2月8日，北京市科委公示第五批北京市新技術(shù)新產(chǎn)品(服務(wù))名單，涉及信息技術(shù)，高端裝備制造，科技服務(wù)，現(xiàn)代農(nóng)業(yè)，生物、醫(yī)藥與醫(yī)療器械等領(lǐng)域。其中，博奧晶典地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）成功上榜。
地中海貧血癥來(lái)源
1925年，意大利醫(yī)生Cooley描述了一個(gè)幼兒患有貧血，并伴發(fā)有核紅細(xì)胞增多癥。此后，意大利、希臘等地中海區(qū)域也陸續(xù)發(fā)現(xiàn)并報(bào)道類似疾病，因該病首先在地中海區(qū)域發(fā)現(xiàn)，因此被稱為地中海貧血（thalassemia）。
地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱“地貧”），又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一種常見(jiàn)的單基因遺傳性溶血性血液疾病。該病是由于編碼珠蛋白的基因缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低，引起溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，可以分為α地貧和β地貧兩大類。
地中海貧血癥分布
地中海貧血是世界最大的人類單基因遺傳病之一，全球大約4.83%的人群攜帶地貧基因，每年出生的各類重型地貧患兒至少有50萬(wàn)。我國(guó)廣西、廣東、海南等多個(gè)省份是地貧重災(zāi)區(qū)。兩廣地區(qū)人口近1.6億，地貧基因攜帶者高達(dá)10-20%。
地中海貧血癥危害
一般來(lái)說(shuō)，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說(shuō)攜帶了地貧基因，那么就會(huì)把該基因遺傳到下一代。輕度地貧患者一般與常人無(wú)異，無(wú)需治療；中間型地貧患者輕則與常人無(wú)異，重則需要進(jìn)行定期換血、切脾等治療；而重度攜帶者不是胎死腹中，就是在出生后需要終生輸血，多活不過(guò)青春期。目前造血干細(xì)胞移植是根治地貧的唯一方法，但幾乎難以找到合適配型。
地中海貧血癥防治措施
根據(jù)地貧的遺傳規(guī)律，地中海貧血癥“可防難治”，重視婚檢、孕檢、產(chǎn)檢這三關(guān)，可有效避免同型地貧基因結(jié)合造成的重型地貧患兒出生。不同于血常規(guī)篩查等初篩方法，地貧基因檢測(cè)可以明確地貧基因突變類型，對(duì)地貧患者在基因?qū)用孢M(jìn)行確診。
博奧晶典地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）采用微陣列芯片法，只需4.5小時(shí)，就可一次性同時(shí)完成α-和β-地中海貧血基因共25種突變的檢測(cè)，全面覆蓋國(guó)內(nèi)常見(jiàn)的地貧突變基因型，經(jīng)臨床試驗(yàn)驗(yàn)證結(jié)果準(zhǔn)確可靠。檢測(cè)結(jié)果可以輔助臨床診斷，也可用于流行病學(xué)調(diào)查、婚檢及新生兒檢測(cè)等領(lǐng)域。在2016年出生缺陷預(yù)防宣傳周（9月12日-18日）之際，該產(chǎn)品喜獲醫(yī)療器械注冊(cè)證（證書(shū)編號(hào)：國(guó)械注準(zhǔn)20163401444）。
隨著優(yōu)生優(yōu)育理念的不斷深入人心，加強(qiáng)疾病預(yù)防、從源頭上控制病因是減少新生兒各類殘疾的重要手段。通過(guò)基因檢測(cè)方法，對(duì)地貧基因攜帶人群實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，可逐步減少地貧出生缺陷，最終提高人口素質(zhì)。
