為了進一步探討和規(guī)范孕前/產(chǎn)前篩查與診斷技術在遺傳性疾病臨床診療中的合理應用，博奧晶典于6月17日舉辦“孕前/產(chǎn)前遺傳病篩查與診斷專家論壇”直播會議，會議邀請了北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授、中國人民解放軍總醫(yī)院游艷琴教授、重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院李榮教授，從臨床角度為大家解析攜帶者篩查和CNV-seq的臨床應用價值。
精彩回顧
北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授作了題為《擴展性攜帶者篩查的臨床應用》的報告。蔣教授指出，攜帶者篩查是一種在孕前和早孕期階段有效阻斷隱性遺傳病發(fā)生的方法，有必要開發(fā)針對中國人群的擴展性攜帶者篩查技術和產(chǎn)品體系。攜帶者篩查背后往往有復雜的遺傳學問題，所以需要針對目標疾病、適宜人群、篩查策略、技術平臺、遺傳咨詢等方面進行規(guī)范，更需要多學科齊心協(xié)力向前推進。
中國人民解放軍總醫(yī)院游艷琴教授作了題為《CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應用和病例分享》的報告。游教授指出，與其他染色體異常檢測技術相比，CNV-seq具有檢測周期短、檢測范圍廣、精度高、兼容性強、拓展性強等優(yōu)勢。游教授通過臨床案例展示了CNV-seq技術在產(chǎn)前診斷、兒童遺傳病診斷、自然流產(chǎn)和反復流產(chǎn)排查、不孕不育原因排查等方面的應用價值。
重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院李榮教授作了題為《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應用及家庭再生育咨詢的專家共識》的報告。李教授指出，隨著研究的深入和遺傳學檢測技術的快速發(fā)展，流產(chǎn)物的檢測對象已擴展至所有的流產(chǎn)事件。流產(chǎn)物CNV檢測不僅能檢測染色體數(shù)目異常，還能檢測染色體片段的重復/缺失，進而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結(jié)構(gòu)變異，通過再生育指導和產(chǎn)前診斷，可避免再次流產(chǎn)和生育染色體病患兒。該共識的發(fā)布為流產(chǎn)物基因組CNV檢測的應用及家庭再生育的遺傳咨詢提供了科學指導。
在隨后的討論環(huán)節(jié)中，專家們針對攜帶者篩查的病種選擇、檢測靶標和報告規(guī)則等進行了討論。專家建議，擴展性攜帶者篩查可對有生育意向的普通健康人群開展，應選擇致病機理明確、發(fā)病時間早、人群攜帶率較高、疾病表型嚴重的疾病進行篩查；如果受檢者屬于特定遺傳病的高風險人群，應選擇更為精準的診斷型基因檢測。攜帶者篩查建議報告致病和可能致病變異，要關注陰性結(jié)果的殘余風險。
對于產(chǎn)前樣本CNV-seq檢測報告中臨床意義不明的結(jié)果解讀和遺傳咨詢，專家建議，如發(fā)現(xiàn)臨床意義不明的變異，應對父母樣本進行溯源檢測輔以家系分析，以協(xié)助對胎兒樣本檢測結(jié)果的判讀；但在很多情況下，基于目前對于人類基因組的認識和數(shù)據(jù)的積累程度，仍然無法對某些檢測結(jié)果進行判讀和解釋，是否繼續(xù)妊娠應由孕婦及其親屬自主知情選擇。若選擇繼續(xù)妊娠，建議加強超聲監(jiān)測，生育后加強臨床檢查。
