10月21日，中國生物技術(shù)領(lǐng)域的行業(yè)盛會(huì)“第235場(chǎng)中國工程科技論壇——分子診斷技術(shù)暨第七屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)”在美麗的東莞松山湖凱悅酒店舉行。雖然有臺(tái)風(fēng)海馬的登陸，但這并沒有阻擋來自分子診斷領(lǐng)域各位參會(huì)代表的滿滿熱情，大會(huì)開始前，會(huì)場(chǎng)已濟(jì)濟(jì)一堂，一場(chǎng)關(guān)于分子診斷、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、人類健康相關(guān)的武林論劍如期進(jìn)行。
本次會(huì)議由中國工程院主辦，中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)、中國醫(yī)藥協(xié)會(huì)臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會(huì)、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)、全國生物芯片標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會(huì)、美洲華人遺傳協(xié)會(huì)（ACGA）和廣東醫(yī)科大學(xué)協(xié)辦。中國工程院副院長樊代明院士，廣東省袁寶成副省長，中國工程院三局李仁涵局長，東莞市政府楊曉棠副市長，東莞市科技局吳世文局長，東莞市衛(wèi)生計(jì)生局方澤槐黨組副書記、副局長等領(lǐng)導(dǎo)出席會(huì)議。會(huì)議吸引了來自國內(nèi)外大學(xué)、醫(yī)院、科研院所和企業(yè)的700多名院士、專家、學(xué)者、業(yè)界精英和媒體朋友代表參加，為分子診斷行業(yè)奉獻(xiàn)了一場(chǎng)高規(guī)格、高水平、多維度的思想盛宴。
清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士主持開幕式，他代表大會(huì)組委會(huì)對(duì)現(xiàn)場(chǎng)各位領(lǐng)導(dǎo)和業(yè)界人士的蒞臨和支持表示熱烈歡迎和衷心感謝。中國工程院副院長樊代明院士和廣東省副省長袁寶成分別做大會(huì)開幕致辭。
樊代明院士代表大會(huì)主辦方中國工程院感謝現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)嘉賓和代表齊聚東莞參加第七屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)。對(duì)于近年非常受熱捧的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念，在臨床和一線科研方面均有所建樹的樊代明院士表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)沒有想象中的那么簡單。由于個(gè)體不代表全體、體外不代表體內(nèi)、經(jīng)驗(yàn)不代表實(shí)踐等多個(gè)角度的問題，使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究難度大大增加，只有業(yè)界人士的共同努力、相互協(xié)作，中國的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才有出路。
作為東道主政府代表，袁寶成副省長介紹了此次分子診斷大會(huì)在東莞召開的緣起，他表示，廣東省歷來重視科技驅(qū)動(dòng)創(chuàng)新，在生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)方面的投入和產(chǎn)值都排在全國前列。此次借助大會(huì)契機(jī)，希望各位參會(huì)專家、企業(yè)代表能給廣東、給東莞的生物技術(shù)發(fā)展提供寶貴意見和建議，也歡迎大家將生物前沿技術(shù)和成果帶到廣東和東莞。
主題論壇
本次大會(huì)針對(duì)國內(nèi)外分子診斷技術(shù)最熱門、最前沿的研究領(lǐng)域，設(shè)置了醫(yī)學(xué)微生物與分子診斷，新技術(shù)、政策及質(zhì)控，遺傳及出生缺陷分子診斷，腫瘤分子診斷和個(gè)性化治療四大主題。
第一日，會(huì)議主要聚焦醫(yī)學(xué)微生物與分子診斷和新技術(shù)、政策及質(zhì)控這兩大主題展開討論與交流。來自重慶醫(yī)科大學(xué)感染性疾病分子生物學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的黃愛龍教授介紹了HBV防控的目前形勢(shì)和任務(wù)，分別從乙型肝炎的研究史、流行病學(xué)、疾病防控、診斷與藥物治療等方面介紹了全球乙肝防控實(shí)情。黃教授認(rèn)為，采用核苷酸衍生物的DAA預(yù)防治療（小貝殼計(jì)劃）是降低我國相對(duì)較高的嬰幼兒HBV新發(fā)感染率的有效途徑，通過提高篩查率、治療率與加大政府投入，我國有望在2030年真正解決目前全國相對(duì)嚴(yán)峻的乙肝感染趨勢(shì)。
新疆醫(yī)科大學(xué)第一臨床醫(yī)學(xué)院暨第一附屬醫(yī)院溫浩教授作了有關(guān)中亞區(qū)域特色高發(fā)病分子檢測(cè)及展望的報(bào)告。溫浩教授表示，由于中亞人群具有相對(duì)特殊的群體遺傳背景，諸如冠心病、糖尿病以及包蟲病等人畜共患病等特定疾病的發(fā)病率相對(duì)全國其他地區(qū)平均水平較高，而基于生物芯片檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用在極大水平上滿足了科研型醫(yī)院對(duì)于地區(qū)性高發(fā)疾病診斷的要求。另外，他還表示，流行病的分子診斷與相關(guān)知識(shí)的科普對(duì)新疆當(dāng)?shù)厝藗儊碚f也意義巨大。
北京大學(xué)人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科主任高占成教授以《社區(qū)獲得性肺炎病原學(xué)與呼吸道微生物組學(xué)之間的分子關(guān)聯(lián)》為題，表達(dá)了科研人員與臨床醫(yī)生工作進(jìn)一步融合的現(xiàn)實(shí)需求與感染性疾病微生態(tài)檢測(cè)的重要意義。高教授介紹，正常人體呼吸道寄生大量正常菌群，是抵御病原體進(jìn)入肺部的第一道防線，而社區(qū)獲得性肺炎（CAP）是一種造成嚴(yán)重健康危害和經(jīng)濟(jì)損失的常見肺部疾病，研究發(fā)現(xiàn)，呼吸道微生態(tài)網(wǎng)絡(luò)的完整性對(duì)CAP的易感性有明顯影響。
山東基因科學(xué)研究院發(fā)起人、銳翌基因首席科學(xué)家秦楠博士發(fā)表有關(guān)慢性病“腸道菌群+”的新診斷模式的報(bào)告。秦楠博士介紹，通過其團(tuán)隊(duì)建立的世界上第一個(gè)肝硬化腸道菌群基因集，以及對(duì)杭州地區(qū)居民腸道菌群的檢測(cè)，研究人員發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與疾病密切關(guān)聯(lián)的新基因，并建立了肝硬化菌群失衡診斷新標(biāo)準(zhǔn)。此外，他還通過研究發(fā)現(xiàn)，蒙古人群腸道微生物組與漢族人群、歐洲人群腸道微生物組存在明顯差異，并分析出不同營養(yǎng)配比食物的攝入與腸道微生物特征性呈正相關(guān)。
上海交通大學(xué)微生物學(xué)教授趙立平作了題為《多組學(xué)技術(shù)解析腸道微生物組在代謝性疾病中的病因?qū)W作用》的主題報(bào)告。趙立平教授從中西方醫(yī)學(xué)對(duì)腸道菌群的研究史開始，引入生動(dòng)翔實(shí)的案例，說明腸道菌群和肥胖、糖尿病等慢性疾病之間有一定的關(guān)聯(lián)。對(duì)于腸道菌群與疾病之間的關(guān)聯(lián)性研究，趙立平教授提出要做好臨床研究，需要建立基于臨床干預(yù)的全微生物關(guān)聯(lián)分析，并向參會(huì)者展示了多個(gè)通過飲食干預(yù)腸道微生物從而實(shí)現(xiàn)減肥的案例。最后，他認(rèn)為如何改善和調(diào)節(jié)腸道菌群，還需從中國傳統(tǒng)中醫(yī)藥出發(fā)，將中醫(yī)藥與腸道菌群研究相結(jié)合，與肥胖作斗爭(zhēng)，設(shè)置人體健康的干預(yù)方案。
上午的主題演講和技術(shù)報(bào)告之后，東莞松山湖高新區(qū)管委會(huì)顧問宋濤介紹了松山湖高新區(qū)近幾年在產(chǎn)業(yè)發(fā)展、項(xiàng)目引進(jìn)等方面的情況和成就。
接下來，對(duì)于行業(yè)內(nèi)備受關(guān)注的新技術(shù)、政策進(jìn)展和質(zhì)量控制問題，國家衛(wèi)生計(jì)生委衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心的李青主任向與會(huì)者介紹了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的國家科技計(jì)劃。目前，2017年國家精準(zhǔn)醫(yī)療專項(xiàng)項(xiàng)目指南已經(jīng)上線，他介紹了項(xiàng)目申報(bào)的具體流程。與以往申報(bào)指南相比，最新的立項(xiàng)流程依托統(tǒng)一平臺(tái)嚴(yán)格信息查詢重復(fù)、增加預(yù)評(píng)審環(huán)節(jié)、改革評(píng)審專家組建方式并采取視頻答辯評(píng)審方式。
對(duì)于危害國人健康的腫瘤問題，國醫(yī)大師、北京中醫(yī)藥大學(xué)終身教授王琦教授作了題為《腫瘤治療的三大變革與需求》的報(bào)告。王琦教授先介紹了其研究多年的國人體質(zhì)問題，并以生物技術(shù)為基礎(chǔ)，證實(shí)人類九種體質(zhì)的科學(xué)性。通過體質(zhì)調(diào)理，可以實(shí)現(xiàn)某些疾病的防控，從而實(shí)現(xiàn)“治未病”。對(duì)于嚴(yán)峻的腫瘤高發(fā)率和死亡率，王琦教授提出要實(shí)現(xiàn)三大變革：放療為主向綜合治療的變革；對(duì)抗療法向綜合療法的變革；關(guān)注瘤體變化向生活質(zhì)量的變革。同時(shí)，他指出要考慮對(duì)腫瘤的思維觀念轉(zhuǎn)向預(yù)防為先、醫(yī)學(xué)模式轉(zhuǎn)向個(gè)體化、中國原創(chuàng)自主研發(fā)的三大需求。最后，王琦教授還介紹了中醫(yī)對(duì)腫瘤，尤其是惡性腫瘤基本疾病機(jī)制的認(rèn)識(shí)理念和基本治療原則，指出中醫(yī)對(duì)腫瘤治療最基本的機(jī)制是整體調(diào)節(jié)，扶正培本。
華中科技大學(xué)副校長駱清銘教授作了《納米探針與光學(xué)分子成像診斷技術(shù)》的報(bào)告，他通過納米探針技術(shù)在大鼠腦部血管、大規(guī)模神經(jīng)群落的光學(xué)成像應(yīng)用，介紹了其團(tuán)隊(duì)最新的研究成果。駱教授指出，分子成像技術(shù)已成為當(dāng)前生命科學(xué)知識(shí)和生物醫(yī)學(xué)信息獲取的主要手段，其最大的好處就是多參數(shù)并行檢測(cè)與高時(shí)空分辨。他介紹，針對(duì)重大疾病的分子成像研究需求，其團(tuán)隊(duì)在活體成像方面建立了多層次、高分辨的光學(xué)分子成像技術(shù)與方法，為如癌癥的重大疾病相關(guān)分子的活體高分辨精確定位、定量及可視化研究提供了重要的研究手段。
中國食品藥品檢定研究院王佑春副院長對(duì)二代測(cè)序（NGS）診斷試劑的技術(shù)要求和質(zhì)量評(píng)價(jià)作了介紹。首先，他介紹了核酸及測(cè)序技術(shù)發(fā)展史，介紹了傳統(tǒng)分子診斷技術(shù)與NGS之間的差異，在生育、遺傳，腫瘤，病原微生物領(lǐng)域的應(yīng)用，并舉了NGS診斷試劑在胚胎植入前染色體非整倍體、非細(xì)胞肺癌基因突變、HIV-1分型及耐藥基因檢測(cè)等方面的應(yīng)用，還闡述了NGS診斷試劑的組成結(jié)構(gòu)，質(zhì)量控制在實(shí)驗(yàn)操作、生物信息學(xué)分析方面的差異以及帶來的標(biāo)準(zhǔn)差異。通過借鑒美國FDA對(duì)NGS診斷試劑的質(zhì)量評(píng)價(jià)等。最后，王院長講述了NGS診斷試劑在質(zhì)量控制上面臨的挑戰(zhàn)。
美國印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授程亮作了有關(guān)分子病理診斷在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的機(jī)遇和挑戰(zhàn)的主題報(bào)告。他指出，精準(zhǔn)醫(yī)療對(duì)醫(yī)學(xué)發(fā)展具有深遠(yuǎn)影響，精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)項(xiàng)目在提高疾病臨床療效的同時(shí)降低了醫(yī)療成本。臨床病理學(xué)研究表明，促使癌癥發(fā)病的有關(guān)基因突變可以作為生物標(biāo)志物，幫助臨床醫(yī)生為癌癥患者選擇最佳療法。然而，原發(fā)或獲得性的腫瘤靶向治療抗藥性，以及固有的腫瘤異質(zhì)性仍然是臨床精準(zhǔn)治療的主要障礙。對(duì)有效靶向藥的檢定將成為個(gè)性化癌癥治療的一個(gè)重要組成部分。了解癌癥的發(fā)生、發(fā)展和耐藥性分子機(jī)制將為臨床治療提供新的治療方法，同時(shí)也可以改善目前的治療缺陷。
國家衛(wèi)生計(jì)生委臨床檢驗(yàn)中心副主任李金明教授對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分子檢測(cè)的規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化做了詳細(xì)闡述。李教授從分子診斷概念說起，介紹了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分子檢測(cè)需要規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化的原因和必要條件。李教授認(rèn)為，現(xiàn)代的醫(yī)學(xué)是實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的前提是精準(zhǔn)診斷，更需要規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化。對(duì)于規(guī)范化和標(biāo)準(zhǔn)化的必要條件，則需要考慮到檢驗(yàn)申請(qǐng)單、標(biāo)本正確與否等多個(gè)方面。同時(shí)，李教授通過國外在分子檢測(cè)臨床應(yīng)用指南方面可以借鑒的例子，指出我國在臨床分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量管理可以發(fā)展的方向。最后，他表示，預(yù)防是防止同樣的問題再次出現(xiàn)的精髓。
大會(huì)最后，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)有限公司總裁程京院士作了題為《嘗試精準(zhǔn)診斷：從未病到已病》的主題報(bào)告。首先，程京院士從疾病的預(yù)防、診斷和治療的關(guān)系談起，認(rèn)為國家領(lǐng)導(dǎo)人已將未病防控提到重要的戰(zhàn)略層面，未來“治未病”一定是大勢(shì)所趨，同時(shí)他也表示我國的配套機(jī)制和體制還未跟上。接下來，程京院士介紹了博奧生物集團(tuán)在科研、診斷技術(shù)平臺(tái)方面的成就，尤其重點(diǎn)介紹了今年推出的全集成微流控芯片DNA指紋/測(cè)序儀，該儀器基于對(duì)臨床實(shí)際需求，尤其是腫瘤科實(shí)際需求調(diào)研，利用微流控技術(shù)，將DNA指紋分析和靶基因測(cè)序所需的核酸提取、擴(kuò)增反應(yīng)和電泳檢測(cè)集中到一個(gè)微流控芯片卡盒上。整個(gè)檢驗(yàn)過程完全自動(dòng)化，從接收樣本到出具結(jié)果只需2.5小時(shí)。同樣，基于全集成微流體芯片技術(shù)的便攜式“居家”全自動(dòng)生化分析儀只需一滴指尖血，就可以在家里對(duì)血液中的血糖、甘油三酯、總膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇五大指標(biāo)進(jìn)行準(zhǔn)確快速的檢測(cè)。
接下來，對(duì)于嬰幼兒出生缺陷和感染性疾病，程京院士通過生動(dòng)案例和具體數(shù)據(jù)介紹了博奧生物在遺傳性耳聾檢測(cè)、染色體異常檢測(cè)、常見呼吸道致病細(xì)菌和病毒檢測(cè)系統(tǒng)等產(chǎn)品和服務(wù)的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益。對(duì)于老人健康，程京院士介紹了中醫(yī)體質(zhì)分類與糖尿病的關(guān)系，基于微流控芯片的三高即時(shí)檢測(cè)產(chǎn)品，腸道菌群檢測(cè)與微生物調(diào)理，眼像健康成像儀等身、心、境于一體的大健康管理系統(tǒng)。為了讓老年人不易生病，安享晚年，程京院士特別介紹了博奧生物最新打造的一整套老人智慧居家養(yǎng)老平臺(tái)，其智慧健康、無障礙通行、人文關(guān)懷的特點(diǎn)使老年人可以自己管理自己的健康，是我國未來老年人智慧健康養(yǎng)老的全新探索。
第一天會(huì)議期間，Illumina大中華區(qū)市場(chǎng)部經(jīng)理胡芳芳和Thermo Fisher基因分析業(yè)務(wù)部中國區(qū)副總裁張焱博士分別作了題為《NGS助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究》和《美國精準(zhǔn)腫瘤項(xiàng)目NCI-MATCH簡介及NGS臨床檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化流程建設(shè)》的技術(shù)報(bào)告。
大會(huì)最后，在溫浩教授的主持下，高占成教授、王琦教授、程亮教授、趙立平教授、程京院士和駱清銘教授參加了圓桌論壇，給現(xiàn)場(chǎng)參會(huì)者帶來一個(gè)與大咖面對(duì)面交流與學(xué)習(xí)的平臺(tái)。首先，王琦教授介紹了中醫(yī)科學(xué)在日常生活中與西方醫(yī)學(xué)充分融合，傳統(tǒng)與現(xiàn)代方法并駕齊驅(qū)的可能性。程京院士從另一方面回應(yīng)了王琦教授的意見，從宏觀到微觀，從微觀到宏觀，正如東方醫(yī)學(xué)與西方醫(yī)學(xué)的關(guān)聯(lián)一樣。中醫(yī)與西醫(yī)的融合正如宏觀與微觀的融合一樣，可以更好地造福于已病或未病的國民大眾。
接著，駱清銘教授從檢測(cè)方法出發(fā)表達(dá)了希望中醫(yī)科學(xué)充分應(yīng)用新方法與新技術(shù)的意愿。正如駱教授所從事的光學(xué)研究，先進(jìn)的光學(xué)儀器可以為中醫(yī)科學(xué)提供一條新型有效的診斷與治療途徑，在生理和病理的研究與轉(zhuǎn)化方面具有較大的發(fā)展空間。在主持人的引導(dǎo)下，高占成教授表達(dá)了自己從小對(duì)中醫(yī)的熱愛，也正是這種熱愛，讓其將肺部疾病與腸道菌群聯(lián)系在了一起。最后，趙立平教授從最新的角度向觀眾介紹了體重控制與腸道菌群的重要關(guān)系，基于詳實(shí)具體的實(shí)驗(yàn)與研究，科學(xué)界已經(jīng)充分證實(shí)了腸道菌群直接控制人類的脂肪代謝，對(duì)人們的體重控制具有十分重要的意義。極低熱量的食物攝入，良好的腸道菌群平衡是燃燒腹腔脂肪的最有效方式。
各位專家交流之后，程京院士、趙立平教授、王琦等教授分別從自己的專業(yè)角度回答了現(xiàn)場(chǎng)觀眾提出的問題。通過具體的例子，王琦教授指出醫(yī)學(xué)多樣性對(duì)于人類文明的重要意義。程京院士則通過自己的親身實(shí)例，向觀眾介紹了自己和他的團(tuán)隊(duì)不斷開拓創(chuàng)新的真正原因。從國民實(shí)際需要出發(fā)，程京院士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)研發(fā)并使一項(xiàng)又一項(xiàng)“奇思妙想”卻又真正造福百姓的產(chǎn)品走向商業(yè)化。
