查。經(jīng)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)測(cè)算，篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。中國也因此成為國際上規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，在世界多個(gè)國家和地區(qū)引起強(qiáng)烈關(guān)注。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
為滿足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，博奧晶典持續(xù)對(duì)耳聾基因檢測(cè)芯片技術(shù)進(jìn)行升級(jí)迭代，2021年9月，二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)【注冊(cè)證編號(hào)：國械注準(zhǔn)20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺(tái)）的二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)，可以對(duì)常見的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）
創(chuàng)“芯” 守護(hù)無“陷”未來
此外，博奧晶典結(jié)合國內(nèi)外出生缺陷預(yù)防發(fā)展及臨床需求，不斷更新婦幼健康檢測(cè)產(chǎn)品并提升醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)服務(wù)能力，構(gòu)建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級(jí)防控體系，打造出生缺陷及罕見病精準(zhǔn)防控平臺(tái)。博奧晶典婦幼健康檢測(cè)項(xiàng)目包含染色體異常系列如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）、染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測(cè)（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測(cè)（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、遺傳代謝病檢測(cè)、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測(cè)、個(gè)人全外顯子組基因檢測(cè)（WES）、增強(qiáng)全外顯子組基因檢測(cè)（WES+CNV-seq）等，致力于推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準(zhǔn)防控。
出生缺陷可防、可控
用“芯”助殘
博奧晶典在行動(dòng)
