3月1日，由北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司舉辦的“愛耳日——生物科技體驗活動”于北京亦莊經(jīng)濟開發(fā)區(qū)生物醫(yī)藥園舉辦，活動邀請了眾多媒體人士、行業(yè)醫(yī)療專家等參加，與會人員現(xiàn)場了解疾病預(yù)防相關(guān)知識，并親身體驗了耳聾基因篩查等先進生物技術(shù)在疾病預(yù)防上的成果，以及精準(zhǔn)醫(yī)療在耳聾預(yù)防上的應(yīng)用前景。
“耳聾早已經(jīng)是世界性的公共衛(wèi)生問題，我國100個人中就有6個攜帶耳聾基因，每年有3萬聾兒出生，2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示，我國的聽力殘疾人已達2780萬，60％的耳聾與遺傳相關(guān)，篩查耳聾基因?qū)Χ@的預(yù)知、預(yù)防和診斷非常重要”。北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司董事長、總裁許俊泉介紹說。
耳聾基因，耳聾的隱形殺手
在民眾日常的認(rèn)識中，只有聾人和聾人結(jié)合生出孩子才可能會聾，正常人不會生聾孩子，然而根據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，90％的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率為25％。數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有聽力殘疾2780萬，每年有3萬左右聽障兒童出生，聽力障礙已成為我國第二大出生缺陷疾病。如果加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽障兒童超過6萬。
“耳聾最大的病因是遺傳”，許俊泉介紹“根據(jù)中國人民解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院）聾病分子診斷中心在全國28個省市開展的聾病分子流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，遺傳性耳聾患者占耳聾患者的60％。中國人群常見的致聾基因為GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3。
“這四種基因表現(xiàn)出不同的癥狀：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭水管綜合征，先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；GJB3，主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。”據(jù)許俊泉介紹，有些患者出生時并沒有聾，因為攜帶線粒體12S rRNA基因，小時候感冒發(fā)燒，注射了如慶大霉素這樣的常見藥物后，就會導(dǎo)致耳聾?！叭绻麄兂錾鷷r，知道他們攜帶這種基因，只要在生活中避免使用氨基糖甙類藥物，就可以避免耳聾的發(fā)生。”
數(shù)據(jù)顯示，在中國，平均每兩小時誕生7名聽損兒童。隨著國家“二孩政策”的實施，我國迎來生育小高峰，預(yù)防出生缺陷顯得尤為重要。
預(yù)防與早期干預(yù)非常重要
耳聾在新生兒的發(fā)病率不容小覷。根據(jù)臨床流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，每1000個新生兒中就有1例—2例耳聾，大多數(shù)耳聾患兒都有家族遺傳史。
我國正常人群，耳聾基因攜帶率接近6％。遺傳性耳聾遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，也就是說在一個個體同時攜帶一對等位基因時候才會發(fā)生耳聾，如果只攜帶一個基因時候，不發(fā)病，稱為攜帶者，兩個攜帶者婚配，每次妊娠有25％機會生育聾兒。臨床數(shù)據(jù)顯示，90％的聾兒父母聽力正常。
大多數(shù)的聾人不會講話，并非語言發(fā)聲器官有病，而是因為耳聾使他們不能聽到語言，從而失去模仿和學(xué)習(xí)語言的機會。我國0～6歲兒童超過80萬人，每年仍有3萬左右聽障兒童出生。兒童語言快速發(fā)展階段主要在0至3歲，聽力正常的嬰兒一般在4至9個月，最遲不超過11個月便牙牙學(xué)語，這是語言發(fā)育的重要階段性標(biāo)志。如不能在出生后11個月內(nèi)進入牙牙學(xué)語期，那么在2至3歲內(nèi)就不能進行正常的語言學(xué)習(xí)。要是在2歲之前不能及時發(fā)現(xiàn)、彌補孩子的聽力障礙（通過佩戴助聽器、植入人工耳蝸、語言康復(fù)治療等），就會錯過康復(fù)的最佳時機。一旦超過3歲，孩子學(xué)語言就比較難了。
目前新生兒聽力出生缺陷的主要措施是聽力篩查，但是有些遲發(fā)型耳聾兒童在傳統(tǒng)的聽力篩查中無法發(fā)現(xiàn)。對新生兒進行耳聾基因篩查可以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，早治療，避免因聾致啞發(fā)生。
精準(zhǔn)診斷破解疾病預(yù)防難題
針對常見的致聾基因，生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人對于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具。這是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）批準(zhǔn)的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品。截至目前，利用遺傳性耳聾基因檢測芯片，已在全國累計篩查人數(shù)超過200萬，這是全球最大規(guī)模使用生物芯片技術(shù)對遺傳性疾病進行診斷篩查的產(chǎn)品。目前，全國已有20余個省市利用這項技術(shù)對新生兒進行篩查。
通過耳聾基因篩查，可明確病因、預(yù)測療效：如GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性聽障患兒，聽神經(jīng)、聽覺傳導(dǎo)通路及言語中樞是正常的，可通過進行人工耳蝸植入手術(shù)獲得良好的康復(fù)效果；避免誘因、延緩耳聾：SLC26A4基因突變，可致“大前庭水管綜合征”，這是一種先天性內(nèi)耳發(fā)育畸形，出生時患兒聽力可以正常，但頭部外傷、噪聲、感染等誘因就可致患兒聽力急劇下降甚至全聾。這類患兒應(yīng)盡量避免上述誘因，延緩耳聾；指導(dǎo)用藥、避免耳聾：線粒體基因突變的個體對氨基糖苷類抗生素（如慶大霉素、鏈霉素）非常敏感。少劑量短時應(yīng)用此類藥物也有可能發(fā)生極重度耳聾，也就是所謂的“一針致聾”。因此攜帶該突變基因的患兒及其母親家族中的親屬，均應(yīng)避免使用氨基糖苷類藥物，以免發(fā)生藥物性耳聾。指導(dǎo)婚育、產(chǎn)前診斷：對已生育一個聾兒的家庭，可進行再次生育時的產(chǎn)前基因診斷，避免再次生育聾兒；對第一胎為耳聾基因攜帶者的兒童父母，可進行第二胎產(chǎn)前基因診斷，避免第二胎生育聾兒。對耳聾基因攜帶者進行婚配指導(dǎo)，應(yīng)避免與同一突變基因型攜帶者生育后代，或進行產(chǎn)前遺傳咨詢及診斷。
