? ? ? ? 截至目前，博奧生物已在全國開展的新生兒遺傳性耳聾基因篩查人數(shù)：350萬+
? ? ? ??目前，博奧生物遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品已推廣至全國包括臺灣在內(nèi)的30余個省市自治區(qū)及越南，并已在全國20多個省市開展新生兒及高危人群遺傳性耳聾篩查民心工程。全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過350萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有1萬多人，直接避免了受檢者和家庭成員約10萬多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。這也是迄今為止全世界規(guī)模最大的遺傳性耳聾基因篩查。未來，相信會有更多百姓受益于遺傳性耳聾基因檢測。
? ? ? ?據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。調(diào)查顯示，約有60%的重度耳聾是由遺傳性因素導(dǎo)致。正常人中也有4-5%的耳聾遺傳攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。
? ? ? ?研究顯示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3為中國人群主要的遺傳性耳聾致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾（先天性耳聾）；SLC26A4主要引起大前庭導(dǎo)水管綜合征（“一掌致聾”），先天或后天重度以上感音神經(jīng)性耳聾；線粒體12SrRNA主要引起藥物性耳聾（“一針致聾”）；GJB3主要導(dǎo)致后天高頻感音神經(jīng)性耳聾（遲發(fā)性耳聾）。
? ? ? ? 通過早期篩查，對先天性耳聾高危人群及早介入搶救性康復(fù)，如佩戴助聽器或植入人工耳蝸，可避免兒童因聾致啞，導(dǎo)致語言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性耳聾患者出具用藥警示卡片，避免或減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾及后代的耳聾患病風(fēng)險；對于大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒，出具生活指導(dǎo)卡片，將避免或減緩發(fā)生聽力障礙；對耳聾基因攜帶者通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導(dǎo)，能避免聾兒后代出生提供可靠依據(jù)。
博奧生物遺傳性耳聾基因檢測芯片
? ? ? ? 針對預(yù)防聽力殘疾，博奧生物榮獲2018年國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎的“遺傳性耳聾基因檢測芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項目 ，是全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的耳聾基因位點，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點，解決了痕量樣品基因檢測的難題，使耳聾的早診斷和早干預(yù)成為可能，實現(xiàn)了耳聾出生缺陷預(yù)防的技術(shù)性突破。
國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎證書
? ? ? ? “這項技術(shù)的使用，可以使著名舞蹈‘千手觀音’繼續(xù)上演，但是上演的演員將會是聽力正常的舞蹈演員。至今，已為國家節(jié)約600億元左右的醫(yī)療開銷，是精準(zhǔn)醫(yī)療的一個標(biāo)志性成果。”博奧生物集團董事長兼總裁程京院士表示。
博奧生物自主研發(fā)全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器，精心打造遺傳性耳聾基因檢測整體解決方案，在不同臨床場景中利用基因芯片平臺+NGS測序兩大平臺助力耳聾篩查與診斷，全人、全程、全面預(yù)防耳聾。
? ? ? ? 未來，博奧將繼續(xù)踐行健康中國理念，立足健康事業(yè)，更好的助力防聾事業(yè)的開展，為國人的生命健康保駕護航。
