日前，由安徽省出生缺陷救助基金會(huì)主辦、安徽省殘疾人聯(lián)合會(huì)協(xié)辦的主題為“預(yù)防出生缺陷，生命健康啟航”的大型公益論壇活動(dòng)，在第十四個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”來臨之際隆重舉行，相關(guān)政府部門領(lǐng)導(dǎo)、各社區(qū)街道工作人員、康復(fù)機(jī)構(gòu)從業(yè)者、殘障人士及社會(huì)志愿者等300多人參加了此次活動(dòng)。作為公益先行者之一，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡(jiǎn)稱“博奧晶典”）受邀參加此次活動(dòng)，為預(yù)防出生缺陷發(fā)出博奧之聲，貢獻(xiàn)晶典力量。本次活動(dòng)也是博奧晶典預(yù)防出生缺陷活動(dòng)月線下推廣環(huán)節(jié)之一。
本次論壇活動(dòng)旨在宣傳、普及出生缺陷防治知識(shí)，營(yíng)造了重視和支持出生缺陷干預(yù)救助防治工作的良好氛圍，凝聚社會(huì)各界愛心人士的力量，在生命的起點(diǎn)上關(guān)注民生，在慈善救助上彰顯魅力，使慈愛之情傳播江淮大地。
公益論壇活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)
活動(dòng)期間，博奧晶典出生缺陷產(chǎn)品總監(jiān)楊丹作為受邀嘉賓，在論壇上作了關(guān)于《基因檢測(cè)在出生缺陷防控中的實(shí)踐與探索》的主題報(bào)告，詳細(xì)介紹了博奧晶典利用基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷防控領(lǐng)域做出的一系列探索及培育出的實(shí)踐成果，創(chuàng)建了貫穿婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等整個(gè)過程的“晶典方案”，包括孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查、胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、 胎兒染色體微缺失/微重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、染色體異常檢測(cè)系列、遺傳性耳聾基因檢測(cè)、葉酸代謝能力基因檢測(cè)、地中海貧血基因檢測(cè)、新生兒遺傳代謝病篩查、單基因病診斷、兒童安全用藥基因檢測(cè)等領(lǐng)域。博奧晶典以科技之聲傳遞愛心，給與會(huì)者留下了深刻印象。
博奧晶典出生缺陷產(chǎn)品總監(jiān)楊丹分享《基因檢測(cè)在出生缺陷防控中的實(shí)踐與探索》
博奧晶典在積極向大眾傳遞和普及當(dāng)今出生缺陷防控方面先進(jìn)科技手段的同時(shí)，也以其他實(shí)際行動(dòng)關(guān)注社會(huì)民生。在此次活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，博奧晶典向安徽省出生缺陷救助基金會(huì)捐贈(zèng)耳聾基因檢測(cè)服務(wù)，為出生缺陷的防控工作貢獻(xiàn)力量。
博奧晶典安徽省出生缺陷救助基金會(huì)捐贈(zèng)耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品
嘉賓現(xiàn)場(chǎng)體驗(yàn)博奧晶典大健康產(chǎn)品眼象健康成像儀
明明（化名）是一名耳聾患兒，幸運(yùn)的是他成功地接受了人工耳蝸手術(shù)，現(xiàn)在聽力得到了逐步的改善。在本次活動(dòng)中，明明來到了現(xiàn)場(chǎng)，為曾經(jīng)竭力幫助自己的邱醫(yī)生親手獻(xiàn)上鮮花，他用他那稚嫩、沙啞的聲音，稍顯吃力地向醫(yī)生致謝：“謝...謝...您...，醫(yī)...生...爺...爺...”。帶著缺陷出生的明明是不幸的，小小年紀(jì)就要面對(duì)出生缺陷帶來的苦楚，但是小小身軀的他透露出堅(jiān)強(qiáng)不息和對(duì)生命的熱愛，借助和得益于日新月異的科技手段，又重新燃起生命的希望，連接起家庭和社會(huì)溫暖的橋梁，也深深地提醒著博奧晶典在出生缺陷防控工作上所肩負(fù)的責(zé)任與使命。
出生缺陷可導(dǎo)致疾病甚至死亡，也給家庭帶來了沉重的心理負(fù)擔(dān)和無法衡量的精神痛苦，由出生缺陷疾病導(dǎo)致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在我國(guó)部分貧困地區(qū)尤為突出?；加袊?yán)重出生缺陷的新生兒是家庭之痛，更是社會(huì)之痛，在此，博奧晶典呼吁大家重視優(yōu)生優(yōu)育等預(yù)防工作，減少出生缺陷的發(fā)生。
隨著人類基因的不斷解碼，人們從基因?qū)用嫔弦呀?jīng)發(fā)現(xiàn)越來越多造成出生缺陷的“始作俑者”，科學(xué)技術(shù)的發(fā)展在預(yù)防出生缺陷工作中的地位已愈發(fā)彰顯。多元化和持續(xù)發(fā)展的基因檢測(cè)技術(shù)，使我們可以更全面地了解“敵人”的“布局”，有助于精準(zhǔn)鎖定目標(biāo)，成為實(shí)現(xiàn)出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療的強(qiáng)大利器。博奧晶典發(fā)揮自身基因科技優(yōu)勢(shì)，結(jié)合大量臨床經(jīng)驗(yàn)，堅(jiān)持研發(fā)先行，創(chuàng)新行業(yè)技術(shù)，正不斷豐富產(chǎn)品體系，完善產(chǎn)品的性能，通過提供行業(yè)先進(jìn)的解決方案，實(shí)現(xiàn)快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)遺傳病，減少出生缺陷發(fā)生，讓基因科技的先進(jìn)成果能夠造福更多家庭。
