根據(jù)北京市衛(wèi)生計生委員會公布的信息顯示，北京市新生兒耳聾基因篩查人數(shù)已突破100萬。據(jù)了解，耳聾是我國發(fā)病率最高的遺傳性疾病之一，據(jù)衛(wèi)生部中國出生缺陷報告（2012）顯示，我國每年新生聽力障礙兒童 3.5萬人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過 6萬人。為提高人口素質(zhì)、減少因遺傳性耳聾造成的出生缺陷和殘疾，2012年4月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實事工程之一，為所有戶籍和常住人口新生兒提供免費耳聾基因篩查。截至2016年11月，北京市新生兒耳聾基因免費篩查已突破100萬人次，已發(fā)現(xiàn)攜帶耳聾基因者近45900例，攜帶率4.59%；藥物性耳聾敏感者2335例，攜帶率達到2.5‰。
項目采用的遺傳性耳聾基因檢測芯片屬于全球首創(chuàng)，是由北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司聯(lián)合解放軍總醫(yī)院（301 醫(yī)院）共同研發(fā)，也是迄今為止唯一獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）批準的用于耳聾基因檢測的芯片產(chǎn)品（國食藥監(jiān)械（準）字2009 第3400725 號），已經(jīng)成為國內(nèi)外首個經(jīng)政府監(jiān)管部門批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。該產(chǎn)品已獲得臺灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，并在當?shù)赝茝V應用。同時，通過與美國邁阿密大學遺傳性耳聾中心的合作，針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)并已于2015年在美國啟動臨床試驗。以耳聾基因芯片技術為代表的中國創(chuàng)新分子診斷技術已然成為引領全球的“中國樣板”。
此項研究的發(fā)起者，解放軍總院耳鼻喉科主任醫(yī)師戴樸教授2003年進行了一項全國耳聾流行性病學調(diào)查，結果發(fā)現(xiàn)：中國人60%的耳聾都是可以診斷的遺傳性耳聾，且50%的耳聾由GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA這三個常見的致聾基因所致，后來又發(fā)現(xiàn)了第四個常見致聾基因GJB3：后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
這四個致聾基因各有自己的特點：GJB2，主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾；SLC26A4（PDS ），主要引起大前庭導水管綜合征（EVAS），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12S rRNA，主要引起藥物性耳聾（氨基糖甙類藥物等）；GJB3，主要導致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。
通過早期篩查，對先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復，例如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導致語言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭水管綜合癥患兒，要出具生活指導卡片，避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導，為減少聾兒的出生提供可靠依據(jù)。
調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：我國殘疾人群有8296 萬，其中聽力殘疾人群有 2054萬，居各類殘疾之首，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
北京現(xiàn)有聾人約25萬名，每年新出生聾兒接近400人，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，每年新增聾兒數(shù)量可達700人，給政府造成的公共衛(wèi)生支出高達4.9億元（由上海交通大學沈曉明教授測算，一名聾兒一生要耗費社會衛(wèi)生資源70萬元，不含人工耳蝸植入費用）。
有專家對新生兒耳聾基因篩查進行成本效果和成本效益分析，篩查投入1.37 億元，可避免損失956.68 健康壽命年，挽救19983.46個勞動年，為社會減少經(jīng)濟損失9.96億元。如果不開展篩查，挽救一個勞動年需付出5.33 萬元，而開展篩查只需支付0.57萬元。從成本效益角度分析，篩查的成本效益比率為1：7.27，即投入1 元可獲得7.27 元的收益。
免費篩查項目實施以來，北京市近幾年新生聾兒，尤其是因聾致啞的兒童呈逐年減少的趨勢，家庭負擔和社會負擔也明顯下降。據(jù)了解，北京市的聾啞學校已不如以前那樣人滿為患，學生減少后，部分學?，F(xiàn)在正逐漸向康復培訓轉(zhuǎn)型。家庭和社會負擔明顯減輕，這對全面二孩政策實施有著非常重要的意義。
近五年篩查工作表明：耳聾基因篩查技術具有操作簡便、準確性高、穩(wěn)定性好、通量高、易于推廣的特點。新生兒篩查，只需要采集一滴新生兒足跟血即可，家長們不用擔心，非常簡單。
北京市的經(jīng)驗已逐漸向全國推廣，目前開展此項新生兒致聾基因篩查的城市有四川成都、河南鄭州、山東濟南、吉林長春、新疆等20余個省市，接受篩查的新生兒總數(shù)已超過170萬。
