1月8日，中共中央、國務(wù)院在北京隆重舉行國家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)。由清華大學(xué)、中國人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團(tuán)有限公司（簡(jiǎn)稱“博奧生物”）聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項(xiàng)目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。
獲獎(jiǎng)證書
遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用
項(xiàng)目主要完成人：
程 京（清華大學(xué)）
戴 樸（中國人民解放軍總醫(yī)院）
邢婉麗（清華大學(xué)）
張冠斌（博奧生物集團(tuán)有限公司）
項(xiàng)光新（博奧生物集團(tuán)有限公司）
王國建（中國人民解放軍總醫(yī)院）
“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項(xiàng)目是入圍醫(yī)藥衛(wèi)生組僅有的兩個(gè)二等獎(jiǎng)項(xiàng)目之一，同時(shí)也是博奧生物時(shí)隔十年后再度榮獲國家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)這一殊榮。兩次摘得國家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，充分彰顯了博奧生物在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實(shí)力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者地位。
“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用”項(xiàng)目依托國家863重大科技專項(xiàng)，發(fā)明了多重等位基因特異性擴(kuò)增及通用芯片技術(shù)，并在此基礎(chǔ)上研制出全球首款遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片，覆蓋了能夠檢測(cè)先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準(zhǔn)確、靈敏、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，且研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案。自項(xiàng)目開展以來，共獲得授權(quán)專利40項(xiàng) （含中國發(fā)明專利16項(xiàng)，國外專利20項(xiàng)），軟件著作權(quán)證1項(xiàng)，醫(yī)療器械注冊(cè)證書4個(gè)。
此次獲獎(jiǎng)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片
遺傳性耳聾基因診斷芯片及配套儀器
據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。
研究表明，約有67%重度耳聾是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致，正常人中也有約4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術(shù)要么操作繁瑣、通量低；要么平臺(tái)昂貴且耗費(fèi)人力物力。因此，我們迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測(cè)技術(shù)及配套設(shè)備，以實(shí)現(xiàn)規(guī)模化預(yù)防耳聾。博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)同時(shí)具備檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠、靈敏度高、通量高、價(jià)格低、檢測(cè)快捷等多項(xiàng)優(yōu)勢(shì)，能很好地符合這一現(xiàn)實(shí)需求。
2009年，博奧生物該款產(chǎn)品開始投入市場(chǎng)，在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?yīng)，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十個(gè)省市區(qū)也運(yùn)用了博奧生物該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。
截止到2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。
新生兒采足跟血
2013年2月，由北京市衛(wèi)計(jì)委委托衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)專家對(duì)北京耳聾基因篩查項(xiàng)目實(shí)施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀的經(jīng)濟(jì)學(xué)評(píng)價(jià)。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專家一致認(rèn)為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結(jié)合的重大科技成果轉(zhuǎn)化和北京市基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，對(duì)預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項(xiàng)典型的惠民工程，具有很好的經(jīng)濟(jì)及社會(huì)效益。
隨著在全國范圍內(nèi)的推廣應(yīng)用，遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)也引來其他國家和地區(qū)眾多醫(yī)療機(jī)構(gòu)的關(guān)注。2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產(chǎn)品獲得臺(tái)灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進(jìn)入臺(tái)灣市場(chǎng)；2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛(wèi)生部食品藥品監(jiān)督管理局核發(fā)的醫(yī)療器械注冊(cè)證書，為布局東南亞市場(chǎng)奠定了基礎(chǔ)。此外，博奧生物應(yīng)美國邁阿密大學(xué)請(qǐng)求，采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺(tái)，研發(fā)出首款用于檢測(cè)白種人遺傳性耳聾的基因檢測(cè)芯片和配套試劑，該芯片可以同時(shí)檢測(cè)與白種人常見遺傳性耳聾相關(guān)的5個(gè)基因中的9個(gè)位點(diǎn)。
用于白人耳聾基因檢測(cè)的微流控陣列芯片
目前，白人耳聾基因芯片已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，主要成果已于2017年3月刊發(fā)于國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認(rèn)可和評(píng)價(jià)。該項(xiàng)目的研發(fā)和所取得的系列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為國際分子診斷行業(yè)的發(fā)展做出了實(shí)質(zhì)性貢獻(xiàn)。
自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)除在國內(nèi)外廣獲好評(píng)，也屢次斬獲各類獎(jiǎng)項(xiàng)，包括北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品證書（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2015）、第十七屆中國專利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2015）、第十九屆中國專利優(yōu)秀獎(jiǎng)（2017）、黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)（2017年）等獎(jiǎng)項(xiàng)。
此次，“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及應(yīng)用項(xiàng)目”榮獲2018國家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，也是國家對(duì)博奧生物深耕生物芯片技術(shù)所獲成績(jī)的充分肯定。相信未來，該系列產(chǎn)品將在全球范圍內(nèi)讓更多人受惠，為早期診聾防聾作出更大貢獻(xiàn)。
