2023年3月26日，“中國(guó)工程科技論壇第353場(chǎng)暨第十二屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)分論壇——遺傳病出生缺陷及新技術(shù)論壇” 在江城武漢與第十二屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)同期召開(kāi)。
論壇現(xiàn)場(chǎng)
遺傳病出生缺陷及新技術(shù)論壇由博奧晶典主辦，邀請(qǐng)了來(lái)自中南大學(xué)湘雅醫(yī)院、湖北省婦幼保健院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院、清華大學(xué)北京信息科學(xué)與技術(shù)國(guó)家研究中心的專家，圍繞基因檢測(cè)與分子診斷新技術(shù)在出生缺陷和遺傳病領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)展，從產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的新技術(shù)應(yīng)用、遺傳性耳聾的篩查與診斷、分子診斷新技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用等多方面進(jìn)行了深入探討。
分論壇立足學(xué)術(shù)前沿又扎根實(shí)踐，充分彰顯了專家學(xué)者們勇于實(shí)踐創(chuàng)新的可敬精神，為與會(huì)的各位專家老師們帶來(lái)一場(chǎng)豐盛的“學(xué)術(shù)大餐”。
特邀報(bào)告
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心戴鐳博士作了題為《CNV-seq技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用實(shí)踐》的報(bào)告。
中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心戴鐳博士作報(bào)告
戴鐳博士指出，CNV-seq技術(shù)是基于低深度全基因組測(cè)序的新一代拷貝數(shù)變異檢測(cè)方法，具有通量高、操作簡(jiǎn)便、兼容性高等優(yōu)勢(shì)，對(duì)于小的CNV以及低比例嵌合CNV具有良好的檢測(cè)效能，在臨床得到了廣泛的應(yīng)用。然而，常規(guī)CNV-seq技術(shù)存在無(wú)法檢測(cè)單親二倍體UPD在內(nèi)的ROH，且對(duì)額外檢出的微小片段致病性的解讀困難等局限性，在一定程度上限制了CNV-seq在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用。博奧晶典升級(jí)版CNV-seq在不增加檢測(cè)數(shù)據(jù)量的條件下，實(shí)現(xiàn)多倍體和ROH區(qū)域的檢測(cè)，不僅降低了檢測(cè)成本，縮短了檢測(cè)周期。升級(jí)版支持本地化實(shí)驗(yàn)和本地化數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建及積累，能夠進(jìn)一步助力臨床提高診療效率，給產(chǎn)前診斷工作和社會(huì)帶來(lái)巨大效益。
湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任宋婕萍教授作報(bào)告
湖北省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任宋婕萍教授作了題為《產(chǎn)前全外顯子組測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用實(shí)踐》的報(bào)告。遺傳性疾病是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一，目前產(chǎn)前診斷的需求范圍已經(jīng)逐漸從染色體病擴(kuò)展到單基因病。全外顯子測(cè)序（WES）可以檢測(cè)單核苷酸突變（SNV）和小片段插入/缺失突變（indel）及一定程度的拷貝數(shù)變異（CNV），是目前臨床單基因病診斷的重要方法，已廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷領(lǐng)域。對(duì)于超聲異常胎兒，當(dāng)核型、CMA或CNV-seq檢測(cè)陰性時(shí)，WES可作為其產(chǎn)前診斷的重要補(bǔ)充手段。多項(xiàng)研究證實(shí)，WES可顯著提高已排除染色體異常的結(jié)構(gòu)異常胎兒的診斷率，為產(chǎn)前遺傳咨詢和孕期管理提供重要信息。然而，產(chǎn)前WES的臨床應(yīng)用還面臨著很大的挑戰(zhàn)，主要原因是胎兒表型獲取的局限性和基因型-表型的不確定性。臨床應(yīng)嚴(yán)格做好檢測(cè)前后的遺傳咨詢與知情同意，明確適當(dāng)?shù)臋z測(cè)范圍及局限性。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳科學(xué)研究所、上海市耳鼻疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室楊濤教授作報(bào)告
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳科學(xué)研究所、上海市耳鼻疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室楊濤教授作了題為《耳聾基因篩查與診斷》的報(bào)告。全國(guó)有聽(tīng)力殘疾人群2780萬(wàn)人，每年會(huì)新增4～6萬(wàn)的先天性聾兒，此外我國(guó)因不合理使用抗生素及環(huán)境因素造成耳聾的聾兒也在逐年遞增。如果嬰幼兒期耳聾發(fā)現(xiàn)不及時(shí)會(huì)導(dǎo)致由聾至啞、言語(yǔ)發(fā)育遲緩，兒童和青少年因聽(tīng)力問(wèn)題造成情感、心理和社會(huì)交往等能力的障礙。遺傳是耳聾最大的病因，60%以上的耳聾患者與遺傳性耳聾基因相關(guān)，常見(jiàn)耳聾基因GJB2、SLC26A4、線粒體基因占遺傳性耳聾50%以上，利用耳聾基因靶向捕獲及二代測(cè)序技術(shù)可有效提高致聾突變檢出率。楊教授結(jié)合臨床案例展示了耳聾基因診斷如何為遺傳性耳聾高危人群提供生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和預(yù)防，以及耳聾基因篩查在兒童遲發(fā)性耳聾的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)中的價(jià)值，同時(shí)強(qiáng)調(diào)了針對(duì)GJB2 p.V37I（c.109G>A）位點(diǎn)的篩查可促進(jìn)各年齡段易感人群聽(tīng)力障礙的早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
清華大學(xué)北京信息科學(xué)與技術(shù)國(guó)家研究中心副研究員高軍濤作報(bào)告
清華大學(xué)北京信息科學(xué)與技術(shù)國(guó)家研究中心副研究員高軍濤作了題為《基于Tn5-FISH和超分辨智能成像的分子診斷》的報(bào)告。拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)域（TAD）作為基因組三維結(jié)構(gòu)的基本結(jié)構(gòu)和功能單位，大小在0.2-1 Mb之間，傳統(tǒng)FISH（熒光原位雜交）技術(shù)的分辨率低，難以驗(yàn)證這些位于TAD內(nèi)部的短程相互作用。針對(duì)此問(wèn)題，高教授研究組開(kāi)發(fā)了分辨率可達(dá)1kb的Tn5-FISH新方法，分辨率比傳統(tǒng)FISH高一兩個(gè)數(shù)量級(jí)。Tn5-FISH在世界上首次將PCR FISH和Tn5 轉(zhuǎn)座酶結(jié)合起來(lái)，和超分辨成像結(jié)合可用于對(duì)各種染色質(zhì)相互作用、尤其是TAD內(nèi)傳統(tǒng)FISH所不能進(jìn)行驗(yàn)證的染色質(zhì)互作進(jìn)行成像。該方法操作簡(jiǎn)單、耗時(shí)短、成本低，拓展了傳統(tǒng)FISH在染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)研究和臨床檢測(cè)中的應(yīng)用，可以輔助診斷染色體變異導(dǎo)致的疾病，在確認(rèn)癌癥中典型細(xì)胞遺傳學(xué)變化方面有較大的臨床應(yīng)用潛力。此外，研究組還開(kāi)發(fā)了基于FISH圖像的多組學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，為FISH智能閱片的新算法開(kāi)發(fā)打下了良好的基礎(chǔ)。
致敬·學(xué)術(shù)之聲
本屆遺傳病出生缺陷及新技術(shù)論壇特邀首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人、副教授王一鵬，昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院副主任技師張艷亮，成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科副教授劉青松和昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)診中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人王玨作為議題主席對(duì)專家們的報(bào)告做精彩點(diǎn)評(píng)并頒發(fā)紀(jì)念獎(jiǎng)牌。
精彩花絮
大會(huì)上，博奧晶典用“芯”呈現(xiàn)了從儀器到試劑、從檢測(cè)到服務(wù)、從醫(yī)學(xué)到科研的全產(chǎn)品線整體解決方案。其中，全集成芯片實(shí)驗(yàn)室系統(tǒng)、全集成自動(dòng)化現(xiàn)場(chǎng)快速DNA檢測(cè)系統(tǒng)、六項(xiàng)呼吸道病毒核酸檢測(cè)系統(tǒng)、遺傳性耳聾基因檢測(cè)系統(tǒng)、呼吸道病原菌核酸檢測(cè)系統(tǒng)、白睛無(wú)影成像健康智能分析系統(tǒng)、MAPMI?技術(shù)、NIPT/NIPT-plus、CNV-seq plus等眾多產(chǎn)品驚艷亮相，目診體驗(yàn)熱火朝天，受到了與會(huì)嘉賓的熱烈歡迎與高度贊揚(yáng)。
2023
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