2023年3月25日，“中國工程科技論壇第353場暨第十二屆中國分子診斷技術(shù)大會”在武漢市盛大開幕。會議由中國工程院、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院、湖北省醫(yī)學(xué)生物免疫學(xué)會、中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會承辦。
大會盛況
中國工程院黨組書記、院長李曉紅院士，湖北省人民政府副省長、黨組成員陳平女士，華中科技大學(xué)黨委副書記、校長尤政院士，中國工程院李冬梅副局長，湖北省人民政府何麗君副秘書長，湖北省衛(wèi)健委黨組書記陳紅輝教授等領(lǐng)導(dǎo)參加開幕式。
本次大會邀請了來自中國科學(xué)院和中國工程院的10名院士，分別是：曹雪濤院士、陳香美院士、陳志南院士、程京院士、徐建國院士、于金明院士、馬丁院士、顧東風(fēng)院士、賈偉平院士、楊正林院士，及多位來自國內(nèi)的頂級學(xué)者和專家做精彩的大會報(bào)告，同時(shí)還有來自各大高校、醫(yī)院、研究所、企業(yè)和媒體的專家和朋友們等數(shù)百人參會。
大會主席程京院士開場發(fā)言
中國工程院院士、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士主持開幕式。程京院士代表大會組委會熱烈歡迎現(xiàn)場各位領(lǐng)導(dǎo)和業(yè)界人士的蒞臨，本屆大會特意選在武漢召開，既表達(dá)對武漢人民偉大抗疫精神的敬意，也希望大家銘記這座英雄的城市，同時(shí)對大家在百忙之中齊聚武漢支持本次會議表示衷心感謝。
大會聯(lián)席主席胡豫教授主持大會開幕式
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院院長、華中科技大學(xué)血液病學(xué)研究所所長胡豫教授作為本屆大會的聯(lián)席主席，隆重介紹了出席本次大會的主要領(lǐng)導(dǎo)和專家代表，并對大家的到來表示熱烈歡迎！
中國工程院黨組書記、院長李曉紅院士，湖北省政府副省長、黨組成員陳平女士，華中科技大學(xué)黨委副書記、校長尤政院士分別做大會開幕式致辭。
華中科技大學(xué)黨委副書記、校長尤政院士致辭
作為承辦方代表，華中科技大學(xué)黨委副書記、校長尤政院士在致辭中表示，科技是國之利器，國家賴之以強(qiáng)，人民生活賴之以好。在剛剛結(jié)束的兩會上，政府工作報(bào)告亮出了過去五年，一些關(guān)鍵核心技術(shù)取得了新突破的成績單，但同時(shí)也直言，我國科技創(chuàng)新能力還不強(qiáng)，這些不足在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域同樣存在。醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究和核心技術(shù)也急需搶占制高點(diǎn)，健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展有待科技引領(lǐng)和支撐。生命科學(xué)與生物技術(shù)是當(dāng)前最活躍的前沿科技領(lǐng)域之一，分子診斷技術(shù)作為其重要的分支，目前正處于不斷創(chuàng)新的高速的發(fā)展期，在疾病預(yù)防、診斷與治療方面廣泛的應(yīng)用發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。九層之臺，起于壘土。在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)，每一個(gè)細(xì)微的進(jìn)步都會為我們帶來意想不到的收獲。因此，我們要堅(jiān)持不懈地探索新技術(shù)、新方法，不斷地提升分子診斷技術(shù)的精度和效度，為人類健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)！
湖北省政府副省長、黨組成員陳平女士致辭
湖北省政府副省長、黨組成員陳平女士在致辭中表示，健康是幸福生活最重要的指標(biāo)，習(xí)近平總書記指出，要推進(jìn)健康中國建設(shè)，把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，完善人民健康促進(jìn)政策。在習(xí)近平新時(shí)代中國特色社會主義思想科學(xué)指引下，我國深入實(shí)施創(chuàng)新驅(qū)動發(fā)展戰(zhàn)略和健康中國戰(zhàn)略，堅(jiān)持面向世界科技前沿、面向經(jīng)濟(jì)主戰(zhàn)場、面向重大需求、面向人民生活健康，加強(qiáng)生命健康領(lǐng)域關(guān)鍵共性技術(shù)、前沿引領(lǐng)技術(shù)和顛覆性技術(shù)創(chuàng)新。她真誠地希望各位院士、各位專家一如既往地關(guān)心支持湖北醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才培養(yǎng)，把最新的研究成果放在湖北孵化，深化產(chǎn)學(xué)研合作，全鏈條打通基礎(chǔ)研究、成果轉(zhuǎn)化、臨床應(yīng)用的通道，共同把湖北打造成為全國醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的人才集聚高地、成果轉(zhuǎn)化福地和產(chǎn)業(yè)發(fā)展寶地。最后，她預(yù)祝本次大會圓滿成功，也祝大家在武漢度過愉快的時(shí)光。
中國工程院黨組書記、院長李曉紅院士致辭
中國工程院黨組書記、院長李曉紅院士在致辭中表示，黨的十八大以來，以習(xí)近平同志為核心的黨中央堅(jiān)持把人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，走出了一條中國特色衛(wèi)生健康事業(yè)改革發(fā)展之路。近年來，我國分子診斷技術(shù)和產(chǎn)業(yè)都取得了長足的進(jìn)步，然而還存在基礎(chǔ)研究薄弱、關(guān)鍵原材料受制于人、產(chǎn)業(yè)鏈不完善等一些問題。他提出了三點(diǎn)思考和建議：第一，以創(chuàng)新為動力，做生物醫(yī)藥的先行者。第二，以安全為根本，做生物安全的捍衛(wèi)者。第三，以人民為中心，做人民健康的守護(hù)者。中國工程院愿與各方一道，科學(xué)規(guī)劃、系統(tǒng)推進(jìn)我國分子診斷產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)高質(zhì)量發(fā)展，推動分子診斷科技自立自強(qiáng)，更好滿足生命健康需求，更好保障國家生物安全，更好促進(jìn)社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展，為健康中國建設(shè)作出更大的貢獻(xiàn)。最后，他預(yù)祝本次大會圓滿成功！
大會報(bào)告
大會首日，院士專家分別圍繞腫瘤分子診斷、代謝性疾病和腎病、風(fēng)濕免疫病等幾大主題作了精彩報(bào)告。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)委員會主任及免疫治療研究中心主任、南開大學(xué)免疫學(xué)研究所所長、醫(yī)學(xué)免疫學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任曹雪濤院士作報(bào)告
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)術(shù)委員會主任及免疫治療研究中心主任、南開大學(xué)免疫學(xué)研究所所長、醫(yī)學(xué)免疫學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任曹雪濤院士作了題為《腫瘤免疫治療新靶點(diǎn)鑒定與新途徑探索》的報(bào)告，報(bào)告中指出腫瘤免疫逃逸機(jī)制與抗腫瘤免疫應(yīng)答的研究近年來取得了重要進(jìn)展，新型免疫治療方法與應(yīng)用途徑不斷問世，并在腫瘤臨床治療應(yīng)用中取得令人振奮的效果，如腫瘤免疫檢查點(diǎn)PD-1阻斷療法、CAR-T細(xì)胞過繼治療、樹突狀細(xì)胞瘤苗及新抗原疫苗等。如何利用新型交叉技術(shù)體系尋找新型免疫治療靶點(diǎn)以提高療效、創(chuàng)建可控型免疫治療方法與途徑并預(yù)測受者有效無效之標(biāo)志物，是當(dāng)今免疫治療領(lǐng)域前沿?zé)狳c(diǎn)。曹院士圍繞“新靶點(diǎn)，新機(jī)制與免疫治療研究應(yīng)用”主題，介紹新靶標(biāo)的發(fā)現(xiàn)與鑒定，以及免疫治療新途徑的探索，為免疫治療研究與藥物研發(fā)指明方向提供新思路。
山東第一醫(yī)科大學(xué)(省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)名譽(yù)校(院)長、山東省腫瘤醫(yī)院院長于金明院士作報(bào)告
山東第一醫(yī)科大學(xué)(省醫(yī)學(xué)科學(xué)院)名譽(yù)校(院)長、山東省腫瘤醫(yī)院院長于金明院士作了題為《精準(zhǔn)腫瘤學(xué)新實(shí)踐》的報(bào)告，報(bào)告展示了癌癥全球發(fā)病率及死亡率的數(shù)據(jù)，并將中國與世界及美國癌癥發(fā)病和死亡率進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)人口規(guī)模增加和人口老齡化是癌癥死亡人數(shù)增加的主要決定因素，針對這些問題，于金明院士研究團(tuán)隊(duì)認(rèn)為腫瘤是一個(gè)由克隆進(jìn)化驅(qū)動的移動靶點(diǎn)，只有聯(lián)合才能對抗其異質(zhì)性殺死癌癥。提出將傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相結(jié)合的精準(zhǔn)聯(lián)合治療手段，主要包含手術(shù)治療、放射療法、化療、免疫療法及靶標(biāo)治療等手段，并將其踐行與臨床基礎(chǔ)及應(yīng)用研究，針對早期腫瘤和晚期腫瘤患者制定個(gè)性化的治療策略，并取得了極大成效。
中國人民解放軍總醫(yī)院全軍腎臟病研究所所長、腎臟疾病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、國家慢性腎病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任陳香美院士作報(bào)告
中國人民解放軍總醫(yī)院全軍腎臟病研究所所長、腎臟疾病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、國家慢性腎病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任陳香美院士作了題為《探索衰老標(biāo)志物，實(shí)現(xiàn)健康衰老》的報(bào)告。2016年，習(xí)總書記在全國衛(wèi)生與健康大會上指出：沒有全民健康，就沒有全面小康,要把人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略地位；同年，國務(wù)院發(fā)布《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》。陳院士從基因組學(xué)表觀組學(xué)等方面介紹了衰老的九大特征，并重點(diǎn)介紹了衰老對腎臟等多器官結(jié)構(gòu)和功能的影響。衰老標(biāo)志物是與衰老密切相關(guān)的各種指標(biāo)，可用來評估衰老器官的功能狀態(tài)。陳院士介紹了衰老標(biāo)記物的標(biāo)準(zhǔn)，篩選流程，以及生物、生理、分子細(xì)胞和組學(xué)這四類衰老標(biāo)志物，并介紹了圖像識別、微生物等新的衰老標(biāo)志物。為實(shí)現(xiàn)衰老的量化評估，陳院士團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建并驗(yàn)證了我國第一個(gè)生物學(xué)衰老的量化評價(jià)公式。最后提出，通過營養(yǎng)、運(yùn)動等方面綜合干預(yù)可變因素、不可變因素、混合因素能夠延緩器官衰老，從而延緩衰老、延長壽命。
空軍軍醫(yī)大學(xué)國家分子醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心主任陳志南院士作報(bào)告
空軍軍醫(yī)大學(xué)國家分子醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心主任陳志南院士作了題為《癌癥研究新視角，風(fēng)雨兼程二十年》的報(bào)告，報(bào)告從三個(gè)方面逐步展開，首先他為我們介紹了腫瘤研究的概況，提出了腫瘤病因?qū)W的三個(gè)特點(diǎn)：多因素致癌、多基因突變以及多階段發(fā)展，并為我們深入介紹了14個(gè)腫瘤惡性行為與免疫調(diào)控的癌癥的特征。而后，報(bào)告為我們介紹了四類腫瘤抗原分化的類型：基因擴(kuò)增或翻譯后修飾的腫瘤異質(zhì)表達(dá)、胚系腫瘤抗原、病毒導(dǎo)致的惡性腫瘤表達(dá)、非同義體細(xì)胞突變抗原。詳細(xì)闡述了各個(gè)不同組織部位的常見腫瘤標(biāo)志物。最后，陳志南院士為我們介紹了團(tuán)隊(duì)內(nèi)的一系列精彩的原創(chuàng)性研究，從癌癥的發(fā)生發(fā)展的機(jī)理研究到首次闡明了增強(qiáng)癌細(xì)胞鐵死亡治療的關(guān)鍵分子，嵌合抗原受體修飾型T細(xì)胞療法的上市以及mRNA-DC腫瘤疫苗的介紹，為癌癥綜合治療提供了新方法和新策略，提出了“讓癌癥成為歷史”的美好愿景。
上海市糖尿病研究所所長、國家基層糖尿病防治管理辦公室主任賈偉平院士作報(bào)告
上海市糖尿病研究所所長、國家基層糖尿病防治管理辦公室主任賈偉平院士作了題為《糖尿病精準(zhǔn)診治的新探索》的報(bào)告。精準(zhǔn)診療一直是臨床醫(yī)生為提高疾病診斷和治療效果不斷追求的目標(biāo)。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展、診療手段的豐富以及對疾病發(fā)病機(jī)制的揭示，精準(zhǔn)診療的方法、路徑和效果也發(fā)生了巨大的變化，相繼產(chǎn)生出新的疾病診斷方案及分類體系。賈偉平院士團(tuán)隊(duì)面對國家和患者的需求，圍繞糖尿病的篩查、診斷、治療和預(yù)防，開展了基于中國人群的2型糖尿病的遺傳基礎(chǔ)和相應(yīng)的治療的研究，并且建立了相應(yīng)的評分系統(tǒng)。報(bào)告中，賈偉平院士深入淺出的介紹了我國糖尿病的診療也正在經(jīng)歷著從簡單的臨床表型出發(fā)，漸行至對病理生理機(jī)制理解，強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)診斷是精準(zhǔn)治療的前提和關(guān)鍵，繼而深入認(rèn)識到遺傳與環(huán)境，多組學(xué)網(wǎng)絡(luò)調(diào)控，多模態(tài)系統(tǒng)協(xié)調(diào)，對糖尿病預(yù)防、診斷、治療、康復(fù)的全生命周期的健康管理，提出了全新的思維場景、新致病機(jī)制解析和發(fā)展新技術(shù)、新方法的佐證支撐。
北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院大外科主任、胃腸腫瘤中心主任、教育部惡性腫瘤發(fā)病機(jī)制及轉(zhuǎn)化重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、北京大學(xué)腫瘤研究中心主任季加孚教授作報(bào)告
北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院大外科主任、胃腸腫瘤中心主任、教育部惡性腫瘤發(fā)病機(jī)制及轉(zhuǎn)化重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、北京大學(xué)腫瘤研究中心主任季加孚教授作了題為《個(gè)體化治療突破胃癌療效瓶頸的策略及實(shí)踐》的報(bào)告，季加孚教授團(tuán)隊(duì)面對胃癌分期晚的問題，提出了個(gè)性化治療策略與實(shí)踐的術(shù)前治療模式，并圍繞治療預(yù)測、藥物發(fā)現(xiàn)及治療領(lǐng)域等三方面展開闡述。報(bào)告中指出，利用基礎(chǔ)研究優(yōu)化個(gè)體化治療方案是進(jìn)一步改進(jìn)胃癌療效的突破口，通過構(gòu)建新型微腫瘤藥敏模型，可將檢測時(shí)間縮短到14天，藥效預(yù)測準(zhǔn)確性高達(dá)到94%。將新型PD-1/CTLA-4雙特異性抗體應(yīng)用于臨床的方案有望突破現(xiàn)行方案的瓶頸，從而為患者提供更為個(gè)體化的治療選擇。通過描繪新輔助化療腫瘤基因組進(jìn)化圖譜、系統(tǒng)性刻畫泛瘤種腫瘤浸潤免疫細(xì)胞，尋找藥物療效預(yù)測標(biāo)志物并為型免疫治療方案奠定科學(xué)基礎(chǔ)。
中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、腫瘤醫(yī)學(xué)省部共建協(xié)同創(chuàng)新中心主任徐瑞華教授作報(bào)告
中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院院長、華南腫瘤學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、腫瘤醫(yī)學(xué)省部共建協(xié)同創(chuàng)新中心主任徐瑞華教授作了題為《結(jié)直腸癌分子表型及臨床應(yīng)用》的報(bào)告，分享了其研究團(tuán)隊(duì)在結(jié)直腸癌分子表型及臨床應(yīng)用的研究成果。團(tuán)隊(duì)首先基于腸癌大隊(duì)列外顯子測序，建立了中國結(jié)直腸癌新的分子分型。然后基于液體活檢技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了實(shí)時(shí)捕獲結(jié)直腸癌動態(tài)分子特征，證實(shí)ctDNA甲基化可用于腸癌的早期篩查及診斷，并基于ctDNA突變檢測對早中腸期癌患者進(jìn)行術(shù)后風(fēng)險(xiǎn)分層，動態(tài)監(jiān)測晚期腸癌患者基因組的變化更精準(zhǔn)地預(yù)測預(yù)后。最后，徐教授介紹了結(jié)直腸癌分子表型助力精準(zhǔn)免疫治療的一些成果，比如POLE/POLD1非同義突變可作為免疫治療的生物標(biāo)志物。這些研究推動了結(jié)直腸分子表型的臨床應(yīng)用，助力了精準(zhǔn)免疫治療，為結(jié)直腸癌患者的臨床診療帶來了新的曙光。
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺病理科原科主任付麗教授作報(bào)告
天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺病理科原科主任付麗教授作了題為《高轉(zhuǎn)移乳腺癌的系列研究及臨床實(shí)踐》的報(bào)告，報(bào)告首先指出高轉(zhuǎn)移的腫瘤細(xì)胞團(tuán)為高轉(zhuǎn)移乳腺癌的特征，進(jìn)一步從病理學(xué)角度闡釋腫瘤細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征及生長、侵襲、轉(zhuǎn)移方式。團(tuán)隊(duì)歷時(shí)8年，完成2088例手術(shù)患者前瞻性臨床研究，明確提出IMPC的病理診斷標(biāo)準(zhǔn)，并發(fā)表于中華病理學(xué)雜志，獲得國際同行的高度認(rèn)可。進(jìn)一步對近4萬例乳腺癌患者進(jìn)行精準(zhǔn)診治臨床實(shí)踐，結(jié)果顯示其可顯著提高IMPC患者的生存率。最后，該團(tuán)隊(duì)從逃避免疫殺傷、嗜淋巴轉(zhuǎn)移、促腫瘤血管生成等方面揭示IPMC高轉(zhuǎn)移的機(jī)制，發(fā)現(xiàn)Slex為極好的鑒別診斷標(biāo)志及靶點(diǎn)，基于此首創(chuàng)體內(nèi)可視化無創(chuàng)病理診斷研究，大大提高了診斷效率。
北京市神經(jīng)外科研究所所長、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)外科學(xué)院副院長江濤教授作報(bào)告
北京市神經(jīng)外科研究所所長、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)外科學(xué)院副院長江濤教授作了題為《分子診斷助力腦膠質(zhì)瘤精準(zhǔn)診療》的報(bào)告，報(bào)告中指出腦膠質(zhì)瘤具有高致死率、高致殘率、高復(fù)發(fā)率特征，腫瘤微環(huán)境復(fù)雜、異質(zhì)性強(qiáng)，體部腫瘤治療規(guī)律在腦膠質(zhì)瘤治療實(shí)踐中往往失效，傳統(tǒng)組織學(xué)診斷遇到困境。隨著分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)的進(jìn)步和大量臨床試驗(yàn)的開展，腦膠質(zhì)瘤的分型越來越清晰，傳統(tǒng)診療方案及新型診療方案也逐漸精確化和標(biāo)準(zhǔn)化。腦膠質(zhì)瘤真正進(jìn)入了分子診斷及綜合治療的時(shí)代。江濤教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建腦膠質(zhì)瘤分子病理人工智能預(yù)測新方法，建立三維分子病理模型，通過分子診斷指導(dǎo)精準(zhǔn)外科手術(shù)。
國家呼吸醫(yī)學(xué)中心主任、廣州呼吸健康研究院院長何建行教授作報(bào)告
國家呼吸醫(yī)學(xué)中心主任、廣州呼吸健康研究院院長何建行教授作了題為《基于分子技術(shù)的肺癌早診及預(yù)后評估》的報(bào)告，報(bào)告指出肺癌篩查作為早期發(fā)現(xiàn)的金標(biāo)準(zhǔn)，CT篩查可增加早期肺癌的檢出比例，有效降低肺癌死亡率。團(tuán)隊(duì)于1994年在廣州市及廣東省啟動“愛肺計(jì)劃”，發(fā)現(xiàn)普篩較高危人群更具價(jià)值，個(gè)人癌史、吸煙等是獨(dú)立的高危因素，綜合預(yù)測模型的準(zhǔn)確性為0.71，顯著高于NCCN指南和中國共識的標(biāo)準(zhǔn)，且發(fā)現(xiàn)肺結(jié)節(jié)過度切除率過高約20%?；诖耍谓ㄐ薪淌趫F(tuán)隊(duì)認(rèn)為肺結(jié)節(jié)良惡性的鑒別對于肺癌的早期發(fā)現(xiàn)十分重要，提出國際首個(gè)肺癌ctDNA甲基化診斷工具-“滴血驗(yàn)癌”，該研究構(gòu)建了一種基于臨床特征、CT影像學(xué)和ctDNA甲基化標(biāo)志物的無創(chuàng)肺結(jié)節(jié)良惡性機(jī)器學(xué)習(xí)分類器，大大提高了肺結(jié)節(jié)的診斷能力，可進(jìn)一步降低癌癥術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提高患者生存預(yù)后價(jià)值。
中國人民解放軍總醫(yī)院醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究部出生缺陷防控技術(shù)研究中心主任田亞平教授作報(bào)告
中國人民解放軍總醫(yī)院醫(yī)學(xué)創(chuàng)新研究部出生缺陷防控技術(shù)研究中心主任田亞平教授作了題為《遺傳代謝病篩查診斷研究及臨床應(yīng)用》的報(bào)告，針對遺傳代謝病的篩查和診斷問題，田亞平教授團(tuán)隊(duì)提出，通過研發(fā)生產(chǎn)集成、自動一體化篩診儀器、開發(fā)串聯(lián)質(zhì)譜配套軟件、基因報(bào)告一體機(jī)，實(shí)現(xiàn)自主研發(fā)全系列新篩相關(guān)分析儀器設(shè)備和配套試劑的目標(biāo)；基于200萬遺傳代謝病質(zhì)譜篩查、臨床診斷與基因測序的大數(shù)據(jù)，建模開發(fā)智能計(jì)算機(jī)輔助診療系統(tǒng)，構(gòu)建適合中國人群的智能診斷軟件和平臺；建立全國遺傳代謝病防治協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，開發(fā)遺傳代謝病信息平臺，建立篩診治和救助管理標(biāo)準(zhǔn)化體系，實(shí)現(xiàn)我國遺傳代謝病防控政策的轉(zhuǎn)化。
廣東省人民醫(yī)院院長、廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長余學(xué)清教授作報(bào)告
廣東省人民醫(yī)院院長、廣東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長余學(xué)清教授作了題為《IgA腎病發(fā)病機(jī)制研究及探索》的報(bào)告，IgA腎?。↖gAN）是全球發(fā)病率最高的原發(fā)性腎小球疾病，在中國IgAN約占原發(fā)性疾病的40-60%。余教授利用GWAS、聲光學(xué)活體成像及顆粒冷凍電鏡等技術(shù)在中國漢族人群中開展了IgAN的系列遺傳研究，找到了漢族IgAN患者群體特有的多個(gè)遺傳易感位點(diǎn)，揭示了IgA腎病的發(fā)病機(jī)制。然后，他們利用先進(jìn)的單細(xì)胞測序、空間轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)深入解析了急性腎損傷的修復(fù)機(jī)制。余教授指出，未來IgAN的研究將以病人為中心，利用多組學(xué)手段，將病因暴露、結(jié)構(gòu)改變、功能關(guān)聯(lián)與臨床結(jié)局結(jié)合起來，從而為IgAN的特異性干預(yù)和防治提供新思路和新策略。在臨床轉(zhuǎn)化方面，余教授還介紹了團(tuán)隊(duì)主導(dǎo)研發(fā)的腹膜透析液及超親水抗菌硅膠專利技術(shù)及其在降低腹膜透析感染風(fēng)險(xiǎn)上的應(yīng)用。
山東第一醫(yī)科大學(xué)副校長、山東省立醫(yī)院院長、山東省臨床醫(yī)學(xué)研究院內(nèi)分泌代謝研究所所長趙家軍教授作報(bào)告
山東第一醫(yī)科大學(xué)副校長、山東省立醫(yī)院院長、山東省臨床醫(yī)學(xué)研究院內(nèi)分沁代謝研究所所長趙家軍教授作了題為《罕見病研究機(jī)遇與挑戰(zhàn)》的報(bào)告，以漸凍人、蝴蝶寶貝、瓷娃娃等罕見病人呼吁對于罕見病的關(guān)注，該疾病影響了全球8%的人，占全部人類疾病的10%，存在診斷困難、漏診誤診率高、兒童多發(fā)、夭折率高的問題，同時(shí)還缺乏有效的治療方法。因此，提出了基于隊(duì)列研究的罕見病的發(fā)病機(jī)制研究，以期推動新藥研發(fā)過程；并提出了基于罕見病發(fā)病機(jī)制的基因療法及酶替代療法，期望通過機(jī)制的深入研究，發(fā)現(xiàn)罕見病新的藥物靶點(diǎn)。最后以低血磷性佝僂病為例，講述了與之相關(guān)的干細(xì)胞療法與基因療法的相關(guān)內(nèi)容。
北京醫(yī)院副院長、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院長聘教授兼臨床免疫中心主任張烜教授作報(bào)告
北京醫(yī)院副院長、北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院長聘教授兼臨床免疫中心主任張烜教授作了題為《自身免疫病免疫失衡關(guān)鍵新型機(jī)制及診療策略》的報(bào)告，介紹了在自身免疫病免疫穩(wěn)態(tài)失衡領(lǐng)域取得的系列原創(chuàng)性成果，包括自身免疫疾病腸道菌群重要致病機(jī)制，建立優(yōu)于國際經(jīng)典方案的雷公藤聯(lián)合免疫抑制劑多中心RCT研究的中國方案等。同時(shí)，張教授還介紹了研究團(tuán)隊(duì)的一些創(chuàng)新性工作，包括蛋白質(zhì)藥物-白細(xì)胞介素-2的定點(diǎn)修飾；具有共價(jià)交聯(lián)活性的新型IL-2超因子開發(fā)；細(xì)胞治療-通用型CAR-T治療自身免疫??；細(xì)胞治療可控性研究；細(xì)胞治療-靶向炎癥環(huán)境的CAR-Treg用于自身免疫病治療。這些工作有助于尋找更加敏感特異新型生物標(biāo)志物和更有效治療靶點(diǎn)。
空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院臨床免疫科主任醫(yī)師、全軍風(fēng)濕免疫專科研究所所長朱平教授作報(bào)告
空軍軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院臨床免疫科主任醫(yī)師、全軍風(fēng)濕免疫?？蒲芯克L朱平教授作了題為《自身免疫病新生抗原，基因表型及分子分型》的報(bào)告。目前，強(qiáng)直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）等慢性自身免疫性疾病新生抗原形成的機(jī)制尚不清楚。朱平教授團(tuán)隊(duì)通過開放式質(zhì)譜檢測系統(tǒng)篩選鑒定到與AS相關(guān)的蛋白翻譯后修飾——半胱氨酸羧基乙基化修飾，證實(shí)ITA2B@C96car是相關(guān)分型自身免疫性疾病患者的重要發(fā)病機(jī)制，為修飾新生抗原相關(guān)自身免疫病的病因?qū)W研究提供了實(shí)驗(yàn)證據(jù)和重要研究思路。此外，朱平教授團(tuán)隊(duì)系統(tǒng)分析患者HLA分型、代謝狀態(tài)、新生抗原及特異性自身抗體水平，破解了自身免疫病“環(huán)境-代謝物-新修飾-新抗元”致病分子新機(jī)制，對建立AS等免疫病自身抗原特異性篩查和針對性治療策略具有重大意義探索。
圓桌論壇
下午的圓桌論壇采用了專家與現(xiàn)場參會者互動的形式展開，參會者與大咖們零距離交流，現(xiàn)場氣氛熱烈。
參會者針對專家們的精彩報(bào)告，提出了很多感興趣的問題，專家們從不同角度作了專業(yè)詳細(xì)的解答，大家一致倡導(dǎo)，要密切推動分子診斷最新技術(shù)的臨床應(yīng)用與轉(zhuǎn)化，實(shí)現(xiàn)分子診斷技術(shù)和臨床的良好互動，推動生命科學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
分會場、展廳盛況
次日精彩
3月26日，還有南方科技大學(xué)代理副校長、講席教授，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院長聘教授顧東風(fēng)院士，四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院院長、電子科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長、人類疾病基因研究四川省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任楊正林院士，傳染病預(yù)防控制國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、天津公共衛(wèi)生與健康研究院院長、南開大學(xué)公共衛(wèi)生與健康研究院院長徐建國院士，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國家婦產(chǎn)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任馬丁院士等十余位院士專家圍繞心腦血管與遺傳病、感染性疾病分子診斷、新技術(shù)及質(zhì)量控制三大主題展開討論和交流，為與會者持續(xù)奉上學(xué)術(shù)性饕餮盛宴。
大會花絮
中國分子診斷技術(shù)大會立足于科研、臨床、工程等多個(gè)學(xué)科交叉點(diǎn)，聚焦轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)學(xué)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、大健康等行業(yè)熱點(diǎn)，已經(jīng)成功舉辦了十一屆，影響力深遠(yuǎn)。歷屆大會是匯集國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)大咖、行業(yè)精英、企業(yè)代表以及權(quán)威媒體代表，共同探討行業(yè)發(fā)展最新熱點(diǎn)的頂級學(xué)術(shù)盛會，是實(shí)現(xiàn)政、產(chǎn)、學(xué)、研等多方資源對接，及時(shí)把握生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域最前沿重大成果，抓住精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)發(fā)展機(jī)遇的重要交流平臺。
