“如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時(shí)候進(jìn)行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免‘一針致聾’的悲劇出現(xiàn)。”中國工程院院士、 生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團(tuán)有限公司總裁程京在接受《中國科學(xué)報(bào)》采訪時(shí)表示，在臨床上，有一類人是終生不能使用氨基糖苷類的抗生素的，比如像慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等，否則就會導(dǎo)致藥物性耳聾。
一項(xiàng)沉重負(fù)擔(dān)
其實(shí)，除了像邰麗華這種因藥物導(dǎo)致的耳聾人群，我國還有一部分耳聾人群是由于遺傳、感染、疾病、環(huán)境噪聲污染等原因所導(dǎo)致的。 根據(jù)原衛(wèi)生部《中國出生
缺陷報(bào)告（2012）》，我國每年新發(fā)先天性聽力障礙3.5萬例，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，每年新增的聽力障礙兒童超過6萬。上海交通大學(xué)常務(wù)副校長沈曉明給記者算了這樣一筆賬：一名聾兒一生據(jù)估算要耗費(fèi)社會衛(wèi)生資源約70萬元，如果能夠預(yù)防每年3.5萬聾兒的出生，這將為國家每年節(jié)省245億元的衛(wèi)生資源。
“耳聾不僅危害人民的生活健康，還會給聾人家庭和社會造成沉重的壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以說，提出有效的防聾控聾政策與方針迫在眉睫?！鄙驎悦髡f。值得欣慰的是，早在2003年，中國人民解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心就在國內(nèi)率先進(jìn)行了全國性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查。他們的研究分析結(jié)果顯示，GJB2、
SLC26A4和線粒體基因是導(dǎo)致我國遺傳性耳聾最常見的致病基因。
“這幾個(gè)基因在我國正常人群中的總攜帶率達(dá)5%~6%，分別與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的臨床發(fā)病密切相關(guān)?！苯夥跑娍傖t(yī)院耳科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸表示，如果通過對以上基因進(jìn)行檢測，就可以診斷出近80%的遺傳性耳聾。
多重效益凸顯
在遺傳性耳聾基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究的同時(shí)，相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)也在緊鑼密鼓地跟進(jìn)。2009年9月，由生物芯片北京國家工程研究中心與中國人民解放軍總醫(yī)院合作研發(fā)的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書，成為國內(nèi)外首個(gè)經(jīng)政府監(jiān)管部門批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。“這個(gè)芯片具有多指標(biāo)、高通量、高精度等優(yōu)勢。”程京向記者解釋，該芯片可以同時(shí)檢測針對先天性耳聾、藥物致聾、大前庭水管綜合征4個(gè)基因（GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS）中的9個(gè)突變位點(diǎn)，檢測時(shí)長只需5小時(shí)，并且在千余例臨床樣本做雙盲對照實(shí)驗(yàn)中無一漏檢。
耳聾篩查的新產(chǎn)品出現(xiàn)，勢必會帶來相應(yīng)的疾病防控體系調(diào)整。
“我們可以將耳聾基因檢測與出生缺陷三級預(yù)防策略結(jié)合開展大規(guī)模篩查，真正實(shí)現(xiàn)由治聾向預(yù)防耳聾的實(shí)質(zhì)性轉(zhuǎn)變，形成防聾控聾的三級預(yù)防體系?！贝鳂阏f。
比如，高危人群（聾人及親屬等）可在婚前篩查，通過遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育；孕婦可在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可提前預(yù)知生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)；新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，避免藥物致聾或“一巴掌致聾”等。北京市作為“第一個(gè)吃螃蟹的人”，2011年就陸續(xù)推廣對新生兒和聽力殘疾人群的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查工作，隨后成都、南通、長治、鄭州等地也逐漸鋪開耳聾基因篩查項(xiàng)目?！澳壳埃覀円呀?jīng)對94.7萬名新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測，共發(fā)現(xiàn)207名先天性聾兒，藥物性耳聾敏感兒2295名?！背叹┱f。如果按照每位藥物性耳聾敏感兒童家庭中平均至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群推算的話，該項(xiàng)篩查至少可以避免22950名藥物性耳聾敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。再結(jié)合沈曉明給出的每名耳聾患者耗費(fèi)70萬元公共衛(wèi)生資源計(jì)算的話，我國新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目僅藥物性耳聾單個(gè)檢測指標(biāo)就可以產(chǎn)生161億元的經(jīng)濟(jì)效益。其實(shí)，除了經(jīng)濟(jì)效益，耳聾篩查項(xiàng)目開展收獲更多的是社會效益，真正地達(dá)到提高人口質(zhì)量、優(yōu)生優(yōu)育的目的。此外，該項(xiàng)目還可以間接地為當(dāng)?shù)嘏囵B(yǎng)一大批基因診斷技術(shù)人才、耳聾基因組醫(yī)學(xué)臨床醫(yī)師。
盼科技成果普惠
不過，耳聾基因篩查項(xiàng)目在實(shí)際推廣的過程中，卻因舊的體制、機(jī)制的束縛，處于蹣跚前行的狀態(tài)?！绊?xiàng)目雖然逐漸被各地政府重視，但卻缺乏國家層面的總體規(guī)劃，希望國家能從整體層面全盤考慮，建立全國范圍內(nèi)的耳聾基因篩查體系，實(shí)現(xiàn)長效管理。”程京說。比如，國家應(yīng)該從體制、機(jī)制創(chuàng)新上為創(chuàng)新性產(chǎn)品造福民眾創(chuàng)造更好條件，特別是產(chǎn)品進(jìn)入市場和醫(yī)保的現(xiàn)實(shí)問題盡快解決?！跋Ｍ麌蚁嚓P(guān)部門能夠在保障安全的前提下，為創(chuàng)新醫(yī)療產(chǎn)品的定價(jià)和進(jìn)入醫(yī)保，開通綠色通道?！背叹┙ㄗh，民族創(chuàng)新性產(chǎn)品應(yīng)該由各省、直轄市、自治區(qū)科技廳或科委負(fù)責(zé)組織認(rèn)定，每季度評審一次。該產(chǎn)品一旦在全國任何一個(gè)省、直轄市或自治區(qū)獲準(zhǔn)物價(jià)審批，在其他地方再審批物價(jià)時(shí)就只需作備案處理，并結(jié)合當(dāng)?shù)匚飪r(jià)水平適當(dāng)調(diào)整，審批時(shí)間不超過30個(gè)工作日。而當(dāng)創(chuàng)新性產(chǎn)品在獲準(zhǔn)物價(jià)一年后，則自動進(jìn)入醫(yī)保，審批時(shí)間也不超過30個(gè)工作日。政府也同時(shí)在采購方面對創(chuàng)新性產(chǎn)品給予優(yōu)先權(quán)。當(dāng)然，如果國家能夠?qū)⒍@基因篩查項(xiàng)目資金列入各地政府每年衛(wèi)生預(yù)算，?？顚Ｓ茫诔叹┛磥?，就可能讓更多的患者盡早地享受到高科技所帶來的福利。（中國科學(xué)報(bào)：張思瑋）
