日前，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心公布了《2022 NCCL 新生兒耳聾基因檢測(cè)室間質(zhì)量能力驗(yàn)證報(bào)告》，博奧晶典旗下北京、上海、成都、鄭州、長(zhǎng)春、廣東、重慶、福建、內(nèi)蒙古、新疆、蘭州、莆田12家檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室全滿分通過。
室間質(zhì)評(píng)是國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心對(duì)全國臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)，是衛(wèi)生行政部門和醫(yī)院管理者對(duì)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量實(shí)施監(jiān)督的重要工具，為保證和提高我國臨床檢驗(yàn)質(zhì)量，推進(jìn)臨床檢驗(yàn)規(guī)范化，起到非常重要積極的作用。博奧晶典旗下檢驗(yàn)所每年都在積極參與全國開展的新生兒耳聾基因檢測(cè)室間質(zhì)評(píng)，已經(jīng)連續(xù)十年滿分通過，用實(shí)力證明博奧晶典耳聾基因檢測(cè)質(zhì)量穩(wěn)定，檢測(cè)能力卓越。
開創(chuàng)先河 守護(hù)“芯”生
為建立早期、有效的針對(duì)查明致聾病因的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，2003年，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心在國內(nèi)開展全國聾病分子流行病學(xué)調(diào)研并發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4、線粒體基因、GJB3等是耳聾最常見的基因，且主要以隱性遺傳及母系遺傳為主。2009年，在對(duì)全國28個(gè)省份3500名大規(guī)模聾人群體耳聾基因突變類型和頻率研究的基礎(chǔ)上，解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心與博奧生物集團(tuán)有限公司合作研制出了世界上第一個(gè)遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片產(chǎn)品。該產(chǎn)品能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，同步研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先擁有開展遺傳性耳聾精準(zhǔn)診斷的工具，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。
2012年4月，作為為民辦實(shí)事工程，北京市在全國率先開展了新生兒耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。檢測(cè)任務(wù)由北京同仁醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院、中國聽力語言康復(fù)研究中心、北京協(xié)和醫(yī)院、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所等七家單位共同承擔(dān)，成為我國第一批具有耳聾基因檢測(cè)能力的機(jī)構(gòu)?；诒本┑氖痉缎?yīng)，全國二十余個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了博奧晶典這款產(chǎn)品，為全國近600萬新生兒開展了新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查，直接避免了15萬多新生兒及其母系家庭成員耳毒性藥物的傷害，減少致殘率。博奧的耳聾基因檢測(cè)技術(shù)及在中國實(shí)施的耳聾基因篩查也受到WHO的高度贊揚(yáng)。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
超越自我 嶄“芯”突破
作為耳聾基因檢測(cè)技術(shù)的領(lǐng)航者，博奧晶典自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來，在這一領(lǐng)域持續(xù)深耕。為滿足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，2014年，博奧晶典在九項(xiàng)基礎(chǔ)上升級(jí)迭代為十五項(xiàng)，2021年9月，二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）通過國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)【注冊(cè)證編號(hào)：國械注準(zhǔn)20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺(tái)）的二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結(jié)合競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)，可以對(duì)常見的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測(cè)。
二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒（微流控芯片法）【注冊(cè)證編號(hào)：國械注準(zhǔn)20213400743】
博奧晶典遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)芯片的不斷升級(jí)迭代，有助于篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導(dǎo)，降低耳聾發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，早診斷、早干預(yù)、早治療。目前，博奧晶典已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測(cè)序平臺(tái)一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)、二十三項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)、藥物性耳聾基因檢測(cè)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)（100項(xiàng)）、遺傳性耳聾基因檢測(cè)（227個(gè)基因）、線粒體基因組檢測(cè)、全外顯子組基因檢測(cè)等，為備孕期及孕早期夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專業(yè)的報(bào)告解讀及后續(xù)遺傳咨詢服務(wù)，以實(shí)際行動(dòng)全面助力耳聾三級(jí)防控，減少聾兒的發(fā)生。
