4月20日上午，京津冀促進(jìn)知識(shí)產(chǎn)權(quán)運(yùn)用工作會(huì)暨北京市發(fā)明專利獎(jiǎng)?lì)C獎(jiǎng)大會(huì)在京舉行，博奧生物集團(tuán)聯(lián)合清華大學(xué)的“染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒的質(zhì)控品及其應(yīng)用”發(fā)明專利喜獲三等獎(jiǎng)，彰顯了博奧生物在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)上的先進(jìn)優(yōu)勢(shì)。
領(lǐng)獎(jiǎng)現(xiàn)場(chǎng)
獲獎(jiǎng)證書
配置簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)有效
質(zhì)控品全程監(jiān)控檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量情況
染色體疾病在新生兒中發(fā)病率約占0.5-1%，患兒多表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，僅唐氏綜合征一項(xiàng)，我國政府每年約需支付80億元的醫(yī)療和社會(huì)救助經(jīng)費(fèi)，給社會(huì)帶來了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng)傷。產(chǎn)前篩查胎兒染色體疾病對(duì)于預(yù)防出生缺陷和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。
目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)作為一種產(chǎn)前輔助診斷已在多個(gè)國家和地區(qū)快速、廣泛的開展，質(zhì)控品對(duì)于試劑盒的質(zhì)量檢定和性能評(píng)價(jià)具有重要意義。
本發(fā)明提出了一種染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒的質(zhì)控品，該質(zhì)控品可全程監(jiān)控染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量情況，與國家質(zhì)控品相比具有配置簡(jiǎn)便、制造和使用成本低的優(yōu)點(diǎn)，可經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、有效地解決染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量檢定和性能評(píng)價(jià)問題。
穩(wěn)定、準(zhǔn)確、保存時(shí)間長
保障了檢測(cè)試劑盒的性能評(píng)估和生產(chǎn)檢驗(yàn)
該質(zhì)控品的基本成分為血漿與DNA片段的混合物，與孕婦外周血漿接近程度高，可以更準(zhǔn)確的反應(yīng)胎兒外周血漿狀態(tài)，且具有保存時(shí)間更長的特點(diǎn)。
主要技術(shù)創(chuàng)新點(diǎn)在于，檢測(cè)過程的起始樣本為孕婦外周血漿，突破了納米磁珠和生物信息學(xué)算法富集和測(cè)算胎兒游離DNA的關(guān)鍵技術(shù)，通過富集特定長度范圍內(nèi)的染色體非整倍體片段，定量摻入健康女性外周血漿中，可穩(wěn)定、準(zhǔn)確地模擬孕婦外周血胎兒游離染色體非整倍體的片段長度。該方法采用酶切及磁珠純化技術(shù)，無需依賴超聲等貴重儀器設(shè)備，操作簡(jiǎn)便、成本經(jīng)濟(jì)、性能穩(wěn)定，有效保障了檢測(cè)試劑盒的性能評(píng)估和生產(chǎn)檢驗(yàn)。此外，與基因組擴(kuò)增技術(shù)相結(jié)合，有效解決了異?；蚪MDNA獲取困難的局限性。
胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)
為出生缺陷防控做出突出貢獻(xiàn)
基于本專利及專利族群技術(shù)開發(fā)的孕婦外周血的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)，配套的BioelectronSeq 4000基因測(cè)序儀，已分別于2015年2月和2020年5月獲得CFDA醫(yī)療器械注冊(cè)證書（醫(yī)療器械注冊(cè)證號(hào)：國械注準(zhǔn)20153400309和國械標(biāo)準(zhǔn)20203220502）；胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法），已分別于2015年2月和2020年8月獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證（體外診斷試劑）（醫(yī)療器械注冊(cè)證號(hào)：國械注準(zhǔn) 20153400300和國械標(biāo)準(zhǔn)20203400708）。該系統(tǒng)為醫(yī)院提供一種“準(zhǔn)確度近似產(chǎn)前診斷技術(shù)”的產(chǎn)前篩查技術(shù)，其對(duì)胎兒常見染色體非整倍體（13-三體、18-三體、21-三體）的檢測(cè)準(zhǔn)確率大于99%，遠(yuǎn)超過現(xiàn)行的唐氏血清學(xué)篩查和NT檢查，而且該檢測(cè)只需要采集孕婦外周血，對(duì)胎兒是無創(chuàng)性的。該系統(tǒng)減少大量孕婦的穿刺檢查，降低了因此流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，減少了潛在的醫(yī)患糾紛。
胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）
BioelectronSeq 4000基因測(cè)序儀
目前，該系統(tǒng)已在全國30個(gè)省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應(yīng)用，累計(jì)檢測(cè)近300萬例孕婦樣本，避免了近2萬個(gè)家庭的異?；純旱某錾?，節(jié)約了近400億的醫(yī)療成本，取得了良好的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻(xiàn)，是博奧繼新生兒遺傳性耳聾基因篩查芯片技術(shù)之后，在產(chǎn)前篩查領(lǐng)域的又一創(chuàng)新技術(shù)產(chǎn)品，促進(jìn)了高通量測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化，對(duì)于出生缺陷防控具有重要意義。
另外，與本產(chǎn)品相關(guān)的“基于孕婦外周血游離DNA的胎兒染色體異常檢測(cè)系統(tǒng)的研發(fā)及應(yīng)用”榮獲2018年度北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。
此外，該系統(tǒng)技術(shù)平臺(tái)除了可用于胎兒染色體異常檢測(cè)外，也可不斷開發(fā)新的基因檢測(cè)產(chǎn)品，應(yīng)用于遺傳病基因檢測(cè)、個(gè)體化用藥檢測(cè)、病原微生物檢測(cè)、腸道菌群檢測(cè)等多個(gè)臨床檢驗(yàn)和健康評(píng)估方向，覆蓋從出生到老年的各個(gè)環(huán)節(jié)，助力疾病的精準(zhǔn)治療、精準(zhǔn)監(jiān)控，為廣大群眾的生命健康保駕護(hù)航。
未來，博奧將繼續(xù)堅(jiān)持自主創(chuàng)新的發(fā)展之路，力爭(zhēng)以科技創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)高質(zhì)量發(fā)展，打造中國式科技的“世界名片”。
