近日，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2022年《全國外周血胎兒染色體拷貝數變異（CNVs）檢測室間質量評價預研活動結果報告》，博奧晶典旗下北京博奧醫(yī)學檢驗所有限公司和東莞博奧醫(yī)學檢驗實驗室滿分通過該項目室間質評。
北京博奧醫(yī)學檢驗所室間質評證書
東莞博奧醫(yī)學檢驗實驗室室間質評證書
目前，伴隨著檢測技術的發(fā)展，NIPT 的檢測范圍逐步擴大，但其檢測性能主要與 CNV 大小、胎兒游離 DNA 含量及測序數據量等因素有關。為更好地了解我國外周血胎兒染色體 CNVs 檢測能力的現狀，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心采用模擬 cfDNA 血漿樣本開展了全國外周血胎兒染色體 CNVs 檢測室間質量評價預研活動。
博奧晶典旗下北京博奧醫(yī)學檢驗所有限公司和東莞博奧醫(yī)學檢驗實驗室滿分通過本次室間質評預研活動，體現了檢驗所成熟穩(wěn)定的檢測能力、可靠的生物信息分析及數據解讀能力，同時也力證了博奧晶典NIPT-plus技術的可靠性和準確性。
博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT-plus）
基于胎兒游離DNA濃度富集的專利技術（專利號：CN107541561B），博奧晶典依托新一代高通量基因測序平臺開展的胎兒染色體微缺失/微重復無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT-plus），通過采集孕婦外周血并提取胎兒游離DNA，運用高通量測序技術和生物信息學分析方法評估胎兒染色體拷貝數異常的風險，將檢測疾病種類擴展到100種，并行篩查非整倍體綜合征和全基因組染色體微缺失/微重復綜合征，針對染色體異常綜合征的篩查覆蓋率達到80%，大幅提高胎兒嚴重遺傳病的檢出率。
截止目前，博奧晶典無創(chuàng)產前基因檢測已在全國30個省市自治區(qū)100多家醫(yī)院得到應用，累計檢測300多萬例孕婦樣本，避免了多個家庭的異?；純撼錾?，取得了良好的經濟效益和社會效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。
