4月16日，“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學(xué)與國際合作論壇”在生物芯片北京國家工程研究中心舉行。國家衛(wèi)計委婦幼健康服務(wù)司秦耕司長、北京市政府
原副秘書長戴衛(wèi)、
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會翟立功秘書長、北京市衛(wèi)計委郭積勇巡視員、北京市殘聯(lián)唐海蛟副理事長、國家發(fā)改委高技術(shù)產(chǎn)業(yè)司新興產(chǎn)業(yè)統(tǒng)籌協(xié)調(diào)處徐彬處長
、國家科技部社會發(fā)展科技司張兆豐處長、世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任
、北京市新生兒耳聾基因篩查項目技術(shù)組組長韓德民院士、清華大學(xué)校長助理尤政院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)總裁程京院士、解放軍
總醫(yī)院醫(yī)務(wù)部陳景元主任、北京大學(xué)第三醫(yī)院喬杰院長、美國邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授、美國外科學(xué)院院士劉學(xué)忠教授、吉林省衛(wèi)計委邱德亮副主任、巴中市人民政府
肖雙平副秘書長、北京市發(fā)改委高技術(shù)處費(fèi)翔處長、中關(guān)村管委會產(chǎn)業(yè)處張宇蕾處長、北京經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)投資促進(jìn)局婁玫副局長、青島市國內(nèi)經(jīng)濟(jì)合作辦王為達(dá)主
任、解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸主任、中源協(xié)和基因科技有限公司總經(jīng)理師鴻翔，臺灣保吉生化學(xué)股份有限公司董事長簡承盈出席了大會。我國已開展和計
劃開展耳聾基因篩查的地方政府領(lǐng)導(dǎo)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人、專家學(xué)者、產(chǎn)業(yè)界代表等約300人在現(xiàn)場共同見證了我國在基因檢測領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成
果，并期待我國包括耳聾基因篩查在內(nèi)的先進(jìn)科技能為提高我國出生人口素質(zhì)發(fā)揮更大作用。
在發(fā)布會上，生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)總裁程京院士說，2009年生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)出了全球第一張耳聾基因篩
查芯片，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開展精準(zhǔn)診斷的工具。2012年4月1日，北京市率先通過政府為民辦實事的方式對全市新生兒進(jìn)行免費(fèi)耳聾基因篩
查，三年來檢測了近70萬人，在遺傳性耳聾防治方面取得了重要成果，并為防治其它出生缺陷在機(jī)制、技術(shù)、產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面積累了寶貴經(jīng)驗。北京市的成功做法
引發(fā)了國內(nèi)外的高度關(guān)注，全國多個省市紛紛派員到北京來學(xué)習(xí)這一先進(jìn)做法，臺灣也引入并實施了耳聾基因篩查，美國方面去年與中心達(dá)成合作協(xié)議，今年針對白
種人的耳聾基因篩查芯片系統(tǒng)已研制成功，很快會服務(wù)美國和歐洲大陸。目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總?cè)藬?shù)已達(dá)120萬人（4月15日數(shù)據(jù)），這是
全球最大規(guī)模使用分子檢測技術(shù)對遺傳性疾病所做的篩查。程京說，這個數(shù)據(jù)一方面讓他引以為傲，是做了一件利國利民的好事，同時也讓他產(chǎn)生更大的擔(dān)憂。因為
篩查結(jié)果顯示，我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現(xiàn)聽力正常，但在特定條件下就會發(fā)病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發(fā)病。然
而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。今天雖然我們已經(jīng)做到了全球最大規(guī)模的耳聾基因篩查，但100萬人在14億中國人中只是很小的一部分，防治遺傳性耳
聾仍然任重道遠(yuǎn)，全社會還需要做出更大努力。
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長翟立功表示，全社會要高度關(guān)注耳聾這一嚴(yán)重的出生缺陷，因為足夠重視是有效防治的前提。例如對于唐氏綜合征，在全社
會的廣泛關(guān)注下，預(yù)防的觀念已深入人心，預(yù)防的措施已基本到位。但是對于遺傳性耳聾危害的嚴(yán)重性全社會卻沒有應(yīng)有的認(rèn)識。我國是世界上聽力障礙和言語障礙
者數(shù)量最多的國家，在我國8500萬殘疾人中，聽力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。希望政府和社會各界一起努力、一起參與，并運(yùn)用科技的力量從生命起點關(guān)
注民生，有效控制和減少聽力殘疾發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。
與會專家表示，我國開展的耳聾基因篩查不僅造福中國人民，同時也是對人類健康的一大貢獻(xiàn)。國家和政府從民生的角度能夠出臺這樣一個基因篩查的惠民政策，是
對社會負(fù)責(zé)任的一種表現(xiàn)?，F(xiàn)在我們需要做的是要做更多的宣傳，讓千家萬戶了解這樣先進(jìn)的基因篩查手段，使他們能從這項技術(shù)中受益。
目前我國共
對120萬人進(jìn)行了耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族
成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費(fèi)70萬元的公共衛(wèi)
生資源計算，我國新生兒耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標(biāo)就已產(chǎn)生近250億元的經(jīng)濟(jì)效益（4月15日數(shù)據(jù)）。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織數(shù)
據(jù)，全球聽力殘疾人數(shù)為3.6億，占世界人口的5.3%，亞太地區(qū)是耳聾高發(fā)區(qū)之一。我國政府歷來高度關(guān)注人民群眾的身體健康，習(xí)近平主席指出“沒有全民
健康就沒有全面小康”，李克強(qiáng)總理在今年所做的政府工作報告中也提出“健康是群眾的基本需求，我們要不斷提高醫(yī)療衛(wèi)生水平，打造健康中國?！比竦慕】凳?由一個一個的個體群眾健康所構(gòu)成的，而個體群眾是否健康首先要保證源頭的健康，也就是沒有遺傳性疾病。目前我國面臨著防治出生缺陷的艱巨任務(wù)，這需要各級
政府、各個社會組織、各種技術(shù)手段等綜合運(yùn)用、協(xié)調(diào)工作，織成一付保障健康的堅固鎧甲。對于已經(jīng)驗證過準(zhǔn)確、安全、高效、群眾急需的技術(shù)和做法要在總結(jié)的
基礎(chǔ)上擴(kuò)大推廣使用，以提高我國出生人口質(zhì)量，保護(hù)人民群眾生命健康。
目前已開展耳聾基因篩查的地區(qū)取得了顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會效益，群眾對于開展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。
總結(jié)會上啟動了“百千萬億計劃”，力爭在未來五年內(nèi)采用生物芯片技術(shù)，支持各地以公益、為民辦實事等方式再新增服務(wù)人群一千萬；實現(xiàn)耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個億，以全面建立起我國應(yīng)對遺傳性耳聾的有效預(yù)防基礎(chǔ)。
